Gustav er 13 år og har et sjældent syndrom. Jagten på diagnosen har været lang og intens. Gustavs mor, Helle, håber stadig på en diagnose – men årsagen er en anden i dag, end den var tidligere.

Om FBXO11-relateret sygdom

Symptomerne på mutationer i FBXO11-genet varierer meget og kan bl.a. være mild til svær udviklingshæmning, lav eller høj statur, fedme, microcefali eller macrocefali, adfærdsvanskeligheder, læbe-ganespalte og neurologiske udviklingsforstyrrelser.

Her fortæller Helle om jagten på diagnosen – og telefonopkaldet, hun havde ventet på i 13 år.

– Gustav var 10 minutter gammel, da jeg fik beskeden, at han havde isoleret ganespalte og derfor kunne få svært ved at amme. Jeg fattede det ikke. Jeg havde lussingesyge under graviditeten og var derfor blevet grundigt tjekket. Ingen fostervandsprøver eller scanninger havde vist skader af nogen art. Så jeg forstod ikke, hvordan det kunne ske, fortæller Helle om de første tegn på sin søns syndrom.

Bliver min søn ikke rask?
Helle indså endnu ikke alvoren – heller ikke, da hun søgte om fysioterapi, fordi Gustavs udvikling sakkede bagud. Derfor fik hun et chok, da hun læste Gustavs journal.

– Der, midt i det hele, stod der, at Gustav var psykisk og fysisk motorisk retarderet. Er min søn retarderet? Så bliver han jo ikke rask, tænkte jeg.

En ny virkelighed
Helle og hendes mand brød sammen. For en stund kunne de kun tænke på, hvor synd det var for dem og allermest for Gustavs storebror Mads. Forestillingen om kernefamilien med to brødre, der kunne lege sammen og være hinandens støtte, blev fejet af vejen af en ny virkelighed.

– Det tog lang tid at fordøje og acceptere alvoren i Gustavs sygdom. I starten var jeg som lammet. Men langsomt blev jeg klar til at handle. Nu var det tid til at finde en løsning.

Jagten på en diagnose
Helle kastede al sin energi ind i at finde en diagnose.

– Gustav fik gentest og blev undersøgt igen og igen. Jagten på diagnosen var intens og langvarig. Indtil den dag, hvor lægen fortalte, at der ikke var mere at undersøge. Alt var forsøgt, og svaret manglede stadig.

Ny teknologi giver nyt håb
Som tiden er gået, fylder den manglende diagnose mindre.

– Vi har fundet ro i det. Det er opslidende at jage diagnosen, og jeg tror, jeg ville have kørt mig selv helt ned, hvis jeg var blevet ved så intenst, som jeg gjorde i starten. Men vi går stadig til kontroller, og hver gang håber jeg på nyt. Især vil jeg gerne vide, om syndromet er arveligt. For hvad nu hvis Gustavs storebror risikerer at give det videre til sine fremtidige børn? Lægerne bliver stadig klogere på gener og får bedre teknologiske muligheder. Så jeg håber, at jeg en dag får nogle svar.

Det lykkedes
Få dage før jul holdt Helle op med at håbe. For efter 13 års søgen er det endelig lykkedes at finde diagnosen – en hyper sjælden proteinfejl. En genanalyse gav svaret. Gustav er så vidt vides den eneste dansker med sygdommen. Og hans storebror kan ikke give den videre til sine fremtidige børn.

Sjældne-netværket

Har du ligesom Gustav en diagnose, der er så sjælden, at der ikke findes en relevant forening, så kan du kontakte Sjældne-netværket og høre om de har et netværk for diagnosen.

Sjældne-fortællinger

Her kan du læse flere sjældne-fortællinger fra andre sjældne patienter og pårørende.