Nyheder

Det bliver sværere og sværere at passe mit arbejde. Sådan kan en henvendelse til Helpline lyde fra en, som selv har eller er nær pårørende til en med en sjælden diagnose. I Helpline kan rådgiverne hjælpe med at undersøge dine muligheder.

På Sjældne-dagen 2025 blev der afholdt sjældne-rundbordssamtale på Christiansborg. Der blev stillet skarpt på vilkårene for mennesker med sjældne sygdomme i lyset af den nye sundhedsreform. Et nyt roadmap for sjældne sygdomme blev introduceret som optakt til det næste store Nordic Rare Disease Summit, der afholdes i København i september 2025.

Sjældne Diagnosers tidligere formand, Birthe Byskov Holm, modtager ved dette års Black Pearl Awards en hæderspris for sin utrættelige kamp for mennesker, der lever med sjældne sygdomme og handicap. Fra Sjældne Diagnoser ønsker vi stort og velfortjent tillykke med den flotte pris og store anerkendelse.

Hvordan sætter man ord på at miste sit barn, mens hun stadig lever? Idas mor deler i denne fortælling om en rejse med sin datter, der som lille var en glad og nysgerrig pige, men som langsomt mistede færdigheder og sprog på grund af den sjældne sygdom Sanfilippo Syndrom.

D. 28. februar 2025 kl. 13-15 inviterer vi til rundbordssamtale på Christiansborg. Her lanceres ’Nordic Roadmap for Rare Diseases’ og der stilles skarpt på fremtidige løsninger i det danske sundhedsvæsen for mennesker med sjældne sygdomme og handicap. Der er mulighed for online deltagelse.

I Helpline modtager vi henvendelser fra forældre til børn med en sjælden sygdom/handicap, hvor barnet har brug for særlig støtte i skolen. Forældrene kontakter ofte Helpline i de situationer, hvor de har bug for hjælp til at komme videre i dialogen med skolen og søger rådgivning til, hvad næste skridt kan være eller hvordan de skal gribe situationen an.

I denne Sjældne-fortælling kan du møde Anne som lever med Duane syndrom, en sjælden øjenbevægelsesforstyrrelse, der påvirker hendes evne til at bevæge øjnene korrekt.

2024 var et begivenhedsrigt år med store Sjældne-dag, europæisk fokus og mere end 500 henvendelser til Helpline. 2025 tegner også til at blive et spændende og intenst år.

Fra og med fredag, d. 20. december 2024 går der julehjerter og nytårsraketter i den hos Sjældne Diagnoser. Vi er tilbage i mailboksen og ved telefonerne mandag, d. 6. januar 2025 kl. 10.

Demens forbindes traditionelt med ældre mennesker. Men lignende forandringer kan også ramme børn med sjældne genetiske sygdomme. I Danmark er ’børnedemens’ et nyt og vigtigt begreb, der bidrager til forståelsen af de komplekse problemstillinger.