Sjældne-fortællinger

Marias sygdom er hendes trofaste følgesvend. Alligevel har hun lært, hvor stærkt sindet kan være. Mød Maria, som lever med diagnosen Gaucher type 3.
”Min sygdom har gjort mit liv til en anderledes rejse, som har været fyldt med udfordringer og svære valg.”

Dette er Miras tredje Sjældne-fortælling, og i denne sidste udgave kan du læse om, hvordan Miras liv har formet sig efter hun nu har haft Semicirkulær Dehiscens Syndrom (SCDS) i tre år. En fortælling som belyser, at man også kan blive syg af at være syg og hvilket pres det kan være, at få et (arbejds)liv til at hænge sammen, når man lever med en sjælden sygdom.

Husker du Willie fra Sjældne-dagen 2024? Nu får du muligheden for at lære ham lidt bedre at kende. Willies mor, Gitte Krupsdahl, har skrevet en Sjældne-fortælling om Willie, som både giver et indblik i CHARGE syndrom og Willies opvækst.

I denne Sjældne-fortælling kan du møde Clara, som lever med den sjældne diagnose Noonan syndrom. Men før Clara fik den diagnose gik der 10 år, hvor hun i mellemtiden fik flere andre forkerte diagnoser.

Rasmus blev født d. 30. september 2020, efter en helt normal graviditet og en ganske almindelig fødsel. Dagene og månederne efter fødslen skulle dog vise sig at blive alt andet end ganske almindelige. Rasmus er nemlig født med Möbius syndrom og den første tid var svær for familien.

For Amalie er juletiden speciel, da hun i sin barndom også har oplevet juletiden var præget af sygdom og indlæggelse. I denne Sjældne-fortælling kan du læse om, hvordan Amalie har tacklet sin sygdom gennem sin barndom og ungdomsliv.

Her kan du læse en Sjældne-fortælling om Luna, som lever med den sjældne kromosomafvigelse 22q11. Det er Lunas mor, Ida, som har delt deres fortælling med os.

I 2022 delte Mira en Sjældne-fortælling med os. Og det viste sig at være af stor betydning, for en læser henvendte sig til Sjældne Diagnoser for at komme i kontakt med Mira. Hun kendte nemlig til en, som levede med SCDS – og så fik behandling, der virkede.

I denne Sjældne-fortælling kan du møde Michael, som fortæller om hvordan han i løbet af nogle år fik konstateret den sjældne sygdom Superficiel siderose. Sygdommen gjorde, at Michael og hans familie måtte forholde sig til fremtiden og træffe svære beslutninger.

Ida lever med det sjældne syndrom Möbius Syndrom, som for hende har medført meget begrænset ansigtsmimik og manglende led på fingrene på begge hænder. I denne Sjældne-fortælling beretter Ida om, hvordan syndromet har påvirket hendes barndom, teenageårene og hvordan spørgsmålet “Hvor er min plads i verden?” har fyldt en del for Ida og som hun stadig vender tilbage til.

I denne Sjældne-fortælling giver Poul Erik et indblik i sin hverdag, hvor han lever med den sjældne sygdom MSA. En alvorlig, progredierende og uhelbredelig sygdom, som har haft store konsekvenser for Poul Erik, men som Poul Erik skriver: Jeg er stadig mig.

Adam var 11 måneder da han fik sin diagnose. Lægerne har efterfølgende fortalt, at hvis han ikke havde fået diagnosen inden han var blevet et år, så var han måske død. Heldigvis kom diagnosen i tide, men både tiden med uvished og vished har givet anledning til mange tanker og bekymringer hos Adams forældre.

Julie Christensen lever med den sjældne sygdom Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP). I denne Sjældne-fortælling kan du læse om Julies muligheder for behandling og hvordan hendes hverdag med en sjældne sygdom er.

Silas Roest er 16 år og lever med den sjældne sygdom Crouzon syndrom. Han lever et liv, hvor sygdom fylder en del, men der er heldigvis også plads til meget andet. Han holder bl.a. foredrag som handler om forebyggelse af mobning, er kreativ i sin fritid og har stor glæde af sin ungdomsklub.

Malene Ramsing Roest er mor til Silas, der har Crouzon syndrom. Derudover har Silas to storebrødre, der har hver deres sjældne sygdom. I denne Sjældne-fortælling kan læse om, hvordan Malene vælger det positive mindset, selvom der kan være mange udfordringer i hverdagen. Og om hvordan hun og Silas bidrager til bekæmpe mobning.

I tidligere UNIK magasiner har vi mødt Andre og Gustav & Helle, som gav os et indblik i deres hverdag med en sjælden diagnose. Vi har fået nogle små opdateringer fra dem – læs med her.

En sjælden sygdom kan påvirke en forskelligt alt efter, hvor du er i livet. Det ved Emma, der hele sit liv har levet med stofskiftesygdommen Fabry. Som barn var sygdommen der bare. Som trodsig teenager blev sygdommen sværere at acceptere. Og nu som voksen kvinde, der drømmer om at blive mor, har den arvelige sygdom igen fået en ny betydning.

Seksårige Neo er født med en sjælden sygdom, som forældrene ikke kendte til. Der gik flere måneder, før hans mor selv googlede sig til svaret. Sygdommen medfører flere symptomer, hvor særligt ét får store konsekvenser for den seksårige dreng.

Jeannie har været ind og ud af hospitalet hele sit liv på grund af en sjælden immundefekt. Som barn lærte hun hurtigt hospitalets procedurer og personale at kende. Men da hun overgik til voksenafdelingen og flyttede hjemmefra, gik det op for hende, at hun til gengæld ikke kendte sin sygdom ret godt.

Mira fortæller her om sit møde med en diagnose, som måske ikke findes. Undervejs har der været mange bud på, hvad det er det gør Mira syg, men der er endnu ikke endeligt stillet en konkret diagnose.

Heidi er 56 år og blev udredt for Tourettes Syndrom for 20 år siden. Hun så et program i TV, som fulgte en kvinde med diagnosen Tourettes og kunne genkende både sig selv og sønnen i symptomerne. Det satte gang i udredningsprocessen, først sønnen og så Heidi selv.

Benjamin har diagnosen Ektodermal Dysplasi. Han er 24 år og har aldrig fået tænder, har intet hår og kan ikke svede. Folks blikke har han til gengæld ofte mærket. Men det forhindrer ham ikke i at nyde livet og gøre de ting, der gør ham glad. Og han vil hellere end gerne fortælle hvorfor han ser ud som han gør.

Frederik har vundet 47 svømmemedaljer. Han blev opdaget af Parasport Danmark som 13-årig, vandt guld til Special Olympics som 16-årig, og træner nu som 19-årig til at blive udtaget til De Paralympiske Lege. Og nå ja, så har han en sjælden sygdom, der giver hjerneskade.

Andrea ligner så mange andre 16-årige gymnasiepiger. Hun elsker at hænge ud med vennerne, feste og binge Netflix-serier. Alligevel er Andrea ikke helt som veninderne. Hun har nemlig en usynlig muskelsygdom, som betyder, at hun har været ind og ud af hospitalet hele sit liv.

Som barn og ung kæmpede Sofia med tanken om, at hun var anderledes og med ikke at føle sig normal. Men med tiden har hun indset, at det også kan være en fordel at være unik og anderledes.

Lene er født med Klippel Trénaunay Syndrom og har været indlagt utallige gange i løbet af sit liv. Her fortæller hun om livet med sjældent handicap og de udfordringer, der følger med.

Gustav er 13 år og har et sjældent syndrom. Jagten på diagnosen har været lang og intens. Gustavs mor, Helle, håber stadig på en diagnose – men årsagen er en anden i dag, end den var tidligere.

Max var 27 år og far til fire små piger, da han fik beskeden, der ændrede alt: ”Du har arvet genet for Huntingtons sygdom – en langsomt udviklende demenssygdom. Lige nu er sygdommen usynlig, men den vil udvikle sig senere i livet og vise sine grimme tænder.”

Ebbe var 56 år, før en gentest viste diagnosen på den blodsygdom, han havde mærket siden teenageårene. Diagnosen slettede de bekymringer, Ebbe havde om fremtid og sygdomsudvikling. Og så gav den svar på, om hans børn og børnebørn havde arvet sygdommen.

.. og ensomheden ved at være sjælden. Dina fortæller om sit liv med den i Danmark sjældne diagnose Beta Thalassæmi Major. Det er en alvorlig sygdom som fordrer hyppige blodtransfusioner.

”Om natten drømmer jeg, at der kommer noget medicin, der gør, at Iben kan bare en lille bitte smule selv. At hun kan spise selv, gå på toilettet selv eller sige ja og nej. Sige mor. ”Det fortæller Kirsten. Hendes datter har Rett Syndrom, der er en af de mange sjældne sygdomme uden behandling.

Da Maria var 2 år, fortalte lægerne Marias forældre, at hun næppe ville blive mere end 7-8 år. Der var ingen behandling, intet håb. Men det kom der senere.

Annas mor, Sonja, skriver:
“Jeg skriver denne positive oplevelse, fordi der sjældent bliver sat fokus på succeshistorierne, synes vi og det er en skam.”

Julie er en ung kvinde, der i hele sit liv har haft udsigt til at blive blind. Det har været svært at håndtere. Nu er der kommet en ny behandling, som giver helt andre fremtidsudsigter.

Der var noget galt med Luna, allerede da hun var en lille baby. Men det blev slået hen. Det viste sig imidlertid, at der er tale om en alvorlig diagnose, der er progressiv og terminal. Og nu vil Lunas familie meget gerne i kontakt med andre, der har diagnosen i familien.

Da Johanne var 7 år, begyndte hun at få mærkelige anfald. Diagnosen epilepsi blev stillet, men det viste sig at være langt alvorligere. Johannes liv og livsperspektiv ændrede sig og dermed har hele familiens liv ændret sig.

Han røg som et damplokomotiv, festede og bevægede sig ikke mere end højst nødvendigt. Der var alligevel ikke noget at gøre ved hans sjældne sygdom. Men en dag indså Tony, at livet med en sjælden sygdom kunne blive bedre. Så han satte sig et mål og erstattede smøgerne med løbesko. Let var det ikke, men gevinsten var stor.

Han kan ikke nå mælken i køleskabet. Han bliver afvist i rutsjebanen. Og for hvert skridt vennerne tager, tager han tre. Nogle dage er det bare møgirriterende at være dværg. Så hvad gør du, når du er lidt anderledes – og altid vil være det? Det er 15-årige Aksel godt i gang med at finde ud af. For, som Aksel siger: Når jeg laver noget, der gør mig glad, forsvinder øv-tankerne.

Han kan være pinlig, hamrende irriterende og forstyrre helt vildt. Men det var mest, da 17-årige Alma var yngre, at det generede hende. I dag er hun tæt forbundet til sin 15-årige lillebror, Villads, der har Williams Syndrom og ikke har noget...

Casper er en voksen mand i 30erne. Han har gennem livet oplevet at have dårlig balance og dårlig koordination. Det har Casper håndteret som ”en rigtig mand” – det skulle løbes væk! Men det var ikke muligt. Og i 2018 fik Casper diagnosen Hereditær...

Anders er 17 år gammel og lever med den sjældne stofskiftesygdom MPS-l. I sit korte liv har han været indlagt flere gange, end de fleste når på en levealder. Han har fået indopereret en port i brystet til de mange indsprøjtninger. Og så går han i...

Mathilde har en sjælden muskelsygdom, der svækker hende fysisk. Uvisheden om fremtiden gjorde hende i tvivl om, hvorvidt hun kunne leve op til rollen som mor. For kan man stifte familie, når man lever med en sjælden, arvelig sygdom? Mathilde...

I 2010 var der familieforøgelse hos Lars og Marlene, da de blev forældre til en dejlig lille dreng, Vitus. Lykken var stor hos både forældre og storebror Magnus. Men efter nogle år viste det sig, at Vitus var alvorligt syg og derfor ville få et kort liv.

23-årige Ridvan og 9-årige Yusuf er brødre og har den samme sjældne stofskiftesygdom. Men mens den ene lever et næsten normalt liv, vil den anden altid være afhængig af andres hjælp. For Yusuf kom i behandling og i streng diæt fra første levedag,...

Britta har skrevet til os om sit liv med sine to børn – en datter på 15 og en søn på 12. Sønnen har den forholdsvis sjældne diagnose Tourette, som er med til at gøre hverdagen til en udfordring.

Jonas har den sjældne diagnose blæreekstrofi – en sjælden fysisk misdannelse i urinvejene, som betyder, at hans underliv ser anderledes ud. Det meste af sin ungdom følte han sig alene med sin sjældne lidelse og ensom med de psykiske konsekvenser, som lidelsen førte med sig. Men han fandt en vej ud af ensomheden.

At få et barn med en sjælden sygdom er en udfordring – også selvom man godt ved, at der er en risiko for det. De første fem år af Stines liv går fint, men så begynder sygdomstegnene at melde sig.

Cecilie har Angelman syndrom, kan ikke tale og går lidt mærkeligt. Til gengæld er hun en super glad og kærlig pige, der ikke ved, at hun er anderledes. Men det gør hendes mor, Jane, hvis forestilling om livet som mor blev brutalt visket ud, da Cecilie fik diagnosen.

Selvom familielivet startede helt almindeligt stod det hurtigt klart, at generne i familien ikke var normale. Det viste sig, at faren, Bo, har en sjælden genfejl og at to af familiens fire børn også har den.

Marie er 21 år gammel. Hun er født med Osteogenesis Imperfecta, der med andre ord også kaldes medfødt knogleskørhed.

Rune er født med en sjælden bindevævssygdom der betyder brækkede knogler og andre udfordringer. Rune lever et helt almindeligt, godt liv som socialrådgiver i en midtjysk kommune og vil gerne stifte familie – gerne snart!