Sjældne-fortællinger

Håber stadig på at finde diagnosen

Håber stadig på at finde diagnosen

Gustav er 13 år og har et sjældent syndrom. Jagten på diagnosen har været lang og intens. Gustavs mor, Helle, håber stadig på en diagnose – men årsagen er en anden i dag, end den var tidligere.

Vi udlever vores drømme – nu

Vi udlever vores drømme – nu

Max var 27 år og far til fire små piger, da han fik beskeden, der ændrede alt: ”Du har arvet genet for Huntingtons sygdom – en langsomt udviklende demenssygdom. Lige nu er sygdommen usynlig, men den vil udvikle sig senere i livet og vise sine grimme tænder.”

Gentest gav diagnosen – efter 35 år

Gentest gav diagnosen – efter 35 år

Ebbe var 56 år, før en gentest viste diagnosen på den blodsygdom, han havde mærket siden teenageårene. Diagnosen slettede de bekymringer, Ebbe havde om fremtid og sygdomsudvikling. Og så gav den svar på, om hans børn og børnebørn havde arvet sygdommen.

Sjældne-fortælling: Mine to liv…

Sjældne-fortælling: Mine to liv…

.. og ensomheden ved at være sjælden. Dina fortæller om sit liv med den i Danmark sjældne diagnose Beta Thalassæmi Major. Det er en alvorlig sygdom som fordrer hyppige blodtransfusioner.

Når diagnosen ikke kan behandles

Når diagnosen ikke kan behandles

”Om natten drømmer jeg, at der kommer noget medicin, der gør, at Iben kan bare en lille bitte smule selv. At hun kan spise selv, gå på toilettet selv eller sige ja og nej. Sige mor. ”Det fortæller Kirsten. Hendes datter har Rett Syndrom, der er en af de mange sjældne sygdomme uden behandling.

Det er ved at være nu

Det er ved at være nu

Da Maria var 2 år, fortalte lægerne Marias forældre, at hun næppe ville blive mere end 7-8 år. Der var ingen behandling, intet håb. Men det kom der senere.

Anna er flyttet hjemmefra

Anna er flyttet hjemmefra

Annas mor, Sonja, skriver:
“Jeg skriver denne positive oplevelse, fordi der sjældent bliver sat fokus på succeshistorierne, synes vi og det er en skam.”

Mit liv med en sjælden øjensygdom

Mit liv med en sjælden øjensygdom

Julie er en ung kvinde, der i hele sit liv har haft udsigt til at blive blind. Det har været svært at håndtere. Nu er der kommet en ny behandling, som giver helt andre fremtidsudsigter.

Vores kærlighedsbarn fik en meget alvorlig diagnose

Vores kærlighedsbarn fik en meget alvorlig diagnose

Der var noget galt med Luna, allerede da hun var en lille baby. Men det blev slået hen. Det viste sig imidlertid, at der er tale om en alvorlig diagnose, der er progressiv og terminal. Og nu vil Lunas familie meget gerne i kontakt med andre, der har diagnosen i familien.

Johanne – en anden pige og et andet liv

Johanne – en anden pige og et andet liv

Da Johanne var 7 år, begyndte hun at få mærkelige anfald. Diagnosen epilepsi blev stillet, men det viste sig at være langt alvorligere. Johannes liv og livsperspektiv ændrede sig og dermed har hele familiens liv ændret sig.

Når jeg løber, forsvinder smerterne

Når jeg løber, forsvinder smerterne

Han røg som et damplokomotiv, festede og bevægede sig ikke mere end højst nødvendigt. Der var alligevel ikke noget at gøre ved hans sjældne sygdom. Men en dag indså Tony, at livet med en sjælden sygdom kunne blive bedre. Så han satte sig et mål og erstattede smøgerne med løbesko. Let var det ikke, men gevinsten var stor.

Ung med dværgvækst

Ung med dværgvækst

Han kan ikke nå mælken i køleskabet. Han bliver afvist i rutsjebanen. Og for hvert skridt vennerne tager, tager han tre. Nogle dage er det bare møgirriterende at være dværg. Så hvad gør du, når du er lidt anderledes – og altid vil være det? Det er 15-årige Aksel godt i gang med at finde ud af. For, som Aksel siger: Når jeg laver noget, der gør mig glad, forsvinder øv-tankerne.

Hvad glor du på?

Hvad glor du på?

Han kan være pinlig, hamrende irriterende og forstyrre helt vildt. Men det var mest, da 17-årige Alma var yngre, at det generede hende. I dag er hun tæt forbundet til sin 15-årige lillebror, Villads, der har Williams Syndrom og ikke har noget...

Endelig en diagnose

Endelig en diagnose

Casper er en voksen mand i 30erne. Han har gennem livet oplevet at have dårlig balance og dårlig koordination. Det har Casper håndteret som ”en rigtig mand” – det skulle løbes væk! Men det var ikke muligt. Og i 2018 fik Casper diagnosen Hereditær...

Hvorfor lige mig?

Hvorfor lige mig?

Anders er 17 år gammel og lever med den sjældne stofskiftesygdom MPS-l. I sit korte liv har han været indlagt flere gange, end de fleste når på en levealder. Han har fået indopereret en port i brystet til de mange indsprøjtninger. Og så går han i...

Hellere risikere kørestol end ingen børn

Hellere risikere kørestol end ingen børn

Mathilde har en sjælden muskelsygdom, der svækker hende fysisk. Uvisheden om fremtiden gjorde hende i tvivl om, hvorvidt hun kunne leve op til rollen som mor. For kan man stifte familie, når man lever med en sjælden, arvelig sygdom? Mathilde...

Vitus’ historie

Vitus’ historie

I 2010 var der familieforøgelse hos Lars og Marlene, da de blev forældre til en dejlig lille dreng, Vitus. Lykken var stor hos både forældre og storebror Magnus. Men efter nogle år viste det sig, at Vitus var alvorligt syg og derfor ville få et kort liv.

Når samme sygdom ser forskellig ud

Når samme sygdom ser forskellig ud

23-årige Ridvan og 9-årige Yusuf er brødre og har den samme sjældne stofskiftesygdom. Men mens den ene lever et næsten normalt liv, vil den anden altid være afhængig af andres hjælp. For Yusuf kom i behandling og i streng diæt fra første levedag,...

Hverdagslivet med Tourette

Hverdagslivet med Tourette

Britta har skrevet til os om sit liv med sine to børn – en datter på 15 og en søn på 12. Sønnen har den forholdsvis sjældne diagnose Tourette, som er med til at gøre hverdagen til en udfordring.

Min vej ud af ensomhed

Min vej ud af ensomhed

Jonas har den sjældne diagnose blæreekstrofi – en sjælden fysisk misdannelse i urinvejene, som betyder, at hans underliv ser anderledes ud. Det meste af sin ungdom følte han sig alene med sin sjældne lidelse og ensom med de psykiske konsekvenser, som lidelsen førte med sig. Men han fandt en vej ud af ensomheden.