Ebbe var 56 år, før en gentest viste diagnosen på den blodsygdom, han havde mærket siden teenageårene. Diagnosen slettede de bekymringer, Ebbe havde om fremtid og sygdomsudvikling. Og så gav den svar på, om hans børn og børnebørn havde arvet sygdommen.

Om DHS

DHS står for Dehydrated hereditary stomatocytosis og er en meget sjælden blodsygdom, hvor de røde blodlegemer ødelægges for hurtigt. DHS er en arvelig sygdom, som kan opdages gennem en gentest.

Her fortæller Ebbe om at få en diagnoser efter så mange år:

Jeg var omkring 19 år, da det gik op for mig, at der var et eller andet, der ikke passede. Jeg fik voldsomme mavesmerter, som ikke ville gå væk. Lægen kunne ikke hjælpe, men han bemærkede derimod, at jeg var ret gul i øjnene. Så jeg blev sendt videre i systemet. Jeg havde ikke i min vildeste fantasi forestillet mig, at mavesmerterne var starten på et liv med løbende undersøgelser og kontroller.

Uvished om fremtiden

Lægerne nåede frem til, at der var noget i mit blod, der ikke fungerede. Men hvorfor, og hvad sygdommen hed, kunne de ikke fortælle mig. Heldigvis var jeg ikke så generet af sygdommen, så det meste af tiden kunne jeg leve et mere eller mindre normalt liv – tilsat kontroller og blodprøver. Men der var da et par gange, hvor jeg gerne ville have vidst mere om, hvad jeg fejlede. Som da min kone spurgte, hvad min sygdom betød for fremtiden – og vores børn. Eller da en læge sagde, at sådan nogen som mig sjældent blev over 40 år. Eller da jeg blev akut-indkaldt og mødte op til fem alvorlige ansigter. Kun bedemanden manglede. Der troede jeg, at det var ovre med mig. Men så var det falsk alarm.

Gentest giver vished

Livet fortsatte. Jeg arbejdede, fik børn og dyrkede kampsport. Jeg havde nok opgivet nogensinde at få svar, da jeg for 8 år siden blev tilbudt en gentest. Gentestning var stadig ret nyt, og vi vidste ikke, om det overhovedet var en genetisk sygdom, jeg havde. Men tænk nu, hvis den kunne give mig de svar, jeg manglede?

Så jeg sagde ja tak. Og tænk engang, 56 år gammel og efter 35 års søgen fik jeg endelig et navn på diagnosen.

Diagnose sletter bekymringer om fremtiden

Jeg har en sjælden blodsygdom, der ødelægger de røde blodlegemer for hurtigt. Heldigvis er risikoen for, at sygdommen udvikler sig minimal. Og nu, hvor jeg har en sikker diagnose, kan evt. komplikationer behandles i tide.

Diagnosen har slettet mine bekymringer for fremtiden og min levetid. Nu ved jeg, hvad jeg fejler, og hvordan jeg undgår, at sygdommen udvikler sig.

Beskrivelse af diagnosen

Læs mere om DHS på Orphanet. Orphanet er en online-portal, der kontribuerer til indsamling og udbredelse af viden omkring sjældne sygdomme, med henblik på at forbedre diagnosticering og behandling af patienter med sjældne sygdomme.

Andre sjældne-fortællinger

Her kan du læse flere fortællinger om patienter med forskellige sjældne diagnoser.