Julie Christiensen lever med den sjældne sygdom Fibrodysplasia ossificans progressiva og hun har været syg så længe hun husker. I denne sjældne-fortælling kan du læse om, hvordan Julie rejser til Holland for at få behandling, hvordan sygdommen påvirker hendes hverdag og så fortæller Julie lidt om sine fremtidsudsigter.
Om Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP)
FOP er en medfødt tilstand karakteriseret ved korte storetæer og gentagne episoder af hævelse af bløddele, som herefter omdannes til knogle med deraf følgende aftagende bevægelighed og nedsat levealder. Årsagen er en fejl i ACVR1(ALK2)-genet, der koder for en BMP (bone morphogenetic protein)-receptor af betydning for den normale knogledannelse før og efter fødslen. Næsten alle patienter har samme aktiverende, patogene variant (mutation) i ACVR1, 617G>A (R206H).
Sygdommen har en forekomst på 1 per 1,3-2 millioner nyfødte. Der er omkring 800 patienter på verdensplan.
Kilde: Sundhed.dk
Googlesøgning ledte Julies forældre i retningen af en diagnose
Jeg har, så længe jeg kan huske, altid været syg. Det hele startede en dag i dagplejen, hvor jeg løb og legede med alle de andre børn. Med et ændrede hele mit liv sig, da jeg faldt og slog min højre arm. I starten regnede lægerne det ikke for noget, men over de næste 6 måneder blev smerterne værre og til sidst besluttede lægerne sig for at scanne mig. Hen over det halve år der var gået, var der begyndt at komme små områder med kalk rundt omkring i armen. Noget lægerne aldrig havde set hos et barn før. De besluttede at operere kalkdannelserne væk, men de kom blot tilbage endnu værre end før. Efter tre operationer, en stiv albue og en 5-års vaccination som havde fastlåst hele min nakke, besluttede mine forældre sig for, at de ville finde en årsag. Via google fandt de frem til sygdommen Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP), som senere blev bekræftet af lægerne.
FOP er en alvorlig og sjælden sygdom som gradvist gennem livet danner forkalkninger i muskulaturen, sener og andre bløddele. Det kan være svært at forstå, men sygdommen omdanner kroppens væv til knoglemasse, som derved danner et ekstra skelet. Det kan forklares lidt som en defekt røgalarm. Kroppen slår nemlig alarm når der sker skade på muskulaturen, og når kroppen går i gang med reparationen af området fejltolker den beskeden, og tror at den skal danne ny knoglevæv selv på steder uden knogler.
Dengang tilbage i 2001 var der ikke meget viden om FOP, faktisk vidste man først i 2006 hvad der var skyld i sygdommen. Der fandtes derfor hverken en behandling eller kur imod sygdommen. Her så mange år senere, er vi stadig på jagt efter en kur, og jeg er en del af processen.
Behandling i ind og udland
Som sagt har der aldrig været en kur eller effektiv behandling imod FOP. Jeg har derfor lagt krop til en masse forskellige medikamenter i håbet om, at blot et af præparaterne ville bremse udviklingen. I 2021 startede jeg på et klinisk forsøg i Holland, hvor man er i gang med at teste et nyt middel, som i teorien skulle kunne stoppe udviklingen. Det sidste halvandet år har jeg derfor rejst frem og tilbage hver 3. måned. Dette er blandt andet for at kontrollere, at den nye medicin bliver optaget korrekt i kroppen samt måle de effekter, som medicinen forhåbentligt ville give. Selvom forsøget for mit vedkommende er slut, har jeg alligevel fået lov til at fortsætte min behandling, da jeg har vist positive fremskridt på medicinen. Dog er mine udgifter ikke længere dækket af forsøget, så jeg skal selv finansiere transporten, hvilket kan være svært på en SU.
Der er to klare grunde til, at jeg har valgt at rejse 1400 km i bil 4-5 gange om året: Den ene grund er, at jeg selvfølgelig gerne vil se, om jeg kan få en positiv effekt at den nye medicin og på den måde lette min egen hverdag, men den største grund er, at jeg brænder for at gøre en forskel andre mennesker med FOP. Selvom vi kun er seks i Danmark med sygdommen, så estimeres det, at der på verdensplan fødes en med FOP hver 44. time. Det svarer rundt regnet til, at der er født 5300 mennesker med FOP siden jeg blev født.
Mit liv har været præget af en masse usikkerhed og bekymringer omkring fremtiden både for jeg selv og min familie. Hvis jeg bare kan hjælpe ét barn eller én familie med at få en nemmere eller mere overskuelig hverdag, så er det en billig pris at give. Med min historie håber jeg, at jeg kan inspirere og hjælpe børn og familier i lignende situationer til at se mere lyst på hverdagen som kronisk syg.
Hverdagen som kronisk syg
Det kan være hårdt at få en normal og fungerende hverdag op at stå, når man samtidig har en eller flere kroniske sygdomme at jonglere med. For mit vedkommende betyder det, at jeg bliver hurtigere træt både mentalt og fysisk. Det går som regel udover mit studie, hvor der sjældent er energi til at få fulgt op på alt læsematerialet og man må derfor lære at prioritere, hvad der er vigtigt. Det betyder også, at jeg i perioder skærer ned på mine sociale aktiviteter, da der oftest ikke er overskud til det i hverdagen.
Ved siden af studiet fungerer jeg som arbejdsleder for mit hjælperteam. Det er mit ansvar at få dækket min hverdag ind med den hjælp, jeg har behov for samt finde nye hjælpere og afholde eventuelle nye samtaler. Dette er et punkt der særligt kræver meget energi i en hverdag, hvor man i forvejen mangler energi og overskud. Herudover kommer ansøgninger og samtaler hos kommunen vedr. hjælpemidler, reparation og service af handicapbil og kørestol.
Corona
Corona-situationen herhjemme gjorde bestemt ikke min hverdag lettere. Grundet min sygdom gik vi med en frygt for, hvad der kunne ske hvis jeg fik virussen. Hen over Corona årene kendte jeg flere og flere med FOP som døde af luftvejsinfektioner. Jeg var derfor meget isoleret fra omverdenen, og så kun en begrænset mængde af min familie. Det gjorde det ikke lettere da jeg i august 2020 startede på studie i Aarhus, hvor jeg var omgivet af mange mennesker. Jeg gik derfor ned med stress i januar 2022, efter jeg havde taget store dele af min uddannelse online eller som selvstudie. Hverken min krop eller min psyke kunne mere og jeg havde brug for en pause. Jeg vidste, at der ventede mig en praktikplads i begyndelsen af april, så selvom jeg stadig ikke var helt ovenpå, valgte jeg at påbegynde studiet igen. Jeg mente selv, at jeg var klar til at starte igen, og praktikken gik over alle forventninger. Jeg startede derfor op på studiet igen efter sommerferien, men blev desværre ramt af corona.
Heldigvis blev jeg ikke nær så hårdt ramt, som vi havde frygtet. Men efter 2 måneder med sygdom, hvor kroppen i forvejen var træt startede FOP med at være aktiv. Det betød, at jeg alt i alt endte med at være bundet til min seng i 3 måneder, uden energi og uden overskud. Nu står jeg på den anden side, og min krop er efterhånden ved at genvinde mine kræfter.
Mine fremtidsudsigter
Hverdagen som kronisk syg kan alt i alt beskrives som virkelig stressende. Jeg har fortiden rigtig mange sygdomsudbrud, hvilket udover min coronainfektion, højest sandsynligt kan kædes sammen med den stress, der medfølger at skulle agere i det offentlige system og holde styr på aftaler, regler og samtidig være chef for et helt hjælperteam. Jeg prøver dog at bevare positiviteten, og vil som udgangspunkt gøre alt hvad jeg kan, for at gennemføre mit studie i januar 2025.
Selvom sygdommen er en del aktiv for tiden og sætter en stopper for rigtig mange ting, så ser det ud til, at mine besøg i Holland har været det hele værd. Forhåbentligt får jeg i løbet af de næste måneder styr på økonomien. Hvis alt går godt, har vi forhåbentligt fået midlet til Danmark inden for de næste 5 år.
Sjældne-netværket
I Sjældne-netværket findes der en diagnosegruppe for FOP. Både patienter og pårørende kan være medlem af Sjældne-netværket, og det er gratis at være medlem. Læs mere her.
Viden og information
Læs mere om diagnosen fibrodysplasia ossificans progressiva i Lægehåndbogen på sundhed.dk
Læs mere på Julies hjemmeside
På Julies egen hjemmeside fortæller hun mere om FOP, du kan finde link til den mini TV2-dokumentar hun medvirkede i og meget andet spændende.