Et liv med Albrights Hereditær Osteodystrofi: En mors fortælling og hendes datters historie

Om Albrights Hereditær Osteodystrofi med Pseudohypoparathyreoidisme

• Arvelig tilstand med lille højde, fedme, rundt ansigt, forkalkninger i underhuden og korte knogler i hænder og fødder
• Er ofte ledsaget af forskellige hormonelle problemer, bl.a. fra biskjoldbruskkirtlerne, med lav koncentration af kalk i blodet
• Der er ingen helbredende behandling, men medicin kan i mange tilfælde afhjælpe de hormonelle problemer
• Forekomst: 1:100.000

Kilde: Sundhed.dk 

Jeg, Cecilie, er mor til Millie med Albrights Hereditær Osteodystrofi med Pseudohypopathyreoidisme (AHO med PHP). Millie er kun knap 2 år, da hun får sin diagnose. Egentlig er udredningsforløbet ikke særlig langt i forhold til, hvad andre kan opleve, men alligevel er det den tid i mit liv, der har givet mig mit største traume, jeg nok skal leve med resten af mit liv.

Den første (og meget anderledes) tid

Efter at have tabt vores første graviditet, er Millie et ønskebarn. Der går ikke meget mere end 3 uger, før Millie begynder at græde mange timer i døgnet. Vi får at vide, at hun har kolik, som fortsætter i 4 måneder. Da Millie er en måned gammel, bliver hun bidt i maven af familiens kanin. Biddet danner en mærkelig masse, der mest minder om arvæv, men der er flere ting, vi synes er udfordrende. For ud over de mange timer med gråd og mærket på maven, så har Millie også en stor appetit, som tydeligt kan ses på hendes vægt. Særligt har jeg en mavefornemmelse af, at hun ikke kan mærke mæthed. Derfor tager vi til vores egen praktiserende læge, som fortæller, at alt er som det skal være, og ’at børn desuden græder, og også græder meget’. Alligevel kan jeg ikke slippe min mavefornemmelse, og da et tilsvarende mærke som det på maven dukker op på ryggen, vælger vi at flytte praktiserende læge efter at føle os negligeret og møde modstand på at undersøge det nærmere. Heldigvis er Millies nye læge ikke i tvivl om, at hun skal sendes videre med det samme. Her starter et kapitel med udredning af Millie på tre forskellige hospitaler, foruden alle de løbende akutbesøg vi har på vores fjerde, men primære hospital.

En tid jeg mest ser som en side i en bog, jeg godt kunne tænke mig at rive ud

Udredningen er uden tvivl den hårdeste periode, jeg nogensinde har oplevet i mit liv. Det er en tid med rigtig meget venteposition, en rutsjebane af følelser og utallige bekymringer. Først er vi tilknyttet Bispebjerg Hospitals hudafdeling. En af de første ting Millie udredes for, er ikke noget vi bliver inddraget i af lægerne, men vi kan (desværre) følge med på hendes Sundhedsplatform. Her opdager vi, at hun blandt andet testes for en sygdom, som man oftest kun kan leve med i et halvt års tid. Jeg kan tydeligt huske, hvordan jeg siger til Oliver (Millies far), at ”det skal vi slet ikke læse om” og lukker hjemmesiden ned. Efter Millie har fået taget utallige blodprøver, biopsier af mærkerne i maven og på ryggen samt studeret af 15-20 speciallæger i et auditorie, bliver vi henvist til Center for sjældne sygdomme (CSS) på Riget. Her laver de en gentest på Millie. Det skal vise sig, at biddet fra kaninen på en eller anden måde har synliggjort den diagnose, som hun har i dag. Et af symptomer er nemlig knoglemasse, der vokser i huden. Imens vi venter på svar fra gentesten, får vi kort før sommeren 2023 beskeden om, at de mistænker diagnosen AHO. Allerede efter sommerferien giver de hende diagnosen klinisk (baseret på symptomer), mens svaret på gentesten først kommer i februar 2024.

Når håbet om ’det normale liv’ forsvinder

Et minde der står meget klar for mig, er dagen efter vi får beskeden om, at de mistænker AHO. Her er vi i sommerhus med min familie. Vi vælger at samle dem alle, og fortæller om den besked, vi har fået dagen før fra CSS. Det er svært at få ordene ud af min mund, for jeg er bange for, at særligt min mor ikke kan bære det. Fordi diagnosen er så sjælden, så er vores viden begrænset. Derudover er diagnosen meget individuel, så vi har ingen idé om, hvilken prognose og derfor fremtid, der venter Millie og os.

I forbindelse med den kliniske diagnose får vi at vide, at vi kan google AHO for at få viden om sygdommen. Det efterlader os med et internet, som har så mange mulige svar og alligevel er så begrænset for en sygdom så sjælden. Derfor finder vi en hel ”skriftrulle” af mulige symptomer for Millies diagnose, men jeg finder også hjemmesiden Sjældne Diagnoser, hvor AHO er nævnt. Derfor går jeg i gang med at undersøge hjemmesiden nærmere, og finder på den måde ud af, at jeg kan få gratis rådgivning. Derfor tøver jeg ikke et sekund med at ringe til deres Helpline, og her oplever jeg mit første møde med et netværk, som senere har vist sig at være meget værdifuldt for mig.

I netværket finder jeg anerkendelse og forståelse, jeg ikke kan finde nogen andre steder

Generelt er jeg en person, der har behov for at spejle mig og mine følelser, og det behov oplever jeg særligt i forbindelse med Millie og hendes sjældne sygdom. I perioder søger jeg aktivt, og derfor har jeg forsøgt mig med at se TV programmerne ”De sjældne danskere” og hørt podcasten ”Når hverdagen vender”. Derudover har jeg meldt mig ind i Sjældne-netværket, hvor jeg for første gang har fået kontakt med nogle, som også lever med AHO tæt inde på livet. Jeg drømmer om at mødes med enten en patient eller pårørende, for mine spørgsmål er stadig mange, og desværre er det sådan med en sjælden diagnose, at hospitalerne godt kan komme lidt til kort, og at det i virkeligheden er en selv, som sidder med den største viden.

Millies liv i dag

I dag siger Millies blodprøver, at hun er velmedicineret. Fordi Millie blev bidt i maven, blev hendes diagnose opdaget hurtigt. Det betyder, at Millie meget tidligt har fået den medicinske hjælp, hun skal have for at skabe muligheden for at udvikle sig bedst mulig. Derudover blev hun allerede som et år gammel tilknyttet en diætist, som har haft stor betydning for, at vægten ikke er lige så stigende som førhen. Dog kæmper Millie stadig med overvægten og lavt stofskifte, som vi især mærker på hendes dårlige fordøjelse og manglende mæthedsfornemmelse. Derudover er der kommet mange elementer i hendes hud med knoglemasse. Desværre er det uvist, om det er noget, der gør ondt på hende, da hun stadig er så lille, at hun ikke ville kunne fortælle os det. Indtil videre går hun i en almen vuggestue, og selvom Millie ofte er syg grundet hendes mindre gode immunforsvar, så elsker hun sin vuggestue – både de voksne og alle de venner hun har fået.

Jeg plejer at sige, at Millie kører et parallelt show til diagnosen, hvor hun – modsat diagnosen – har fuldt fart fremad alt imens hun hopper, smiler, griner og kysser. Det kan godt være at alt det, der følger med Millie, er det sværeste jeg nogensinde har skulle tackle, men fordi hun har det største hjerte, vildeste gå-på-mod og lattermilde tilgang, så bliver jeg i stand til at være i kampen.

Tusind tak til Cecilie for at dele jeres Sjældne-fortælling. Hvis du selv lever med AHO tæt inde på livet og vil i kontakt med Cecilie, så skriv til os på mail@sjaeldnediagnoser.dk, så kan vi hjælpe med at formidle kontakten. 

Hvis du selv har lyst til at dele din fortælling, så kontakt os meget gerne på mail@sjaeldnediagnoser.dk.