To centrale udgivelser skal styrke indsatsen for mennesker med sjældne sygdomme

Hele to vigtige dokumenter er netop offentliggjort. Begge udspringer af den nationale strategi for sjældne sygdomme. Begge har til formål at skabe bedre forløb for børn og voksne med sjældne sygdomme og handicap.

Hvis man besøger hhv. Sundhedsstyrelsens og Social- og boligstyrelsens hjemmesider vil man se, at der er fokus på at leve med sjældne sygdomme og handicap. Dokumenter er et led i den nationale strategi for sjældne sygdomme. De har begge til formål at forbedre og koordinere indsatsen for børn, unge og voksne, der lever med sjældne sygdomme og handicap – på tværs af sundheds- og socialområderne.

Model for forløbsprogrammer

Sundhedsstyrelsens nye model har til formål at forbedre og ensarte behandlingen for mennesker med sjældne sygdomme i Danmark. Modellen er udviklet med fokus på at sikre mere sammenhængende og koordinerede patientforløb, hvor både behandlingen og det enkelte menneskes livssituation tænkes ind. Den skal fungere som skabelon for udarbejdelsen af specifikke forløbsprogrammer for grupper af mennesker med sjældne diagnoser.

En vigtig del af modellen er opmærksomheden på hele mennesket og på overgange i livet – eksempelvis fra barn til voksen, graviditet, eller ældre liv. Her bliver det tydeligt, at et godt forløb ikke kun handler om medicinsk behandling, men også om støtte, rehabilitering og mulighed for at leve et godt liv med en sjælden sygdom.

“For mennesker med sjældne sygdomme kan et velfungerende og koordineret forløb være afgørende for livskvalitet og trivsel- det er også et af resultaterne fra den sidste guldkunde undersøgelser der bliver offentliggjort den 16 juni. Den generiske forløbsmodel for mennesker med sjældne sygdomme giver et fælles fagligt udgangspunkt, som kan styrke indsatsen og skabe større ensartethed og opmærksomhed på sjældne på tværs af regionerne,” udtaler Liselotte Wesley Andersen, forperson for Sjældne Diagnoser.

Modellen er offentliggjort af Sundhedsstyrelsen i maj 2025 og kan findes her:

Generisk model for forløbsprogrammer for mennesker med sjældne sygdomme

Social forløbsbeskrivelse for sjældne børn, unge og voksne

Social- og Boligstyrelsen har netop udgivet en ny social forløbsbeskrivelsen for børn, unge og voksne med sjældne sygdomme og handicap. Beskrivelsen giver konkrete anbefalinger til, hvordan kommuner og fagpersoner kan planlægge og koordinere indsatser, så de bedre matcher den komplekse og ofte livslange støtte, som der er brug for.

I den sociale forløbsbeskrivelse er der især fokus på behovet for et vidensberedskab, for rettidig afklaring og indsats, helhedsorienteret støtte, netværksstøtte til hele familien og koordineret overgang mellem livsfaser og instanser.

“Den sociale forløbsbeskrivelse er et vigtigt værktøj til kommuner, som ofte har en kompleks opgave i at sammensætte støtte til mennesker med sjældne sygdomme. Den giver et solidt grundlag for at arbejde mere helhedsorienteret,” siger Liselotte Wesley Andersen.

Forløbsbeskrivelsen er en publikation i Social- og boligstyrelsens serie Viden til gavn. Beskrivelsen har den knapt så mundrette titel: ’Børn, unge og voksne med mistænkt eller diagnosticeret sjælden sygdom, som medfører betydelig og varigt nedsat funktionsevne’ og kan findes her:

Børn, unge og voksne med mistænkt eller diagnosticeret sjælden sygdom, som medfører betydelig og varigt nedsat funktionsevne

Næste skridt: Fra strategi til praksis

Den nye sociale forløbsbeskrivelse er ikke et ”rettighedsdokument”. Men som sjælden borger er det en god idé at læse beskrivelsen grundigt og tage den med til møder med sagsbehandlere, skoler eller andre aktører og henvise til den konkret. Det kan hjælpe med at sætte rammen for, hvordan et godt og relevant forløb kan se ud. Det kan bidrage til at skabe fælles forståelse. Det kan også gøre det lettere at argumentere for behovet for specialiserede eller tværgående indsatser.

Den nye model for forløbsprogrammer er heller ikke noget, der udøver mirakler her og nu. For modellen skal omsættes i praksis Det er regionerne, der skal tage initiativet til at få lavet konkrete forløbsprogrammer for (grupper af) sjældne diagnoser.

“Dokumenterne giver et godt fagligt afsæt – men det er først, når de omsættes til konkret praksis, at de vil få betydning i hverdagen for mennesker med sjældne diagnoser og deres familier,” understreger Liselotte Wesley Andersen.

I Sjældne Diagnoser har vi på forskellig vis bidraget til arbejdet omkring både den sociale forløbsbeskrivelse og den nye model for forløbsprogrammer. Vi vil nu gøre, hvad vi kan for, at de mange gode ord omsættes til konkret praksis. Både gennem en formidlingsindsats ift. den sociale forløbsbeskrivelse. Og gennem at fortælle regionerne, at det er afgørende vigtigt, at den nye model for forløbsprogrammer omsættes til praksis.