Nyheder

Hvordan sætter man ord på at miste sit barn, mens hun stadig lever? Idas mor deler i denne fortælling om en rejse med sin datter, der som lille var en glad og nysgerrig pige, men som langsomt mistede færdigheder og sprog på grund af den sjældne sygdom Sanfilippo Syndrom.

D. 28. februar 2025 kl. 13-15 inviterer vi til rundbordssamtale på Christiansborg. Her lanceres ’Nordic Roadmap for Rare Diseases’ og der stilles skarpt på fremtidige løsninger i det danske sundhedsvæsen for mennesker med sjældne sygdomme og handicap. Der er mulighed for online deltagelse.

I Helpline modtager vi henvendelser fra forældre til børn med en sjælden sygdom/handicap, hvor barnet har brug for særlig støtte i skolen. Forældrene kontakter ofte Helpline i de situationer, hvor de har bug for hjælp til at komme videre i dialogen med skolen og søger rådgivning til, hvad næste skridt kan være eller hvordan de skal gribe situationen an.

I denne Sjældne-fortælling kan du møde Anne som lever med Duane syndrom, en sjælden øjenbevægelsesforstyrrelse, der påvirker hendes evne til at bevæge øjnene korrekt.

2024 var et begivenhedsrigt år med store Sjældne-dag, europæisk fokus og mere end 500 henvendelser til Helpline. 2025 tegner også til at blive et spændende og intenst år.

Fra og med fredag, d. 20. december 2024 går der julehjerter og nytårsraketter i den hos Sjældne Diagnoser. Vi er tilbage i mailboksen og ved telefonerne mandag, d. 6. januar 2025 kl. 10.

Demens forbindes traditionelt med ældre mennesker. Men lignende forandringer kan også ramme børn med sjældne genetiske sygdomme. I Danmark er ’børnedemens’ et nyt og vigtigt begreb, der bidrager til forståelsen af de komplekse problemstillinger.

Millies mor, Cecilie, deler sin fortælling om Millies rejse med den sjældne diagnose AHO. Fra en hård udredningsproces til støtte i netværk har familien fundet styrke til at tackle hverdagen – med Millies smil og gå-på-mod som deres største inspiration.

For tredje år i træk havde Sjældne Diagnoser indgået et samarbejde med Hoffmann og Husmans Fond om uddeling af skattefri legater på 10.000 kr. Vi modtog i alt 215 ansøgninger og heriblandt er der udvalgt 50 modtagere af legaterne.

Hvert 10. år gennemfører Sjældne Diagnoser en stor spørgeskemaundersøgelse for at afdække sjældne borgeres hverdagsliv i krydsfeltet mellem sundhedsvæsenet og den nødvendige sociale støtte – den såkaldte ’Guldkundeundersøgelse’. Dataindsamlingen til den tredje Guldkundeundersøgelse er netop afsluttet.