Den tredje weekend i marts og den første weekend i november er der medlems- og repræsentantskabsmøde i Sjældne Diagnoser. I forårsmødet 2023 deltog op imod 60 repræsentanter fra 34 forskellige diagnosespecifikke medlemsforeninger. Mødet var meget udbytterigt!
Måske husker du historierne fra UNIK, hvor Andrea og Helle & Gustav fortalte lidt om, hvordan det er at leve med en sjælden sygdom. For Helle og Gustav handlede det bl.a. om jagten på en diagnose og Andrea gav et indblik i at være unge og have en sjælden sygdom. Siden da er der sket en del – læs med her.
Sjældne-dagen handler om at øge opmærksomheden omkring at leve med sjældne sygdomme og handicap. Tak til alle jer, der har fulgt os på sociale medier, skrevet til os med gode idéer og deltaget i vores webinar om den sjældne diagnostiske rejse. Vi glæder os allerede til næste år!
På Afdeling for Genetik ser Anne Marie Jelsig patienter, som allerede er diagnosticeret og patienter, hvor man har en mistanke om, hvad de fejler. Her kan du læse lidt om, hvordan man afgøre om en sygdom er sjælden – som også er en af de ting, som Anne Marie hjælper til med i Sjældne-netværket, når der kommer ny ansøgninger om medlemskab.
Forestil dig, at du er til kontrol på hospitalet for din uhelbredelige, sjældne sygdom. Du bliver bedt om at lægge dig på briksen og slappe af. Lægen hiver en sprøjte frem og efter et magisk prik med genterapi, får du at vide, at du nu er rask. Det lyder for godt til at være sandt – og det er det desværre også. Men genterapien giver absolut håb for danskere med sjældne sygdomme, fortæller overlæge og forsker i genterapi.
Fra Sjældne Diagnoser lyder et stort tak og tillykke med hædersprisen, som Terkel Andersen har fået overrakt til Black Pearl Awards 2023. Terkel har sat et monumentalt aftryk på sjældne-området både i Danmark og i Europa.
I tredje udgave af ‘ugens genetiker’ kan du møde Pernille Axél Gregersen. Hun er overlæge på Aarhus Universitets Hospital, hvor hun arbejder på Klinisk Genetisk Afdeling og Center for Sjældne Sygdomme. Pernille arbejder med diagnosticering, forskning og uddannelse – det kan du læse lidt om her.
Camille har den sjældne øjensygdom RPE65-relateret nethindedystrofi – en sygdom der medfører ekstremt dårligt syn. Men ved hjælp af genterapi har Camille har Camille fået forbedret syn.
Udgave nr. to af ‘ugens genetiker’ er med Mads Bak, som er Bioinformatiker på Afdeling for Genetik på Rigshospitalet. Mads har den helt store lup fremme, når han analyserer biologisk data.
I forbindelse med Sjældne-dagen 2023 deler vi I løbet af februar måned fire udgaver af “Ugens genetiker”. Her kan du møde fire dygtige fagfolk, der fortæller en lille smule om, hvordan de arbejder med genetik i deres arbejdsliv. Den første genetiker er Birgitte Diness, som er er Cheflæge på Klinik Genetisk Afdeling på Rigshospitalet.
Vores nyhedsbrev henvender sig både til medlemsforeninger og andre med interesse for sjældne sygdomme og handicap. Nyhedsbrevet udkommer ca. en gang om måneden.