Sjældne Diagnosers forretningsudvalg
Sjældne Diagnosers øverste myndighed er repræsentantskabet, som består af 1-2 personer fra hver medlemsforening. Der afholdes repræsentantskabsmøde to gange om året. På forårets repræsentantskabsmøde vælges Sjældne Diagnosers formand og medlemmer af forretningsudvalget og der aflægges regnskab. På efterårets repræsentantskabsmøde vedtages budget og aktivitetsplan for det kommende år. Herud over er der i tilknytning til repræsentantskabsmødet seminar, erfaringsudveksling mv.

Formand: Liselotte Wesley Andersen, Dansk Forening for Tuberøs Sclerose
Kasserer: Preben Sindt, Landsforeningen Rett Syndrom
John Gerbild, Foreningen for ATAKSI/HSP
Gitte Krupsdal, Charge Forening Danmark
Jan Valentin, Den Danske CDG-forening
Suppleanter:
Johnna Jørgensen, Landsforeningen for Multipel System Atrofi
Karsten Jensen, Dansk Forening for Osteogenesis Imperfecta
Karina Pedersen, Dværgeforeningen