Når behandling bliver mere målrettet, må evalueringen af Medicinrådet også se på, om de nuværende modeller kan rumme små patientgrupper. For mennesker med sjældne sygdomme er det ikke fremtid, det er allerede hverdag.
Af Liselotte Wesley Andersen, forperson for Sjældne Diagnoser
Debatten om Medicinrådet handler ikke kun om enkelte lægemidler. Den handler om, hvilke principper og vurderingsmodeller vi ønsker, skal afgøre adgangen til behandling i et sundhedsvæsen, hvor medicinen bliver stadig mere individualiseret. For mennesker med sjældne sygdomme er den virkelighed ikke ny.
I årevis har sjældne sygdomme været prøveklud for de udfordringer, resten af sundhedsvæsenet nu er på vej ind i: små patientpopulationer, begrænset evidens, høj usikkerhed og behandlinger, som ikke passer særligt godt ned i de modeller, systemet er bygget op omkring.
Og erfaringerne er ærligt talt blandede.
Ikke fordi nogen ønsker at stille mennesker med sjældne sygdomme dårligere. Men fordi systemet fortsat vurderer små patientgrupper med modeller udviklet til en helt anden virkelighed — med store patientgrupper, omfattende datasæt og klassiske studiedesigns.
Genetik og personlig medicin betyder, at tidligere store sygdomsgrupper i stigende grad opdeles i mindre biologiske undergrupper, hvor behandling målrettes mere præcist til den enkelte patient. Det er et enormt fagligt fremskridt. Men det udfordrer samtidig de vurderingsmodeller og prioriteringssystemer, som sundhedsvæsenet bygger på. På den måde er sjældne sygdomme måske ikke længere undtagelsen i sundhedsvæsenet. De er måske snarere et forvarsel om, hvordan fremtidens sundhedsvæsen kommer til at udfordre os alle.
Derfor er evalueringen af Medicinrådet både vigtig og tiltrængt. Ikke fordi mennesker med sjældne sygdomme ønsker særbehandling, men fordi fair behandling forudsætter, at modellerne faktisk kan håndtere den virkelighed, patienterne befinder sig i.
Når patientgrupperne bliver små, skal perspektivet blive større
Det er en vanskelig opgave. Ingen efterspørger lavere faglige standarder. Nye behandlinger skal vurderes fagligt solidt og økonomisk ansvarligt. Det er afgørende for tilliden til sundhedsvæsenet.
Men vi er nødt til at spørge, om de nuværende modeller udviklet til store patientgrupper også er tilstrækkelige, når patientpopulationerne bliver meget små. For sjældne sygdomme udfordrer de klassiske evidensstrukturer. Patientgrupperne er små. Viden er ofte international og fragmenteret. Traditionelle randomiserede fase III-studier kan i nogle tilfælde være vanskelige — eller direkte urealistiske — at gennemføre. Det betyder naturligvis ikke, at kravene til dokumentation skal sænkes. Men det betyder, at vi er nødt til at diskutere, hvordan usikkerhed håndteres mere realistisk og ansvarligt, når patientpopulationerne er meget små.
Internationalt ser vi allerede en bevægelse i den retning. Flere lande arbejder med real world data, monitorering efter ibrugtagning og løbende revurdering af behandlinger. Den amerikanske sundhedsmyndighed, som godkender lægemidler (FDA) har for nylig peget på behovet for mere fleksible evidensmodeller ved ultra-sjældne sygdomme, hvor traditionelle kliniske studier ofte ikke er realistiske. Det handler ikke om at acceptere dårligere dokumentation. Det handler om at undgå et system, hvor mennesker med sjældne sygdomme igen og igen bliver målt med værktøjer, der grundlæggende er udviklet til nogle andre patientgrupper.
Værdien af behandling er mere end kliniske effektmål
Evalueringen rejser også en vigtig diskussion om, hvilke samfundsøkonomiske perspektiver der bør indgå i vurderingen af ny behandling. For mennesker med sjældne sygdomme handler værdien af behandling ikke alene om klassiske kliniske effektmål. Det handler også om funktionsevne, uddannelse, arbejdsliv, selvstændighed og belastningen for familier og pårørende. Det er komplekse spørgsmål. Men kompleksiteten forsvinder ikke af, at vi forsøger at presse den ind i modeller, der er udviklet til noget andet. Derfor bliver det afgørende, om evalueringen faktisk fører til politisk vilje til at tænke nyt.
For spørgsmålet er ikke længere, om vi får flere små og komplekse patientpopulationer.
Det gør vi.
Spørgsmålet er, om vores vurderingssystemer udvikler sig hurtigt nok til at følge med. For vi skal undgå et sundhedsvæsen, hvor det bliver patienterne, der skal passe til modellerne — og ikke modellerne, der skal kunne rumme patienterne.
Debatindlægget er bragt hos Altinget d. 17. august 2026 - find det her.
