Nyheder

Sjældne Diagnosers Helpline er et rådgivningstilbud til sjældne borgere – både patienter og pårørende. Men hvad er det særlige ved Helpline, og hvorfor er det vigtigt, at der er et målrettet rådgivningstilbud til mennesker berørt af sjælden sygdom og handicap?

I august og september 2020 er der mulighed for at prøve et webinar i Helpline. Det er et nyt tiltag, hvor sjældne borgere både får et fagligt input og del i hinandens erfaringer om emner som går på tværs af diagnoser. Formålet er at bringe dem som ved mest om at håndtere livet med sjælden sygdom – sjældne borgere – i samme ”rum” og lære af hinandens erfaringer. Viser det sig at være en succes, er ambitionen at webinarer fremover skal være noget, Helpline kan tilbyde.  

Efter en lang sommerferie er Sjældne Diagnosers sekretariat tilbage ved telefonen og tasterne. Helpline er igen åben og der er nye, spændende aktiviteter på vej

Første halvår af 2020 har på alle måder været særligt. Vellykket fejring af Sjældne-dagen før Danmark blev lukket. Nye Anderledes udfordringer i kølvandet af Covid-19. Travlhed siden genåbningen. Nu puster Sjældne Diagnoser ud og drosler ned for sommeren. Sjældne Diagnosers formand, Birthe Holm, bringer her en sommerhilsen – i sekretariatet vender vi stærkt tilbage d. 3. august.

Det er et spørgsmål rådgiverne i Helpline ofte hører. Rubinstein-Taybi syndrom, Marfan Syndrom eller Stickler syndrom er alle tre eksempler på sjældne sygdomme, og netop fordi de er sjældne, kan det være svært at finde andre med samme diagnose.

Kontakterne til det sociale system er ofte mange, hvis der i familien er ét eller flere børn og unge med et sjældent handicap. Måske forløbsbeskrivelsen fra Socialstyrelsen kan være en hjælp på vejen.

I april og maj måned har det europæiske Sjældne-barometer Rare Barometer indsamlet sjældne borgeres opleveler af at leve med sjælden sygdom lige nu, hvor COVID-19 pandemien påvirker os alle. De foreløbige danske tal er nu klar. De viser, at sjældne borgere på flere måder er påvirkede af corona-krisen.

Tony røg som et damplokomotiv, festede og bevægede sig ikke mere end højst nødvendigt. Der var alligevel ikke noget at gøre ved hans sjældne sygdom. Men det var der og smøgerne blev erstattet med løbesko.

Hvert andet år afholdes der stor europæisk konference om sjældne sygdomme og handicap – European Conference of Rare Diseases & Orphan Products – også kaldet ECRD. I 2020 afholdes konferencen online d. 14.-15. maj – vær med!

Sjældne Diagnosers Helpline er beriget med dygtige og kompetente frivillige rådgivere, som sammen med de lønnede rådgivere hvert år taler med flere hundrede mennesker omkring det at leve med en sjælden sygdom. Men hvem er de og hvorfor har de valgt at arbejde i Helpline? Vi har talt med Betina Boserup, som giver et blik ind i maskinrummet.