Når sygdommen er både sjælden og usynlig – en mors fortælling om MEN2b

Da Nicki var blot 14 dage gammel, begyndte en uventet rejse med hospitalsindlæggelser og uvished. Diagnosen MEN2b – en sjælden genmutation – ændrede familiens hverdag markant. Usynligheden af sygdommen skaber både udfordringer og ensomhed, men også styrke og håb. Her kan du læse Louises, mor til Nickis, fortælling om livet med en sjælden sygdom.

Om Multiple Endokrine Neoplasier, type 2b (MEN2b)

Multipel endokrin neoplasi (MEN) er en meget sjælden tilstand, hvor man har svulster (neoplasier) flere steder i kroppen. 

Svulsterne opstår i de kirtler, som producerer hormoner. De kirtler, som hyppigst bliver påvirket, er skjoldbruskkirtlen, biskjoldbruskkirtlerne, bugspytkirtlen, binyrerne og hypofysen. Svulsterne i disse kirtler kan være godartede eller ondartede.

Der findes tre hovedtyper af MEN. Disse kaldes MEN1, MEN2A og MEN2B. De forskellige varianter kendetegnes ved bestemte kombinationer af svulster.

Kilde: Sundhed.dk

Mit navn er Louise, og jeg er mor til Nicki (fra juli 2022), som er født med den sjældne sygdom, Multiple Endokrine Neoplasier, type 2b (MEN2b).

Kun 14 dage efter Nickis fødsel tog vores hverdag en uventet drejning, og kort tid efter blev babyboblen byttet ud med sygehus. Nicki havde spisevanskeligheder, var for træt til at spise og tog ikke på i vægt. Det var en ond spiral, hvor han manglede energi til at spise, og vi følte os magtesløse. Da han var to uger gammel, blev vi indlagt med ham første gang. Hvad vi ikke vidste, var, at dette var starten på et forløb, som ændrede vores liv for altid.

Diagnosen – frygt og forvirring

Vi blev indlagt med Nicki på Esbjerg Sygehus pga. spisevanskelighederne, men der opstod flere problematikker: Nickis læber blev et par gange kortvarigt blå, og hans saturation faldt uventet mange gange. I løbet af udredningen blev flere diagnoser kastet på bordet, og hver undersøgelse – bl.a. ultralydsscanning af hjertet, røntgenundersøgelse af lungerne og undersøgelse af hjerneaktiviteten (EEG) – blev en voldsom følelsesmæssig rutsjebanetur. Selvom alt så fint ud, voksede frygten. Vi frygtede at blive sendt hjem uden svar. Efter et par uger blev vi overflyttet til OUH, hvor en udvidet gentest (helgenomsekventering) gav os diagnosen: MEN2b. Det er en meget sjælden genmutation, der giver tumorer i hormonproducerende organer – bl.a. næsten 100% risiko for aggressiv kræft i skjoldbruskkirtlen, ofte allerede i barndommen.

Den 1. december 2022, da Nicki var fire måneder, blev hans skjoldbruskkirtel derfor fjernet. Det var en stor operation, som blev efterfulgt af fire døgn på børneintensivt afsnit. Biopsien viste, at der allerede var begyndende kræft, men heldigvis var det minimalt og indkapslet, og havde dermed ikke spredt sig. Vi er dybt taknemmelige for den tidlige diagnose, som sikrede, at behandlingen kunne starte i tide.

Nye udfordringer – Pseudohirschsprung

Selvom operationen var en succes, var det ikke enden på Nickis udfordringer. I dag kæmper han med pseudohirschsprung, en følgesygdom til MEN2b, som har stor påvirkning på hans tarmfunktion.

Denne følgesygdom har også medført undersøgelser og behandling i fuld narkose. I alt har Nicki i løbet af hans kun 2,5 år været i fuld narkose 6 gange. At se sit lille barn blive lagt til at sove på operationsbordet bliver aldrig lettere. Det vænner man sig ikke til.

At være mor – styrke og sårbarhed

Nickis forløb har lært mig, at man som mor kan være både stærk og sårbar på samme tid.

Vi har skullet kæmpe for Nicki og være hans stemme. Det har krævet, at vi har skulle agere mange roller udover ”mor og far”, fx ”sygeplejerske” og ”socialrådgiver”/”advokat”.

Jeg har som mor også kæmpet meget med mine egne følelser – frygt, ensomhed og magtesløshed. Jeg har i lang tid tilsidesat mine egne følelser og behov, hvilket bl.a. har resulteret i belastningsreaktion og angst. Min hukommelse er meget påvirket og jeg husker ikke meget fra Nickis første år. Mine minder er smeltet sammen til ét stort kaos af indlæggelser, undersøgelser og operation.

Dog har jeg også, gennem denne svære start, fundet en styrke, som jeg ikke vidste jeg havde. Det er 100% Nicki, der har givet mig den styrke. På trods af alt han har været igennem, er han den gladeste lille dreng. Han er og bliver min allerstørste inspiration!

Hverdagen med MEN2b – når sygdommen er usynlig

Vores hverdag er fyldt med medicin, behandling, sygehuskontroller mm., men udover dette, kan man ikke se, at Nicki har en kronisk sygdom. Hvis man ikke ved det, ville man aldrig gætte det. Han ligner på mange måder alle andre 2-årige – glad, nysgerrig, fuld af energi, ”kan selv, vil selv” og med temperament og nedsmeltninger, som hører til at være barn.

Men usynligheden og sjældenheden gør det svært for andre at forstå, hvor meget arbejde og bekymring der ligger bag. Frygten ved hver ny undersøgelse, alvoren i små symptomer, alt det ”usynlige arbejde”, vi gør for at få hverdagen til at hænge sammen. Det ser andre ikke.

Det kan også være ensomt, for det er svært at finde andre, der forstår, og som man kan spejle sig i. Jeg har et stort ønske om at få kontakt med andre med MEN2b tæt inde på livet, eller andre som har en anden sjælden sygdom, der kan relatere til de udfordringer vi står i.

Jeg har selv fundet stor hjælp i at læse om andre familier i lignende situationer, og det har givet mig følelsen af ikke at være alene. Den samme følelse håber jeg, at vores historie kan give videre.

Jeg håber desuden, at vores historie kan være med til at skabe mere åbenhed omkring dét at have et sygt barn. Jeg oplever desværre ofte en slags berøringsangst i mødet med andre. Jeg ønsker ikke at sygdom blandt børn skal være et tabu og har derfor et vigtigt budskab: Spørg! Vær ikke bange for at tage emnet op! Jeg vil altid selv kunne sætte grænsen for, hvad og hvor meget jeg ønsker at dele. Men for mig betyder det meget at mærke, at andre ”tør” spørge ind og vise interesse. Jeg håber, at vores fortælling kan være med til at gøre det lidt mindre “farligt” at tale om det.

Jeg har af samme årsag også overvejet at dele mere af vores historie – fra mit perspektiv som mor – på min Instagram. Det virker som et stort skridt, men jeg føler, at historier som vores er vigtige, for at skabe forståelse for og opmærksomhed på sjældne diagnoser. Alligevel er der en lille stemme i mig, der spørger: ‘Er det interessant nok? Vil nogen følge med? Er det for personligt?’. Måske bliver denne sjældne fortælling min start til at åbne op for mere? Det må tiden vise. 

Selvom Nickis sygdom har ført vores liv i en anden retning end vi nogensinde havde kunne forestille os, så ville jeg aldrig bytte det for noget. Nicki er den største gave og jeg kunne ikke ønske mig mere. Vores hverdag adskiller sig fra de fleste andre børnefamiliers, men det gør ikke noget – vi har vores egen helt perfekte, uperfekte hverdag.

Vil du i kontakt med Louise? Så send os en mail på mail@sjaeldnediagnoser.dk, så hjælper vi med at skabe kontakt. 

Tusin tak til Louise for at dele denne Sjældne-fortælling.