Tyrosinose

jan 10, 2014

Denne diagnose kaldes også Hepatorenal Tyrosinæmi eller Tyrosinose type 1. På engelsk kaldes diagnosen Tyrosinemia type 1 eller Hepatorenal Tyrosinemia. PND-foreningen optager personer med denne diagnose. Vil du vide mere eller har du brug for hjælp, kan du kontakte...

Tyrosinæmi type 1

jan 9, 2014

Denne diagnose hedder også Hepatorenal Tyrosinæmi, Tyrosinose type 1 og Hereditær Infantil Tyrosinæmi. Læs om diagnosen på Lægehåndbogen. Protein Nedbrydnings Defekt (PND) foreningen optager medlemmer med denne diagnose. Vil du vide mere eller har du brug for hjælp,...

Tyrosinæmi type 2

jan 9, 2014

Denne diagnose kan også kaldes Tyrosin Transaminase mangel, Richner-Hanhart syndrom, Keratosis Palmoplantaris med corneadystrofi, Tyrosinemia type 2, Tyrosine Transaminase Deficiency og Ooculocutan Tyrosinæi. Læs om diagnosen på Lægehåndbogen. Protein Nedbrydnings...

Tyrosinæmi type 3

jan 9, 2014

Protein Nedbrydnings Defekt (PND) foreningen optager medlemmer med denne diagnose. Vil du vide mere eller har du brug for hjælp, kan du kontakte vores Helpline.

UniqueDanmark

jan 9, 2014

UniqueDanmark er en forening for forældre eller pårørende til børn med sjældne kromosomafvigelser, hvorfor foreningen rummer en lang række karyotyper/kromosomafvigelser. Dvs. hvis du ikke kan finde din kromosomafvigelse andre steder hører du sandsynligvis hjemme i...

Urinstofcyklusdefekter

jan 9, 2014

Denne diagnose kaldes også Argininravsyreuri, Argininosuccinicaciduria, Citrullinuri, N-acetylglutamat synthetase defekt, Argininæmi, Argininoravsyreæmi, Citrullinæmi type 1 eller Ornithin. Læs om urinstofcyklusdefekter på Lægehåndbogen. Vi har et netværk for denne...