Viden om sjældne sygdomme

Hvad er en sjælden sygdom?

Sjældne-artikler

Læs mere om sjældne-artiklerne

Orphanet

Find mere viden om sjældne sygdomme i Europas største database

Se index over sjældne sygdomme

En liste over de diagnoser, som er registreret i Sjældne Diagnosers medlemsforeninger og i Sjældne-netværket

Her får du en kort introduktion til, hvad der kendetegner en sjælden sygdom eller handicap og nederst på siden kan du se Sjældne Diagnosers oversigt over diagnoser, som er repræsenteret i en af medlemsforeningerne eller i Sjældne-netværket. 

Hvad er en sjælden sygdom?

Infografik om sjældne sygdomme og handicap i Danmark
Sjældne-artikler

Sjældne-artikler

På Sundhed.dk findes mere end 300 dansksprogede artikler om forskellige sjældne diagnoser på dansk. Sjældne-artiklerne er den eneste systematiske information på dansk, der findes.

I Danmark kaldes en sygdom sjælden, når 1-2 personer ud af 10.000 har den. Det svarer til 500-1.000 danskere. Langt de fleste diagnosegrupper er dog meget mindre end 500. Nogle er helt alene om at have en bestemt sjælden sygdom. I alt er der 30.000 – 50.000 danskere, der har én af de ca. 800 sjældne diagnoser, der kendes i Danmark. I hele Europa findes der 5.000 – 6.000 forskellige sjældne diagnoser.

De sjældne sygdomme er fortrinsvis medfødte og genetisk bestemt, samt alvorlige. Sygdommene kan ikke helbredes og er meget forskellige. Ofte er flere tilstande til stede på samme tid, f.eks. indre og ydre misdannelser og/eller udviklingshæmning. For nogle betyder den sjældne sygdom et forkortet livsperspektiv. Andre kan leve forholdsvis normalt med den rette støtte. De fleste diagnosticeres i barndommen og det er hele familien, der påvirkes. Men også i voksenalderen kan den sjældne sygdom vise sig og ændre vilkårene for hverdagslivet for både patient og pårørende.

Det fordrer en særlig indsats omkring både diagnostik, behandling og social støtte, når sygdommen er sjælden. Men sjældenheden betyder, at der mangler ekspertise – kun få læger, sygeplejersker, socialrådgivere og andre fagpersoner har tilstrækkelig viden til at stille den rigtige diagnose og give den rette støtte.

Center for Sjældne Sygdomme, CSS, har landsdels- eller landsfunktion for hundreder af sjældne diagnoser – det betyder, at alle børn, der har disse diagnoser, skal være tilknyttet CSS. For nogle diagnoser der er også voksenpatienter på CSS. Mange sjældne patienter hører (også) til andre steder i sygehusvæsenet. Fælles for de fleste af dem er, at deres sygdom kræver højt specialiseret viden og at behandlingen derfor er samlet 1 – 3 steder i Danmark, jf. Sundhedsstyrelsens specialeplan.

Index over sjældne sygdomme og handicap

I denne alfabetiske liste er en oversigt over de sjældne sygdomme og handicap, som er med i en af Sjældne Diagnosers medlemsforeninger eller i Sjældne-netværket. Det er ikke en udtømmende liste over, hvad vi kender til af sjældne sygdomme i Danmark. Ved at klikke på en diagnose kan du se, om der findes en forening for diagnosen eller om der er et netværk for den i Sjældne-netværket.