Nyheder

Patienter med sjældne sygdomme forventer ikke særbehandling. De forventer fair behandling – det vil sige samme adgang til diagnostik, behandling og sammenhængende forløb som alle andre, der rammes af alvorlig sygdom.

Hele to vigtige dokumenter er netop offentliggjort. Begge udspringer af den nationale strategi for sjældne sygdomme. Begge har til formål at skabe bedre forløb for børn og voksne med sjældne sygdomme og handicap.

“Jeg følte mig som en zombie i en fremmed krop. Fra leder i IT-branchen til patient med en sjælden sygdom – og uden støtte. Det tog tid at blive anerkendt og få hjælp, men i dag bruger jeg mine erfaringer til at støtte andre med Cushings syndrom.”

En stærk sjældne-stemme er blevet tavs. Den 12. maj 2025 døde Birthe Byskov Holm efter kortere tids kræftsygdom, 76 år gammel. Med hendes bortgang har alle sjældne borgere i Danmark og Europa mistet en af sine mest engagerede og vidende stemmer.

For de fleste familier er der omvæltninger forbundet med, at et barn fylder 18 år. Men for familier, hvor et barn har en sjælden sygdom, er omvæltningerne som regel markant større.

Annika Mørk Jensen fortæller i sin Sjældne-fortælling om at gå fra et liv med dans og bevægelse til et liv i kørestol med konstante smerter. Allerede i barndommen viste sygdommen tegn, men først efter mange alvorlige skader og seks års ventetid fik hun diagnosen Hypermobilitets Ehlers-Danlos syndrom – en sjælden bindevævssygdom.

Skal du i gang med en ungdomsuddannelse, men har en sjælden sygdom, der gør det svært at følge et almindeligt forløb? Der findes flere muligheder, som kan tilpasses dine behov.

Når man lever med en sjælden sygdom eller et sjældent handicap, kan vejen til svar og støtte føles lang og uoverskuelig. Sjældne Diagnosers Helpline er Danmarks eneste specialiserede rådgivningstilbud for mennesker berørt af sjældne sygdomme, og i 2024 har rådgivningen endnu engang vist sin afgørende betydning.

Sjældne Diagnosers medlems- og repræsentantskabsmøde blev afholdt d. 14.-15. marts 2025 i Glostrup med deltagelse af 42 medlemsforeninger. Mødet bød på vigtige diskussioner om livet med sjældne sygdomme og handicap samt valg af ny formand og forretningsudvalg.

I denne nye Sjældne-fortælling deler en mor sine erfaringer med at have et barn med den sjældne diagnose MEN2b. Fortællingen berører de udfordringer, der følger med en usynlig og livslang sygdom – fra de første symptomer og den lange vej til en diagnose til de praktiske og følelsesmæssige aspekter af hverdagen.