Nyheder

Sjældne-netværket har mere end 800 medlemmer fordelt på mere end 240 diagnosegrupper. Sjældne Diagnoser har ikke læger ansat, men vi har et godt samarbejde med gode sjældne-læger. Og fra 1. december 2021 tilknyttes en speciallæge i klinisk genetik som konsulent.

Helplines årsrapport viser, at der har været mere end 600 henvendelser, om mere end 200 forskellige diagnoser. I Helplines første fem år er der i alt ca. 2.800 sjældne borgere, der har fået hjælp om tilsammen mere end 500 forskellige sjældne diagnoser. Det er mange få! Og Helpline fortsætter.

Sjældne Diagnosers Helpline er i stilhed fyldt 5 år. Gennem de seneste 5 år har vores rådgivere besvaret ca. 2.800 henvendelser fra sjældne borgere med tilsammen mere end 500 forskellige diagnoser. Problematikkerne er mange – men hvad kan Helpline egentlig hjælpe med?

Max var 27 år og far til fire små piger, da han fik beskeden, der ændrede alt: ”Du har arvet genet for Huntingtons sygdom – en langsomt udviklende demenssygdom. Lige nu er sygdommen usynlig, men den vil udvikle sig senere i livet og vise sine grimme tænder.”

Repræsentanter fra næsten 40 af Sjældne Diagnosers medlemsforeninger har været samlet til medlems- og repræsentantskabsmøde. Der blev lagt planer for fremtiden og erfaringer fra fortiden og nutiden blev bragt i spil. Og så blev en ny forening budt velkommen i fællesskabet: Landsforeningen Multipel System Atrofi.

Der findes alt for lidt viden om sjældne sygdomme og handicap. Derfor har Sjældne Diagnoser indgået et samarbejde med SundhedsTV om tre små film og en podcast. En lille flok sjældne borgere og to sjældne-læger stiller sig i billede og lyd til rådighed for at oplyse og informere.

Hele Danmark og fire generationer med tilsammen mere end 20 ultra sjældne diagnoser var med på årets Sjældne-træf d. 9. oktober 2021. Det var medlemmer af Sjældne Diagnosers Sjældne-netværk, der var inviteret og der blev udvekslet erfaringer og dannet netværksbånd på kryds og tværs.

Ebbe var 56 år, før en gentest viste diagnosen på den blodsygdom, han havde mærket siden teenageårene. Diagnosen slettede de bekymringer, Ebbe havde om fremtid og sygdomsudvikling. Og så gav den svar på, om hans børn og børnebørn havde arvet sygdommen.

I Lægehåndbogen på sundhed.dk findes beskrivelser af 300 forskellige sjældne diagnoser – på dansk. Hvis ”din” diagnose er i blandt dem, er det nu, du skal give din mening til kende.

’De er forstående og meget kompetente og dygtige til at berolige folk, når man er allermest sårbar’. ’Lyttende, rummende, empatisk og god til at byde ind med nye vinkler’. Sådan lyder udsagn fra sjældne borgere, som har søgt hjælp hos Helpline.