Sommerferien står for døren og i Sjældne Diagnoser har vi haft et stærkt og begivenhedsrigt første halvår af 2025. Det har bl.a. budt på en vigtig Sjældne-dag og lancering af Guldkundeundersøgelsen.
For anden gang deltog Sjældne Diagnoser på Folkemødet på Bornholm – og igen i år blev vi mødt med nysgerrighed, smil og vigtige samtaler. Vores iøjnefaldende zebra var med os hele vejen, og hver farvelagte stribe blev en anledning til at tale om, hvad det vil sige at leve med en sjælden sygdom.
Sjældne borgere satte ord på hverdagen med sjælden sygdom, da Guldkundeundersøgelsen 2025 blev præsenteret ved et engageret formidlingsseminar med stærke input fra panel og fremmødte deltagere.
I efteråret 2024 gennemførte vi i Sjældne Diagnoser en stor spørgeskemaundersøgelse blandt medlemmerne af Sjældne Diagnosers medlemsforeninger og medlemmer af Sjældne-netværket. Resultaterne er nu blevet bearbejdet og samlet i både en hovedrapport og præsenteret i et resumé.
Patienter med sjældne sygdomme forventer ikke særbehandling. De forventer fair behandling – det vil sige samme adgang til diagnostik, behandling og sammenhængende forløb som alle andre, der rammes af alvorlig sygdom.
Hele to vigtige dokumenter er netop offentliggjort. Begge udspringer af den nationale strategi for sjældne sygdomme. Begge har til formål at skabe bedre forløb for børn og voksne med sjældne sygdomme og handicap.
“Jeg følte mig som en zombie i en fremmed krop. Fra leder i IT-branchen til patient med en sjælden sygdom – og uden støtte. Det tog tid at blive anerkendt og få hjælp, men i dag bruger jeg mine erfaringer til at støtte andre med Cushings syndrom.”
En stærk sjældne-stemme er blevet tavs. Den 12. maj 2025 døde Birthe Byskov Holm efter kortere tids kræftsygdom, 76 år gammel. Med hendes bortgang har alle sjældne borgere i Danmark og Europa mistet en af sine mest engagerede og vidende stemmer.
For de fleste familier er der omvæltninger forbundet med, at et barn fylder 18 år. Men for familier, hvor et barn har en sjælden sygdom, er omvæltningerne som regel markant større.
Annika Mørk Jensen fortæller i sin Sjældne-fortælling om at gå fra et liv med dans og bevægelse til et liv i kørestol med konstante smerter. Allerede i barndommen viste sygdommen tegn, men først efter mange alvorlige skader og seks års ventetid fik hun diagnosen Hypermobilitets Ehlers-Danlos syndrom – en sjælden bindevævssygdom.
Vores nyhedsbrev henvender sig både til medlemsforeninger og andre med interesse for sjældne sygdomme og handicap. Nyhedsbrevet udkommer ca. en gang om måneden.