Som barn og ung kæmpede Sofia med tanken om, at hun var anderledes og med ikke at føle sig normal. Men med tiden har hun indset, at det også kan være en fordel at være unik og anderledes.

Spondyloepifysær dysplasi

Spondyloepifysær dysplasi er en medfødt sygdom i skelettet, der giver dværgvækst, skæv ryg, alvorlige ledproblemer og øjensygdom. Sygdommen kan ikke helbredes, men behandling og hjælpemidler kan lindre og kompensere for handicap.

– Den del med at være anderledes, og ikke være “normal” som alle andre, har været ret svær at acceptere i barndommen frem til midten af mine tyvere. Der har været mange år, hvor jeg droppede alle de årlige opfølgende kontroller og træninger hos fysioterapeuten, for ikke at blive mindet om, at jeg er anderledes og har en diagnose med mange begrænsninger.

Sådan fortæller Sofia, der er i dag er 31 år og har diagnosen Spondyloepifysær dysplasi.

Udfordringer og begrænsninger

Grundet sin sygdom har Sofia haft mange udfordringer gennem sit liv.

– Da min diagnose bevæger sig over både led, hørelse og synet, skaber det mange begrænsninger med hensyn til udholdenhed, træthed og smerter. Jeg er i barndommen blevet opereret i ankler, knæ og hofter for at tilrette benene, og sidste år blev jeg opereret to gange for at få nye hofter. Som følge af min diagnose, er jeg også stærkt svagsynet og har risiko for øjenkomplikationer, som f.eks. nethindeløsning. Derudover er jeg også hørehæmmet. Jeg blev født med hørelse, der krævede høreapparat på begge øre, men mistede hørelsen helt på det ene øre i teenagerårene. Jeg har desuden tegn på tidlig slidgigt og lever til dagligt med mange smerter i nærmest alle led.

Det kan nogle gange være udfordrende for Sofia at skulle begå sig socialt, fordi hun bruger meget energi, når hun skal møde nye mennesker.

– Der hvor jeg oplever mange udfordringer, er især, når jeg møder nye mennesker eller er ved sociale sociale arrangementer, hvor der er mange mennesker. Jeg bruger mange ressourcer på at skabe mig et overblik over stedet og situationen. Jeg fungerer bedst én-til-én og har ofte brug for ro og mange pauser i løbet af dagen for at kunne lade op.

Mål og drømme

Men selvom Sofias diagnose giver udfordringer og sætter begrænsninger for hende i hverdagen, så har hun stadig mål og drømme, som hun arbejder på at opnå.

– Jeg er uddannet mediegrafiker og arbejder i dag som Art Director. Jeg er meget fascineret af den kulturelle verden med kreativitet, teater og musik og så har jeg stor interesse for psykologi og starter her i februar på en ny uddannelse, hvor jeg skal i gang med at uddanne mig til coach.

En unik fordel

Da Sofia var yngre havde hun svært ved at acceptere, at hun var anderledes, men i sit voksne liv har hun lært at vende sin diagnose til noget positivt.

– Gennem personlig udvikling og ved at blive bevidst omkring mig selv, min nysgerrighed og min eventyrlige tilgang til livet, har jeg lært at vende min sjældne diagnose til en fordel og til noget unikt at have. Jeg er i dag også vendt tilbage til de årlige opfølgende kontroller og træning hos fysioterapeuten, hvilket er med til at give mig tryghed, så jeg ikke går med så mange bekymringer i hverdagen. Jeg tør leve livet noget mere, når der holdes øje fra lægerne med, at det hele forløber godt og stabilt.

Dværgeforeningen

Dværgeforeningen

Dværgeforeningen, Landsforeningen for væksthæmmede, optager medlemmer med denne diagnose.

Beskrivelse af diagnosen

Læs mere om Spondyloepifysær dysplasi i Lægehåndbogen.