”Rusten og tung i røven”

I denne Sjældne-fortælling kan du møde Michael, som fortæller om hvordan han i løbet af nogle år fik konstateret den sjældne sygdom Superficiel siderose. Sygdommen gjorde, at Michael og hans familie måtte forholde sig til fremtiden og træffe svære beslutninger.

Om Superficiel siderose

Superficiel siderose (SS) er en sjælden sygdom, der opstår i centralnervesystemet (CNS). SCNSS er meget sjælden, kronisk, progredierende, uhelbredelig tilstand, som til sidst ender i komplet tab af førlighed og hørelse, med i varierende udstrækning påvirkede andre cerebrale domæner (feks syn, kognition). Patofysiologien ved SCNSS er selvfølgelig er en helt anden, men det progredierende funktionstab kan sidestilles med andre uhelbredelige neurologiske tilstande, der progredierer over få år, feks ALS, Alzheimersdemens, Parkinsons sydom.

Der er ingen behandling og at det kan føre til invaliditet

Jeg er 50 år og med hustru og 2 halvvoksne børn, og har altid været meget engageret i mit arbejde og aktiv i min fritid, med Jiu-Jitsu træning og frivillig instruktørtjans, skiferier og vedligeholdelse af vores ældre træhus, gennem 25 år.

Efter nogle år med tilbagevendende pancreatitis (betændelse i bugspytkitlen), begyndte jeg at søge en forklaring for at undgå, at det kommer igen.

I 2020 skulle jeg have lavet en MR-scanning af galdevejene i søgen på en forklaring og i den forbindelse opdagede man nogle skygger på billederne, som man ønskede at undersøge nærmere. Jeg blev sendt til en ny scanning af hele rygsøjlen i ugen op til påske og inviteret til svar onsdag før påske. Her fik jeg meddelelse om, at jeg har 6-7 tumorer, Ependymomer kaldte lægen det, i spinalkanalen. Den ene er på størrelse med en ”Frankfurter”, 11×3,5 cm og den har deformeret knogledannelsen i området. Jeg havde min kone med og vi hørte begge to, hvad der blev sagt – og alligevel ikke. Vi forstod det ikke, for jeg fungerede. Ja, jeg har haft ondt i ryggen, men det har stort set alle ind imellem. Vi blev sendt hjem med viden om, at der ingen behandling er og at det kan føre til invaliditet, hvis tumorerne kommer til at trykke på nogle nerver. Om og hvornår det måtte ske, er uvist. Operation er typisk den behandling man tilbyder, men i mit tilfælde er der stor risiko for følgeskader. Påsken går med at tale om hvad vi gør, for vi har et stort hus og have der har krævet meget vedligeholdelsesarbejde gennem 21 år, så det tager ikke lang tid, at nå frem til den konklusion, at vi må sælge huset og finde noget andet, der er egnet til den situation, der kan komme engang i fremtiden. I sommeren 2020 fik vi solgt huset.

Ny rutinekontrol – “har du sukkersyge?”

Samme år, dagen op til sommerferien, fik jeg lavet en rutine kontrol af MGUS, som man tilfældigvis opdagede i forbindelse med min første pancreatitis. MGUS er noget med, at der er for meget af et protein i spinalvæsken, der kan føre til knoglemarvskræft. Jeg gik direkte fra arbejde og på ferie. Op til lægen og fik lavet en blodprøve. Sygeplejersken kom tilbage og spurgte ”har du sukkersyge?” og det havde jeg ikke, men prøven afslørede et meget højt blodsukker og hun ville have mig indlagt. ”Nej tak” – jeg var på vej på sommerferie. Nu er det bare sådan, at jeg er gift med en sygeplejerske og jeg blev hurtigt sendt tilbage på sygehuset om mandagen, hvor det blev fastslået, at der er diabetes-2 og forhøjet blodtryk. Behandling blev sat i gang og med lidt indregulering af medicinen, er der kommet rimeligt styr på det over et par år.

Sidst i august og i september samme år, havde jeg et par episoder, hvor jeg ud af det blå blev temmelig svimmel. Jeg tillagde det diabetes og et lavt blodsukker, og tænkte ikke mere over det. I oktober fik jeg et anfald på vej hjem fra arbejde. Jeg husker, at jeg stod ved bilen og tænkte ”Er det nu smart at køre bil hjem”, men gjorde det alligevel. Dumt – og da jeg kom hjem, kunne min kone straks se, at den var helt gal og vi fik kontaktet lægevagten. Jeg blev indlagt samme aften. Om natten fik jeg scannet hovedet og dagen efter havde svimmelheden fortaget sig. Ved stuegang kunne lægen ikke forklare svimmelheden, men spurgte samtidig ”Har du haft en blodprop i hjernen? Vi kan se på billederne, at der er spor efter en blodprop og blødninger”. ”Det kan ikke passe” svarede jeg. Jeg har aldrig mærket noget eller slået hovedet. Jeg blev sendt hjem med denne nye viden, som vi nu også skulle forholde os til.

Lidt yderligere undersøgelser hos en neurolog fører ikke til noget og da vi kommer frem til dagene op til julen, kommer der et nyt svimmelhedsanfald. Denne gang er jeg helt nede på alle fire. I 36 timer kravler jeg bogstaveligt talt rundt. Vi har kontakt med lægevagten 1. juledag og lægen mener, at det nok er øresten. For hurtigt at få det undersøgt kontakter jeg min sundhedsforsikring og allerede 4. januar 2021, er jeg til undersøgelse. Man kan ikke finde nogen øresten, men mener, at der er tale om Minierres sygdom og der igangsættes behandling.

Siden jeg var 23-24 år har jeg haft tinitus. Først på venstre øre og gennem årene også på højre øre, førende til at jeg sidst i 30’erne fik konstateret hørenedsættelse på venstre øre og i 40’erne også på højre øre, uden at man fandt en plausible forklaring.

Det peger måske på en samlet forklaring

Foråret 2021 går og jeg prøver, at komme i gang med Jiu-Jjitsu træning igen. Efter Covid-nedlukningen, som har kørt sideløbende i hele perioden, kan vi igen mødes til fysisk træning med afstand i maj/juni. Det går ok og da vi når frem til sommerferien, har jeg et lille vedligeholdelsesarbejde på sommerhuset. Jeg skal løfte en lille flise og mærker et smæld i ryggen. Sommeren går med ondt i ryggen og da smerterne ikke vil gå i sig selv, kontaktede jeg rygkirurgen og fortæller min historie siden sidste kontrol. Balanceproblemer, hørenedsættelse, rygsmerter. Jeg har det lige som en ”vælteklovn” og jeg føler at min krop konstant korrigerer ubalancen. Alt i alt bliver jeg hurtigt drænet for energi og kan kun en brøkdel af det jeg kunne før. Rygkirurgen taler med en neurolog kollega og symptomerne peger måske på en samlet forklaring Jeg sendes til en ny MR-scanning af rygsøjle og hoved.

I oktober 2021 er vi hos neurologen for at få svar på scanningen. Jeg har i perioden fra scanningen googlet lidt, eller rettere ret meget, og har vel egentligt selv fundet svaret. Neurologen bekræfter det ved kontrollen. Balanceproblemer og hørenedsættelse er typiske symptomer på Superficiel siderose. Forsimplet fortalt er der løbet blod ud i spinalvæsken og i udskillelsesprocessen bliver jern fanget i centralnervesystemet og aflejret på hjernens overflader og i rygsøjlen. Hjernevævet kan ikke tåle denne aflejring og det går særligt ud over høre- og balancenerven. Over tid forstærkes problemerne og måske kommer der andet til afhængig af, hvor aflejringen sker. Blødningen i spinalvæsken kommer sandsynligvis fra tumorerne, som enten har blødt eller stadig bløder. Neurologen fortæller om prognosen for sygdommen og i den sammenhæng, at jeg må slutte Jiu-Jitsu træning og skiløb for ikke at få stød og slag på ryggen, der kan føre til fornyet eller forstærket blødning. At vi må omlægge vores liv og mit arbejdsliv, for at klare de udfordringer jeg har, som tærer meget på min energi. Jeg har min kone med og vi lytter, men hører ikke efter.

Jeg har ikke helt forstået, eller rettere, vi overhører og fortrænger realiteterne

I september 2022 har jeg for anden gang efter diagnosen et telefonmøde med neurologen, for jeg har ikke helt forstået, eller rettere, vi overhører og fortrænger realiteterne. Jeg beder om at få forklaringen på skrift, for jeg kan heller ikke selv forklare sygdommen når andre lægen spørger. Det får jeg, og jeg har læst det 100 gange.

Jeg har stadig svært med at accepterer tilstanden og kæmper med, at tage kontrol over det jeg kan kontrollere. Hus, økonomi, træning, hvad er planen, prognosen, udsigten, – alle sammen spørgsmål som kører rundt i hovedet, når jeg ikke er optaget af andet. Siden november har jeg kun arbejdet nogle få timer og er nu oppe på 10,5 timer om ugen, og det er meget vigtigt for mig at komme på arbejde. Jeg føler det, som det sidste ”normale” jeg har tilbage fra før og kæmper indædt med, at skabe og acceptere den nye virkelighed i arbejdslivet. Det har været en prøvelse at skulle acceptere min situation og de ændringer, det vil føre til i både arbejdsliv og fritid, og jeg er ikke sikker på, at jeg har accepteret det endnu. Jeg føler mig utrolig heldig, at min arbejdsgiver, ODIN Engineering A/S, har været meget forstående og villig til at finde løsninger der passer til mig. Nu venter jeg på at få en afgørelse fra jobcenteret på en ansøgning om at lave mit job om til et fastholdelsesfleksjob.

Samtidig har min kone, børn og nærmeste været en stor støtte og hjælp når der har været brug for en snak eller praktisk hjælp. Der har hele tiden udviklet sig en ny ”normal”, og vi har sammen fundet løsninger på hverdagens opgaver.

Jeg elsker at lægge planer og strukturerer. Have køreplaner for forskellige scenarier og langsigtede planer. Før diagnoserne gik tankerne på, hvordan vi som familie, kunne få nogle oplevelser sammen. Jeg havde planer om at træne Jiu-Jitsu sammen med min søn. Vi har tit rullet rundt i stuen eller køkkenet, i gulvkamp eller jeg har vist ham nogle kampteknikker. Skiferier sammen med børn og måske børnebørn engang i fremtiden, eller bare min hustru og jeg, ned ad pisterne i Østrig eller Frankrig. Nu går tanker mere på de ting jeg måske ikke kan tilbyde dem eller ikke kan opleve. Begrænsninger fysisk og mentalt, som har og vil få betydning på, hvordan vi kan være sammen. Michael er ikke den samme som før, men hvem er han så?

Vil gerne dele erfaringer til hjælp og støtte for andre

Det har været svært ikke af have nogen at tale med, som kender til Superficiel Siderose. 1 ud af en million er chancen for at løbe ind i Superficiel siderose. Mig bekendt er der ingen dansk patientorganisation som rummer denne tilstand, og der har heller ikke kunnet henvises til andre patienter. Der findes en engelsk og en amerikansk Facebook-gruppe som deler historier, behandlinger, følelser, artikler og andet der har relevans for tilstanden, og det har jeg brugt. Det er meget svært at finde nogen at tale og dele erfaringer med og derfor har jeg googlet meget, men det giver ofte nye spørgsmål. Specielt de først to år har jeg brugt meget tid på at uddanne mig selv i tilstandene, men nu prøver jeg at undgå det. Jeg tænker også over, om jeg kan bringe mig selv i spil, hvis andre bliver ramt af Superficiel Siderose og dele mine erfaringen, til hjælp og støtte. Jeg ved bare ikke hvordan endnu.

I nyhederne tales der meget om sammenhængen i sundhedsvæsenet. Om at patienter ”forsvinder” i Bermuda-trekanten mellem sygehus, egen læge og kommune. Og det har jeg mærket på egen krop. På sygehuset siger de ”Tal med din egen læge. Han er tovholder og vil hjælpe med at koordinerer forløbene”. Mens min egen læge slår op i banen og melder klart ud, at han ikke kender til mine tilstande og jeg derfor er bedst hjulpet med at tale med specialisterne. Jeg kan komme hos ham hvis jeg har feber eller knækket en negl.

Nogle meget rodede år, hvor der konstant har været ny udvikling, som min familie og jeg har skulle forholde os til. Meget er tabt i denne tid, men mit gode humør er der stadig i perioder. Nu kan jeg med et glimt i øjet sige, til min arbejdsgiver, at jeg har papir på, at jeg er ”lidt rusten og tung i røven”.