Det er et spørgsmål rådgiverne i Helpline ofte hører. Rubinstein-Taybi syndrom, Marfan Syndrom eller Stickler syndrom er alle tre eksempler på sjældne sygdomme, og netop fordi de er sjældne, kan det være svært at finde andre med samme diagnose.
Tal fra Helplines registreringssystem viser, at 40 pct. af dem der kontakter Helpline efterspørgerkontakt til andre [1]. De savner ofte nogen, som de kan spejle sig i, og som ved hvordan det er at leve med den præcis samme sjældne sygdom. Men de kan være svære at finde, og her kommer Helpline ind i billedet. For de kan ofte hjælpe med at give gode råd til, hvor og hvordan man kan komme i kontakt med andre. I Danmark kendes til ca. 800 forskellige sjældne sygdomme [2] – i Sjældne Diagnosers medlemsforeninger og i Sjældne-netværket er ca. 400 af dem repræsenteret.
Hvordan kan Helpline hjælpe med at få kontakt til andre?
Rådgiverne i Helpline har et bredt kendskab til mange forskellige sjældne sygdomme, og Sjældne Diagnoser har et tæt samarbejde med organisationens 56 medlemsforeninger. Så har man en sjælden sygdom og efterlyser kontakt til andre er Helpline stedet at tage kontakt til.
”En af kerneopgaverne i Helpline er at hjælpe mennesker med sjældne sygdomme til at komme i kontakt med andre. Det er meget værdifuldt at have nogen at tale med, som kender til de udfordringer og problematikker, som man kan støde på, når man har en sjælden sygdom. Vi opfordrer derfor altid til at tage kontakt til foreningen – hvis der findes en – eller også hjælper vi med at undersøge, om der er mulighed for medlemskab af Sjældne-netværket”, fortæller Stephanie, som er faglig leder af Helpline.
Hvis diagnosen er meget sjælden, og der ikke findes en forening, kan det være, at der er medlemmer af Sjældne-netværket med den samme diagnose. Det kan rådgiverne i Helpline undersøge, og de kan også hjælpe med input til, hvordan man kan søge efter kontakter i udlandet. Det er derfor en rigtig god idé at kontakte Helpline, hvis man som patient eller pårørende gerne vil i kontakt med andre, men ikke helt ved, hvor man skal starte. Helpline er åben fra mandag til torsdag fra kl. 10-14, om onsdagen fra 10-17 og den sidste onsdag i hver måned fra kl. 10-20. Man kan ringe til Helpline på 3314 0010 eller sende en mail til helpline@sjaeldnediagnoser.dk
Om Sjældne-netværket: Sjældne-netværket er for dem, der har en sygdom, der er så sjælden, at der ikke findes en forening, som de kan være medlem af. Sjældne-netværket er både for patienter og pårørende. Du kan læse mere om Sjældne-netværket og finde en tilmeldingsformular her: https://sjaeldne-netvaerket.sjaeldnediagnoser.dk/
Om Sjældne-foreninger: Der findes en række foreninger for sjældne sygdomme, og en stor del af dem er medlem hos Sjældne Diagnoser. Du kan se en liste over foreningerne her: https://sjaeldnediagnoser.dk/medlemsforeninger/
[1] Henvendelser registreret i HELPOS i tidsperioden fra 1. maj 2020 – 15. juni 2020.
[2] Sundhedsstyrelsens nationale strategi for sjældne sygdomme (2014), kapitel 3)
”Findes der andre med samme sygdom?”
