Vores unormale familie

Selvom familielivet startede helt almindeligt stod det hurtigt klart, at generne i familien ikke var normale. Det viste sig, at faren, Bo, har en sjælden genfejl og at to af familiens fire børn også har den.

Om spinocerebellar ataksi type 14

Kort beskrivelse af diagnosen

Her er familiens historie, fortalt af moren, Maja:

Vi er en familie på 6. Jeg er gift med Bo og vi har tre drenge fra 2010, 2012 og 2014 og en datter fra 2018.
Bo, vores ældste søn William og vores yngste søn Theodor har alle den sjældne genfejl spinocerebellar ataksi type 14, som bevirker at lillehjernen skrumper. Symptomerne er bl.a. balanceproblemer, talebesvær, koordinationsvanskeligheder samt kognitive vanskeligheder fx hukommelsesbesvær og problemer med overblikket. Sygdommen er medfødt, men bryder som regel først ud i slutningen af 20’erne og hos nogle meget senere. Bos far har fx også sygdommen, men opdagede det først, da Bo og drengene blev diagnosticeret. Sygdommen er progressiv. Det vil sige den bliver værre med tiden. Der er ingen helbredelsesmuligheder.

En helt almindelig start på familielivet, men…

Vores familieliv startede helt almindeligt. Vi blev gift og fik vores første søn William gennem fertilitetsbehandling i 2010. Kort tid efter blev jeg naturligt gravid og fødte i januar 2012 Jonathan. Da William var tre blev vi henvist til undersøgelse på Randers sygehus pga. Williams udvikling og adfærd. Han havde ikke er forståeligt sprog og var meget kluntet og dårlig motorisk. Samtidig var han motorisk urolig og havde det svært socialt.

… lang udredning fører til diagnose

Lægen så straks at mange af Williams symptomer havde hans far, Bo også. Nu gik en lang udredning i gang. Alt blev tjekket. Gentest kom tilbage uden fund. I perioder var vi på sygehuset hver uge til nye tests. William var rædselsslagen hver gang.
Der blev ikke fundet en diagnose, men noget tydede på en mild form for ataksi. Samtidig var flere familiemedlemmer på Bos side gennem en udredning, da flere oplevede samme vanskeligheder som Bo og William.
I slutningen af 2013 tager vi en stor beslutning. Vi havde to nedfrosne æg fra tidligere fertilitetsbehandling som snart ville udløbe. Vi havde netop fået at vide, at hvis det var ataksi, så var det en meget mild form. Vi besluttede efter mange overvejelser derfor at forsøge med de to nedfrosne æg velvidende, at der var risiko for at sygdommen kunne blive givet videre til et evt. barn.
Jeg blev gravid.
Da jeg er højgravid, får vi at vide, at Bo har diagnosen spinocerebellar ataksi type 14. Kort efter fødslen får William også diagnosen.

Mere alvorligt end først antaget

Vi er i starten ret fortrøstningsfulde. Vi havde endnu ikke så megen viden om sygdommen og troede egentlig bare at det drejede sig om lettere motoriske vanskeligheder, som ikke ville blive værre.
Bo skal derefter gennem yderligere test og ved en screening af hans hukommelse, bliver det tydeligt, at det ikke kun er motorisk, at sygdommen har ramt Bo. Bo bliver henvist til neuropsykologisk udredning. Svaret er nedslående. Bos hukommelse, overblik og koncentration er stærkt svækket. Pludselig giver det rigtig meget mening, at han altid er træt og har svært ved at gennemføre en uddannelse.
Bo er i denne periode helt slået ud. Han er ked af sin egen situation og ulykkelig over at have givet sygdommen videre til William. Bo bliver sygemeldt.
Allerede i maj 2016 får Bo sin førtidspension på trods af, at han kun er i begyndelsen af 30’erne.
I juni 2015 skal vores yngste søn Theodor have lavet Boelprøve. Han er ikke helt så langt fremme i sin udvikling, men sundhedsplejersken er ikke bekymret. Han kan ikke sidde og pludrer ikke i kæder som forventet.
Theodor starter i dagpleje. Han sover dårligt derovre og virker ikke til at trives. Da han er 11 mdr kommer dagplejepædagogen på besøg. Hun er bekymret. Kort efter bliver Theodor testet og d.5.januar 2016 får vi desværre svar på, at Theodor også har arvet sygdommen.

Flere i familien har diagnosen – og hele familien rammes

Det vælter hele vores familie. Bo er i perioden langt nede og er tilknyttet center for selvmordsforebyggelse, da han har selvmordstanker. Jeg går på nedsat tid for at hente Theodor hjem til middag, så han kan sove bedre hjemme. Theodors udvikling er gået helt i stå. Vi bliver henvist til fysioterapi uden den store bedring. Han bliver undersøgt for en masse uden svar. Hjernen bliver skannet og er helt normal -også lillehjernen som ellers ville være mindre ved ataksi. Vi er indlagt til søvnregistrering og bliver tjekket for epilepsi. Alt er normalt.
I marts søger vi første gang om, at han kan komme i specielbørnehave. På trods af alles anbefalinger får vi afslag. Vi anker afgørelsen, og i august starter Theodor i Lucernevejens børnehave i Randers. Det har været den helt rigtige beslutning.
Om Theodors vanskeligheder udelukkende skyldes samme genfejl som Bo og William vides ikke. Der er endnu ikke fundet andre svar. Måske er hans udgave af sygdommen bare en del værre end hans fars og brors. Ingen kan give os svar på det. Der er ikke forsket en masse i sygdommen og den er sjældent set med så tidlig debut, som hos William og Theodor, så der er ingen, vi kan sammenligne os med.

William går i en almindelig folkeskoleklasse med flest timer i skolens flexklasse og er nu midt i 2. klasse. Det har været hårdt for ham. Han udtrættes meget hurtigt og de psykologiske test viser også, at han har områder, hvor han har mange vanskeligheder. Vi har haft stor gavn af et rådgivningsforløb fra VISO. Heldigvis har han været hurtig til at lære bogstaver og læser fint. Motorisk er han udfordret. Også socialt har han haft det svært i perioder. Det er svært for ham, at han på nogle måder er anderledes end de andre børn. Han spekulerer meget over “sygdommen i hjernen” og det faktum at far har givet ham den. Det er svært for ham at forstå, at det ikke er noget far har gjort med vilje, og at far ikke vidste det. William er enkelte gange blevet drillet med at han ikke kan løbe så stærkt. Han er blevet drillet med, at han havde en sygdom i hjernen. Det har gjort ham frygtelig ked af det og medvirket til en meget dårlig trivsel i en lang periode. William har ligesom sin far store problemer med overblikket. Han har stor gavn af piktogrammer og en meget struktureret hverdag. Lige så snart der er ændringer, især i skolen, bliver han urolig og udadreagerende, sutter meget på alting og har det i det hele taget svært i sin egen krop.

Familieforøgelse

Med tre syge familiemedlemmer er der meget at se til.
Vi besluttede alligevel at få endnu et barn på trods af, at mange sikkert synes, det var fuldstændig vanvittigt. Jeg tror ikke, man kan forstå, hvorfor vi ønskede flere børn, hvis man ikke selv har stået i situationen. Det har altid været et stort ønske for mig at få en stor børneflok. Da Bo og drengene blev syge ændrede det hele vores liv, men også de forestillinger, jeg havde om fremtiden. Det var rigtig svært for mig at lægge drømmen om flere børn væk. Samtidig havde jeg også brug for noget positivt i livet. Noget at se frem til. Noget der kunne sprede lidt glæde i familien.
Vi ville jo selvfølgelig gøre alt for, at et barn ikke ville arve genfejlen, og med 50% risiko for dette var oddsene ret dårlige. Vores datter blev derfor skabt ved hjælp af ægsortering på Aalborg Universitetshospital.

Hverdagen i dag

Status lige nu er, at alt tilrettelægges efter Bo, William og Theodor. Bo har brug for hjernepauser og søvn midt på dagen og gerne flere gange dagligt. Vores mellemste søn bliver meget ofte klemt og skal indordne sig under sine søskendes udvidede behov. Vi håber, at det hjælper, at de nu er to raske søskende, der kan støtte og hjælpe hinanden.
Theodor er endnu uden sprog i en alder af 4 år. Om det kommer, ved vi ikke. Ingen kan svare os på det. Han lærte at gå, da han var tre år, men er stadig meget motorisk udfordret. Han har mange nedsmeltninger, hvor han bider, slår og river os i håret og skriger højt.
Både Bo og drengene går til ridefys hver uge. Det er godt for dem. Theodor får desuden daglig træning i børnehaven. William har gået til træning hos en fysioterapeut, men bliver for træt med både træning og ridefys, selvom det vil være rigtig godt med mere træning.
Deres søvn er meget påvirket. Theodor vågner flere gange hver nat på trods af sovemedicin. William har svært ved at finde ro og falde i søvn og vågner også om natten.
Vi er hele tiden blevet opfordret til at få aflastningstimer til William og Theodor. Det har været en lang og svær proces, men jeg tror, vi så småt er ved at vænne os til at Theodor på et tidspunkt skal have lidt tid hjemmefra, så hans søskende kan få en pause også.

Samarbejdet med kommunen

Man hører så meget om, hvordan folk oplever at skulle kæmpe med kommunen om hjælp til sine syge eller handicappede børn. Jeg synes, vi har et godt samarbejde med kommunen og systemet. Jeg har hele tiden set det som et samarbejde og ikke som nogle, der var imod os. Jeg synes, vi er blevet mødt med stor forståelse og har fået den hjælp, vi har brug for. De gange det har været svært, har jeg valgt ikke at lade det fylde mine tanker, og i stedet brugt tiden på det, jeg har kunnet gøre noget ved.

Hvis jeg skulle sige, hvad jeg har savnet i forløbet og som sårbar familie, så kunne vi godt have brugt en koordinator, som havde styr på det hele. En der trådte til, så snart vi kom ind i systemet. En der kunne hjælpe med ansøgninger om merudgifter, hjælpemidler og tabt arbejdsfortjeneste.
Der var været perioder, hvor jeg har skullet ringe til mange forskellige fagpersoner dagligt. Det er et fuldtidsjob i sig selv at koordinere dagligdagen i vores familie.
Jeg har desuden manglet hjælp til det at have en syg mand. Jeg synes, vi har fået en god hjælp omkring børnene, fx at jeg som en selvfølge har fået tabt arbejdsfortjeneste, når jeg skulle til undersøgelse med børnene. Den hjælp har vi ikke kunnet få, når Bo havde brug for en bisidder. Vi har heller ikke kunnet få ekstra hjælp til at klare det praktiske fx rengøring og havehjælp, selvom vi reelt kun er en voksen til at klare det. Vi søgte på et tidspunkt hjælp til rengøring, så jeg kunne få mere tid med børnene, men fik afslag. I stedet fik vi tilbudt, at børnene kunne komme i aflastning, så jeg kunne få gjort rent imens. På den måde synes jeg, systemet er for stift.

En svær form for sorg

Nu er det 5 år siden vi fik de første negative svar. Om det er blevet lettere, og om sorgen er blevet nemmere, er svært at svare på. Jeg synes, det er en svær form for sorg. Den bliver ved og ved med at komme i små bidder. Når folk kigger underligt på os, når folk spørger til Theodors alder, hvis han skriger højt når vi er ude at handle, når William stiller spørgsmål om sygdommen, når alting vælter. Jeg synes, det er svært, når folk spørger mig, hvordan det går. Jeg ved simpelthen ikke, hvad jeg skal sige. Som regel smiler jeg bare, siger at det går fint. Det er nemmere end at skulle sige, at jeg er vanvittig ked af det, frustreret eller bange. De fleste dage går alting jo også ganske fint. Men pludselig kommer sorgen væltende igen. Alle de særlige hensyn, møderne, undersøgelserne, konflikterne og de søvnløse nætter er jo efterhånden blevet hverdag og en rutine, men det bliver alligevel aldrig nogensinde en selvfølge.

Fremtiden

Hvad fremtiden bringer for vores familie er uvis. Fordi det er en sjælden diagnose, kan ingen fortælle os, hvordan fremtidsudsigterne er. Der vil komme mange flere udfordringer og situationer som vi skal tage stilling til. Men jeg håber vi kan blive ved med at stå sammen i vores unormale familie.