Når samme sygdom ser forskellig ud

Senest opdateret 22/6 2021 | Udgivet den 23/4 2019 | Sjældne-fortællinger

23-årige Ridvan og 9-årige Yusuf er brødre og har den samme sjældne stofskiftesygdom. Men mens den ene lever et næsten normalt liv, vil den anden altid være afhængig af andres hjælp. For Yusuf kom i behandling og i streng diæt fra første levedag, mens Ridvan var næsten 9 år, før man fandt ud af, at han ikke kunne tåle for meget protein. Og der havde skaderne allerede sat sig.

Om homocystinuri

Homocystinuri er en medfødt stofskiftesygdom, hvor en enzymfejl gør, at du kun tåler ganske lidt af en særlig aminosyre, som opbygger proteiner. Du kan spise normal, men begrænset kost, og al mad skal vejes, så du sikrer, at du ikke får for meget protein. Udover det får du et specielt diætprodukt som et pulver ved siden af den almindelige kost og forskellige vitamintilskud og medicin.  

Her fortæller Semra om, hvor forskelligt den samme sygdom påvirker hverdagen for hendes to drenge:

Hvad kendetegner den sygdom, som dine to sønner har?

Mine sønner har en sjælden stofskiftesygdom, der hedder homocystinuri. Den betyder, at de ikke kan tåle for meget protein. Får de for meget protein, kan de tage kronisk skade og ende med at få en blodprop. Det betyder, at vi vejer deres mad for at sikre, at de ikke får mere protein, end de kan tåle.

Hvornår fik dine drenge diagnosen?

Ridvan var næsten 9 år, da vi fandt ud af, at han havde en sjælden sygdom, der ville skade hjernen, hvis ikke han fik en proteinfattig diæt. På det tidspunkt havde Ridvan i 9 år spist det samme som os andre. Så skaden var sket. Når man har homocystinuri, får man målt nogle tal, der hos raske skal være under 15. Ridvans tal var 329!
Med Yusuf kendte vi diagnosen, før han blev født. Moderkagebiopsien afslørede den. Så han kom i behandling og under streng diæt fra første levedag. Hans tal har aldrig været over 30.

Hvordan adskiller de sig fra hinanden udviklingsmæssigt?

Selvom Ridvan i dag er en voksen mand på 23 år, er han mentalt som en 9-årig. Han tager intet ansvar og forstår ikke, at hans handlinger har en konsekvens. Han kan kun håndtere én besked af gangen, og så er han utålmodig og dårlig til at vente på tur. Og det bliver man nogle gange nødt til i en søskendeflok på fire. Reagerer man ikke hurtigt nok, hidser han sig op og kan blive så arrig, at han slår løs på væggene. Så det kan være svært at styre ham. Selvom han kan være ekspressiv med sit temperament, er han indadvendt, når det kommer til, hvad han går og føler indeni. Det er der vist ingen andre end ham, der ved.
Yusuf ligner nok de fleste 9-årige drenge. Han er udadvendt, siger, hvordan han har det, og accepterer – nødtørftigt – når han må vente på tur.

Er der nogle fysiske forskelle på drengene?

Ridvan ser dårligt. Da han var barn, fik han en øjenoperation, fordi han var nærmest blind. Nu er det bedre, men han har stadig dårligt syn. Hans knogler er svage, så han må ikke stresse sin krop med hård fysisk træning. Han må godt svømme, men ikke spille fodbold. Og så må han ikke løfte tunge ting – max 20 kg.
Yusuf ser normalt og har stærke knogler. Han er god til fodbold og må gå til al form for sport. Han kan godt lide at bevæge sig og cykler selv til skole.

Hvordan er deres skolegang?

Ridvan gik i specialskole og tog aldrig sin 9. klasses eksamen. Det ville have været for stort et nederlag. Han var og er stadig på 3. klasses niveau og har svært ved at læse og skrive. Vi har prøvet at få ham ind på forskellige skoler, men desværre er det for svært for ham. Så nu er han tilkendt førtidspension.
Yusuf går i en helt normal 2. klasse og klarer sig godt. Han er tosproget og godt i gang med at lære at læse og skrive. Matematik har han især flair for. Han kan godt lide at gå i skole og har mange venner.

Hvordan ser fremtiden ud for de to brødre?

Ridvan kommer aldrig til at kunne klare sig selv. De første 9 år af hans liv, fik han ingen behandling og ingen særlig diæt for sin sygdom. Og det har han taget skade af. Han er mentalt som et barn, og det er usikkert, om han nogensinde vil blive ældre i sindet. Han kommer aldrig til at kunne varetage et rigtigt arbejde, og han vil altid have stor risiko for at få en blodprop. Jeg håber, at han en dag vil kunne få sit eget lille hjem, hvor jeg og plejepersonale kan sørge for, at han får sin medicin og den rigtige kost.
For Yusuf ser fremtiden anderledes lovende ud. Siden hans allerførste levedag har han fået den behandling og kost, han skal have for, at kroppen ikke tager skade. Selvfølgelig kan man aldrig vide, for det en lumsk sygdom, der pludselig kan gå amok. Men lægerne siger, at der er 70-80 % chance for, at Yusuf vil fortsætte med at udvikle sig som nu. Gør han det, vil han kunne leve et stort set normalt liv, så længe han får sin behandling og følger sin diæt.

Vil du vide mere om at leve med en Protein Nedbrydnings Defekt? I magasinet UNIK fra februar 2019 kan du læse mere om familien og lære mere om Homocystinuri og andre sjældne sygdomme og om dét at leve med dem.

Find UNIK her>>

Sjældne-netværket - logo

Sjældne-netværket

Andre med homocystinuri kan melde sig ind i Sjældne-netværet, som er et netværk for folk der er berørt af sjælden sygdom og ikke har en relevant forening at henvende sig til. Læs mere om Sjældne-netværket her.

Viden og information

kort tekst om, hvor man kan finde mere information om diagnose/problemstilling

Læs også

kort tekst om, hvad der kunne være spændende at læse mere om