Vores kærlighedsbarn fik en meget alvorlig diagnose

Senest opdateret 22/6 2021 | Udgivet den 29/1 2021 | Sjældne-fortællinger

Der var noget galt med Luna, allerede da hun var en lille baby. Men det blev slået hen. Det viste sig imidlertid, at der er tale om en alvorlig diagnose, der er progressiv og terminal. Og nu vil Lunas familie meget gerne i kontakt med andre, der har diagnosen i familien.

Om Leukodystrophy

Leukodystrophy er en kategori af progressive, terminale hjernesygdomme. Lunas familie hører meget gerne fra dig, hvis du har leukodystrophy i familien, så I kan støtte og være der for hinanden, gennem denne her skrækkelige sygdom, som vil fratage alt funktions niveau, lidt efter lidt. Kontakt Sjældne Diagnosers sekretariat på mail@sjaeldnediagnoser.dk, hvis du vil i kontakt med familien – eller skriv direkte til Dorthe Michella på dortheskov88@hotmail.dk 

Lunas mor, Dorthe Michella, fortæller:

Luna er vores kærlighedsbarn. Det har vi kaldt hende, siden hun blev født, fordi hun er lavet af to forældre, der ønskede hende så meget, og brugte to et halvt år og en sæddoner på at lave hende.

Derfor gav det også god mening, at jeg allerede i graviditeten var angst for at der var noget galt. Jeg turde næsten ikke tro på, at vi endelig skulle have et barn.

En rystende fod som baby

Jeg mærkede meget lidt bevægelse fra baby i maven. Mindre end normalt. Det blev ofte forklaret med, at hun nok bare bevægede sig mens jeg sov. Man kunne jo se på undersøgelser, at der var liv i hende.

Da Luna var en lille baby, observerede vi at hendes fod ofte rystede lidt. Meget lidt. Ofte skete det når hun sov. Vi gik til lægen med det, og lægen sagde at det var fodklonus grundet umodne nervebaner, og at dette var normalt hos babyer.

Da Luna var 10 måneder gammel snakkede vi igen med lægen, Luna havde fortsat en rystende fod ofte når hun sov, og nu var hun ikke længere en lille baby. Lægen henviste os til ultralyd skanning. Ultralyd skanningen viste, at alt så fint ud i hjernen. Børneafdelingen udskrev os igen.

Problemer med gang og meget andet

Luna lærte at gå omkring 1 års alderen. Men så fik hun sin første lungebetændelse, som gjorde hende helt enormt syg. Hun kunne ikke synke, uden at kaste op. Amning var det eneste, hun kunne, og holde maden nede. Hun var syg i ca 3 uger med forskellig antibiotika behandling, og kunne efterfølgende slet ikke gå.

Lægerne sagde det var normalt, efter sådan en hård omgang.

Efter 3-4 måneder lærte Luna så småt at gå igen. Men synke besværet fortsatte, og hun havde enormt dårlig balance. Lungebetændelserne fortsatte også.

Vi gik til lægen og sagde, at der måtte være noget galt. Lægen sagde, at nogle børn bare er ofte syge. Og at den dårlige balance kunne tilskrives væske på ørene. Til sidst gik hun dog alligevel med til en indlæggelse, med henblik på udredning for, hvorfor Luna altid blev enormt syg og havde dårlig balance.

Indlagt – men uden resultat

Børneafdelingens vurdering var, at Luna var så ofte syg, fordi jeg ammede hende for meget. Så var der ikke plads til anden mad, og derfor synkebesvær og opkastninger. Når Luna ikke fik ret meget fast føde, så fik hun ikke vitaminer nok, og derfor var hun ofte syg, sagde de. De opstartede amme skema, bad mig notere vores amninger, og amme mindre, så der kunne blive plads til mad. Og væske på ørene var skyld i den dårlige balance.

Vi blev udskrevet samme dag.

Jeg stoppede ikke med at amme, det var jo den eneste mad Luna kunne spise, og jeg gerne ville amme til hun en dag selv fravænnede. Jeg vidste i øvrigt også, at det ikke passede, hvad de havde sagt til mig på børneafdelingen. Et barn bliver ikke hverken fejlernæret eller syg hele tiden, fordi man ammer meget. Tværtimod, er modermælken jo fyldt med en masse godt til barnet.

Den næste indlæggelse – akut

Da Luna var 2,3 år gammel, begyndte hun pludseligt at gå mærkeligt. Som om det højre ben drillede. Vi ringede direkte til børneafdelingen, og fik fat i den sygeplejerske, vi tidligere havde set. Hun sagde, at hun ville få en læge til at ringe tilbage, når der var tid.

Det var fredag.

Lørdag morgen havde ingen læge ringet, så vi ringede til dem igen. Luna gik nu endnu mere mærkeligt, nærmest spastisk. Sygeplejersken sagde, at der ikke var nogen læge, der havde tid til at ringe før mandag.

Dette ville vi dog ikke finde os i. Så vi ringede til vagtlægen og blev tilset af ham. Vagtlægen var meget bekymret. Han så hvordan Luna gik spastisk og faldt på gulvet. Han ringede til børneafdelingen og fik os indlagt med det samme.

Igen blev der set skævt til os på afdelingen, men langt om længe, var der en læge der så Luna og hørte hvad vi fortalte. Og morgenen efter blev Luna og jeg vækket, de ville overflytte os til Rigshospitalet, de troede Luna havde en hjernetumor.

Turen til riget var forfærdelig. Det var tiden hun var i MR skanner også og tiden til dagen efter. Jeg husker en sygeplejerske fik nævnt om aftenen, at der ikke var en hjernetumor, men at der var noget andet galt. Lunas far og jeg omfavnede hinanden og græd at lettelse og glæde. For en tumor måtte jo være det absolut værste der kunne være galt, troede vi.

Diagnosen stilles

Næste morgen kom der endelig en neurolog der kunne give os svar:

Luna har en sygdom i den hvide hjernesubstans. Progressiv. Kort livsforløb. Vores verden gik i stykker og vi blev udskrevet efter samtalen. Der var ingen behandling for den genetiske sygdom. Alt ville gå ned af bakke nu, og Luna ville ikke kunne genoptræne sin gangfunktion, så vi skulle bestille en kørestol når vi kom hjem.

Da vi kom hjem var vi i chok. Vi bestilte ikke en kørestol. Vi begyndte i stedet at træne. Fjollet, når der intet var at gøre. Men vi var i chok. Vi kunne ikke lave mad, gøre rent eller andet praktisk, for vores verden var gået i stykker, ingen af os ville bruge så meget som et sekund, på andet end at være sammen med Luna. Jeg vågnede 1000 gange om natten, og tjekkede om hun trak vejret. Vi bestilte fotografering af os som familie. Tænkte over begravelse og den slags.

Men tiden gik. Vi fandt den latinske betegnelse for Lunas sygdom: Leukodystrophy. Af ukendt slags. Med gennemsnits levetid på 2-8 år.

Der findes 52 forskellige, sjældne genfejl, der kan give leukodystrophy. Lunas gentest gav ikke udslag på nogen af dem. Der blev sendt MR skanning til dygtige neurologer i Tyskland. Alle var enige i diagnosen: genetisk leukodystrophy. Men vi har endnu ikke fået en genfejl.

Søger kontakt til andre

Luna er nu 5 år og går og løber og hopper forresten i dag. Stadig med spastiske ben. Men uden gangredskab. Lægerne fik ikke ret. Vi ved hun vil miste gangfunktionen igen, men vi vil kæmpe for og med hende hver eneste dag.

Vi ved at vi er helt enormt heldige, da det ofte ikke er muligt, at genvinde tabt funktions niveau, ved de her progressive sygdomme. Vi ved derfor også, hvor vigtigt det er at få det bedste ud af hver eneste dag og nyde nuet, som lyder meget kliché agtigt. Men vi vil ikke kigge tilbage en dag, og tænkte vi ikke gjorde nok for, at være lykkelige sammen med Luna.

Vi har kun fundet nogle få andre danskere med sygdommen i familien, men derudover fundet et Facebook netværk for hele verden.

Af Dorthe – Januar 2021

Sjældne-netværket

Kort tekst om forening eller Sjældne-netværket

Viden og information

kort tekst om, hvor man kan finde mere information om diagnose/problemstilling

Læs også

kort tekst om, hvad der kunne være spændende at læse mere om