I denne fortælling kan du møde Ida – en pige, der blev født med store blå øjne og et smittende smil, men også med en sjælden og alvorlig sygdom, der langsomt tog hendes færdigheder fra hende. Idas mor, Kirstine, deler rejsen fra de første tegn på udviklingsforsinkelse til diagnosen Sanfilippo Syndrom, en fremadskridende sygdom uden behandling.
Det er en fortælling om at miste lidt efter lidt, om en hverdag fyldt med kærlighed, sorg og kamp – men også om de små øjeblikke af glæde, når en velkendt melodi får Ida til at synge med.
Om Sanfilippo syndrom
Sanfilippo syndrom, også kendt som mucopolysaccharidose type III (MPS III), er en sjælden, arvelig stofskiftesygdom, der skyldes en defekt i nedbrydningen af komplekse sukkerstoffer kaldet glycosaminoglycaner (GAG’er), specifikt heparansulfat. Denne ophobning fører primært til progressiv skade på centralnervesystemet. Sygdommen opdeles i fire undertyper (A, B, C og D), afhængigt af hvilket specifikt enzym der mangler. De første symptomer viser sig typisk mellem 2 og 6 års alderen og inkluderer udviklingsforsinkelse, adfærdsproblemer og søvnforstyrrelser. Efterhånden som sygdommen skrider frem, kan der opstå alvorlige neurologiske symptomer som demens, tab af motoriske færdigheder og epilepsi. Der findes i øjeblikket ingen helbredende behandling, og fokus er derfor på symptomlindring og støtte til både patient og familie.
Kilde: Sundhed.dk
Ikke så lang tid efter at min datter Ida var flyttet på institution, kom hendes dengang 12-årige lillebror og prikkede mig på ryggen. Jeg fandt aldrig ud af, hvad det var, han ville, for i stedet for at vende mig om og spørge, råbte jeg ”STOP!!!” og skubbede ham væk. Jeg har siden læst, at forældre til børn med Sanfilippo Syndrom har øget risiko for at udvikle PTSD. Jeg har ikke PTSD, men mine nerver hang da helt i laser. Jeg blev så flov og ked af det, og jeg tror, det var den dag, det for alvor gik op for mig, hvor belastet jeg og min familie havde været i mange år.
Ida blev født i sommeren 2001 efter en normal graviditet og fødsel. Hun var den sødeste lille baby med tykke kinder og store, blå øjne, hun var rolig, smilende og nem. På billeder fra dengang kan jeg sagtens se Sanfilippo-trækkene – stort hoved, bred mund, kraftige bryn, vipper og hår. Men dengang vidste jeg jo ikke, hvad det var jeg kiggede på, hun var bare min dejlige lille pige.
Ida udviklede sig fint, selvom hun sammenlignet med sin storebror, Troels, godt nok var lidt langsom. Fx blev hun længe ved med at have behov for at støtte sig til en lille træstol, som hun skubbede foran sig i vuggestuen, når hun skulle gå rundt – pædagogerne kaldte den ”Idas rollator”. Da hun var omkring 2 år, blev hun undersøgt af en læge, der vurderende, at hun var let forsinket i sin udvikling, samt at hendes hoved- og maveomfang var lidt stort.
Herefter fulgte et par år med udredning. Ida fik bl.a. foretaget en MR-scanning af hovedet, og i en periode troede vi, at den forsinkede udvikling skyldtes en medfødt hjerneskade. Men for hver lægeundersøgelse undrede man sig over, at leveren tilsyneladende blev ved med at vokse. ”Jeg deler kontor med en læge fra Center for Sjældne Sygdomme, som gerne vil undersøge Ida”, sagde vores læge ved Småbørnscentret en dag, da Ida var omkring 4½. På det tidspunkt var Ida stadig en glad lille pige, der legede, kørte på løbehjul snakkede og sang i ét væk.
Jeg kan overhovedet ikke huske, hvordan jeg kom hjem på den cykel
Jeg var ikke nervøs da jeg, gravid med lillebror Jeppe, cyklede ud til Center for Sjældne Sygdomme med Ida bagpå – jeg havde efterhånden været til så mange undersøgelser med hende, at jeg nok var blevet lidt hærdet. Da vi kom ind til lægen, tog hun ét kig på Ida og sagde, ”Jeg er ret sikker på, at din datter har en arvelig aflejringssygdom”. Det viste sig, at det lægen mistænkte var Mucopolysaccaridose (MPS). Uanset hvilken type MPS Ida måtte have, var der ingen reel behandling at tilbyde, og hårdt presset måtte lægen indrømme at ”ja, man dør af MPS”. Da jeg fortvivlet spurgte til risikoen for, at Idas kommende lillebror også var syg, skævede lægen ned til min mave og spurgte, ”Hvor langt er du henne?”. Jeg var halvvejs i graviditeten. Jeg kan overhovedet ikke huske, hvordan jeg kom hjem på den cykel.
Det viste sig at være svært at finde ud af, hvilken type MPS, der var tale om. Ida fik foretaget røntgenundersøgelser og scanninger, fik taget blodprøver, urinprøver og biopsier. Da jeg lå og var i fødsel med Jeppe, var jeg samtidig i gang med at arrangere, at jeg kunne få lov at overnatte på sygehuset sammen med Ida, fordi hun næste morgen skulle have foretaget en leverbiopsi. Til sidst sagde jordemoderen, at NU skulle jeg altså tie stille og koncentrere mig om at presse. Men vi fik lov til at blive, og jeg er gennem årene blevet verdensmester i vedholdenhed.
”Bare det ikke er Sanfilippo!”
Jeg læste alt, hvad jeg kunne finde om de forskellige typer af MPS, som alle forekom forfærdelige. Men jeg kan huske, at jeg tænkte, ”bare det ikke er Sanfilippo!”. Ifølge litteraturen, blev børn med Sanfilippo Syndrom ekstremt hyperaktive, udadreagerende, svært demente, fik epilepsi, spasmer, bed deres egne fingre i stykker, blev blinde og døve, gik i leverkoma og havde en forventet gennemsnitslevealder på 20 år.
I en periode troede jeg, jeg var ved at blive skør. Jeg spekulerede konstant på Idas forestående død og begravelse, hvilket jeg skammede mig over og havde svært ved at snakke med mine omgivelser om – hun var jo lige der, spillevende. Noget af det, der virkelig pinte mig var tanken om at efterlade hende alene på kirkegården om natten. Jeg følte, at jeg ville være nødt til at blive siddende ved graven hos hende. Da jeg tog mod til mig og fortalte min veninde, Signe, om mine tanker, sagde hun bare: ”Jeg kommer og sidder der sammen med dig!”. At hun på den måde respekterede, at jeg var i det der helt irrationelle rum, og at hun endda trådte ind i det rum sammen med mig, er noget af det mest omsorgsfulde, et andet menneske har gjort for mig.
Efterfølgende begyndte jeg hos en psykolog, der meget hurtigt kunne konstatere, at jeg reagerede helt normalt. Det gav mig meget mere ro med mine tanker.
”Jeg havde det jo nok lidt på fornemmelsen…”
Et par dage efter at Ida fyldte 7 år, ringede lægen fra Center for Sjældne Sygdomme. Hun havde kendt diagnosen i en uges tid, men ville vente med at give os besked til efter, vi havde fejret fødselsdag. Ida havde Sanfilippo Syndrom, eller MPS III. Og jeg havde det jo nok lidt på fornemmelsen: Ida var blevet mere og mere impulsstyret og svær at adfærdsregulere, og hun havde tiltagende svært ved at begå sig med sine jævnaldrende. Oven i det havde jeg i 2 år gået og stirret på lillebror Jeppe og ledt efter tegn på MPS. Nu kunne han endelig testes, og han viste sig heldigvis at være rask, selv om han er bærer af genet.
Siden Ida fik diagnosen Sanfilippo Syndrom, har jeg været nødt til at oversætte den til noget mere forståeligt, særligt overfor det utal af myndighedspersoner, jeg har været i kontakt med. Oversættelsen må justeres i takt med, at Idas sygdom skrider frem. Lige nu er den simple forklaring: ”Hun er meget urolig, har kun ganske lidt sprog og sprogforståelse, hun får spasmer, er svært dement og skal have hjælp til alt”. Gennem tiden har jeg ofte skullet understrege overfor sagsbehandlere og pædagogiske ledere, at ”nej, I kan IKKE lave en plan for Idas udvikling, målet bør være, at hun ikke lider unødigt, mens hun afvikles”.
Det kræver en kæmpestor pædagogisk indsats at få lov til at passe på Ida
Ida har boet på sin nuværende institution i 3 år, og hun er 23 år gammel. Personalet kender hende efterhånden virkelig godt, og de er fantastiske til at fange de små detaljer, der er helt afgørende for, om man kan motivere Ida til at spise, sove, få skiftet sin ble, sidde ned etc. Det kræver en kæmpestor pædagogisk indsats at få lov til at passe på Ida. Og nogle gange slår pædagogikken bare ikke til. Fx har hun ikke fået børstet tænder i flere år. Da hun sidst skulle have undersøgt sine tænder, krævede det, at hun kom på sygehuset, og at de benyttede en såkaldt tvangsprotokol. Først fik vi lokket noget cola iblandet sovemedicin i hende, herefter sneg lægen sig ind på hende og fik stukket en sprøjte Ketamin i hendes lår, hvorefter vi endelig kunne få hende ned at ligge, så hun kunne komme i fuld anæstesi.
Jeg har efterhånden erfaret, at det kan være en ensom affære at have et barn med en sjælden og fremadskridende sygdom. Helt forståeligt kan nogle mennesker tøve med at spørge, hvordan Ida har det, fordi hun bare altid har det værre end sidst, de spurgte. Og når folk så faktisk spørger til hende, orker jeg nogle gange kun at svare, ”det går som forventet”. Men jeg øver mig i at sætte flere ord på, for ellers bliver man så alene med sorgen over at have et barn, der dør en lille smule for hver uge, der går.
Ida har op gennem sin barndom haft masser af glæde og gode oplevelser. Nu om dage smiler hun ikke så ofte, og det kan være svært at finde noget, der giver hende livskvalitet. Men hun kan heldigvis godt lide at se tegnefilm med Peter Pedal og Gurli Gris, og hun vil gerne have læst højt fra sine gamle billedbøger. Jeg formoder, det skyldes, at der er elementer af hendes langtidshukommelse, der stadig fungerer. Og når man synger eller afspiller musik for hende, så klapper hun nogle gange og synger med. Det er ret vildt at høre, for hun siger ellers stort set ikke andet end ”Nej!” og ”Gå væk”. En af Idas pædagoger havde for nylig kørt en tur med hende i institutionens bus. De havde lyttet til Idas playliste, og så havde de bare turet rundt, mens Ida havde skrålet med på lange passager af Elefantens Vuggevise og Hvalen Hvalborg. ”Jeg blev simpelthen så rørt”, fortalte pædagogen. Det blev jeg også, da jeg hørte historien, både over det fantastiske pædagogiske personale, der er omkring Ida, men mest af alt fordi det bekræfter mig i, at hun stadig er et sted der inde, min datter.
Tusind tak til Idas mor, Kirstine, for at dele denne Sjældne-fortælling.
Sjældne-netværket
I Sjældne-netværket har vi en gruppe for Duane syndrom. Du kan læse mere om Sjældne–netværket og evt. tilmelde dig her.
Læs mere om Sanfilippo syndrom
Læs mere om diagnosen ektodermal dysplasi i Lægehåndbogen på sundhed.dk
Børnedemens
Sanfilippo er et af de syndromer, hvor nogle af de symptomer, som diagnosen medfører, kan sammenlignes med børnedemens, som er et nyt og vigtigt begreb, der bidrager til forståelsen af de komplekse problemstillinger. Læs mere om børnedemens her.