Det er ved at være nu

Senest opdateret 22/6 2021 | Udgivet den 2/6 2021 | Sjældne-fortællinger

Da Maria var 2 år, fortalte lægerne Marias forældre, at hun næppe ville blive mere end 7-8 år. Der var ingen behandling, intet håb. Men det kom der senere.

Om Gauchers sygdom

Gauchers sygdom er en sjælden stofskiftesygdom, der kan komme til udtryk på meget forskellig vis. For nogle har sygdommen begrænsede symptomer, og symptomerne opdages ikke, før de bliver ældre. For andre kan symptomerne udvikle sig kort efter fødslen og give mange helbredsmæssige problemer. Sygdommen opdeles i type 1, 2 og kan ramme både børn og voksne af begge køn. Sygdommen er medfødt, arvelig og kronisk fremadskridende. I Danmark har vi 25 kendte tilfælde af sygdommen.

– Jeg forstod tidligt, at der var meget, jeg ikke kunne. Hvad jeg til gengæld ikke forstod var, at der ikke var nogen hjælp at hente, og at jeg derfor nok ville dø inden for et par år.

Det fortæller Maria, der i dag er 40 år. Hun lever med den sjældne stofskiftesygdom Gaucher, der gør hendes krop skrøbelig. Derfor har hun aldrig kunnet det samme som sine jævnaldrende, heller ikke da hun var barn, og der endnu ikke fandtes behandling.

Ikke som de andre

– Første gang, det gik op for mig, at jeg ikke var som de andre børn, var i børnehaven. Her fes børnene rundt på legepladsen og op og ned ad klatreborge, mens jeg sad i sandkassen og så på. Jeg ville også gerne være med – men det kunne min krop ikke.

Håbet svinder ind

Som 12-årig var Maria helt svækket, og hun blev indlagt på Rigshospitalet.

– Jeg kunne ingenting. Jeg kunne ikke spise. Jeg kunne ikke gå. Jeg kunne næsten ikke tale. Samtidig var min krop ved at eksplodere af smerter. Jeg kan huske min fars blik, da jeg overhørte lægen diskret sige: ”Det er ved at være nu.” Det var først da, jeg tænkte, at jeg måske ikke ville klare den.

Men så sker det utrolige

En dag kommer overlægen farende og fortæller, at USA netop har godkendt den første behandling nogensinde til sygdommen. Den kan ikke kurere sygdommen, men den kan holde den nede.

– Jeg husker det tydeligt: Lægens iver og min fars – nu håbefulde – blik. Og mig, der ligger der og tænker, at der må være nogen, der holder hånden over mig.

Nu begyndte kapløbet med at få behandlingen godkendt til Maria. Normalt kunne det tage år, men fordi det i Marias tilfælde vitterligt var et spørgsmål om liv eller død, lykkes det at få en hastegodkendelse.

Lever i nuet

I dag er Maria 40 år gammel. Hun er stadig mærket af sygdommen, og det har ikke altid været lige let.

– Jeg var heldig, jeg klarede den. Alligevel har jeg brugt alt for meget energi på at ærgre mig over de ting, jeg ikke kan. Og jeg har frygtet, hvad fremtiden bringer. Men jeg kan ikke ændre ved hverken fortid eller fremtid. Til gengæld kan jeg sørge for, at jeg lige nu lever det liv, jeg var så heldig at bevare. Så jeg fokuserer på at lave det, der gør mig glad med de mennesker, jeg holder af. Og så håber jeg på, at der i fremtiden vil komme nye behandlinger, der kan hjælpe mig med de udfordringer, som min sygdom stadig giver mig.

Gaucher Foreningen Danmark

Gaucher foreningen Danmark er en non-profit forening for alle med Gauchers sygdom, deres pårørende og andre interesserede.

Sundhed.dk logo

Læs om Gaucher sygdom i lægehåndbogen

I lægehåndbogen kan du finde en sjældne-artikel, som indeholder en beskrivelse af Gaucher sygdom.

UNIK forside 2021

Marias fortælling i UNIK

Marias fortælling har tidligere været bragt i magasinet UNIK 2021. Du kan læse hele fortællingen og se resten af magasinet her.