UniqueDanmark
Senest opdateret 8/6 2021 | Udgivet den 9/1 2014

UniqueDanmark er en forening for forældre eller pårørende til børn med sjældne kromosomafvigelser, hvorfor foreningen rummer en lang række karyotyper/kromosomafvigelser.

Dvs. hvis du ikke kan finde din kromosomafvigelse andre steder hører du sandsynligvis hjemme i UniqueDanmark.

Find vej til foreningens hjemmeside her>>

Nedenfor ses nogle af de kromosomafvigelser, der findes i UniqueDanmark. Vi tager dog forbehold for, at listen ikke er opdateret.
Karyotype[Syndrom]

  • 46, XX,del (11q 23.1)[Jacobsens syndrom]
  • 46,XX, del(7p15)
  • 46,XX,del(1)(q25q31)
  • 46,XX,del(18)(p11.1)
  • 47XY+der(22t)(11,22)(q23,q11.2)[Emanuel Syndrom]
  • 49XXXXY[Klinefelter]
  • 46XY/47XY +8. 8-10%[Trisomi 8]
  • 46XX,del 1q43-qter[1q4]
  • Trisomi 8 mosaik
  • 46,XY,del(2)(q33q34),t(10;15)(q11.1;q11.1)pat
  • nr 10[Bohrings sydrom]
  • 46 xx t(3;10) (8p24;q26)
  • 46 xy t(3;10) (8p24;q26)[Pierre Robin syndrom]
  • 46,XY,der(2),t(2;22)
  • 46, xx, inv(8) (p11.2q13)mat del(9)(p13).[Alfis Syndrom]
  • 46,XY,t(1;6),(p31;q25)
  • mos 47,XX.ish der(14)(wcp14+,D14Z1+)[24]/46,XX[100]
  • [wolf hirschhorn]
  • 46XX del 17 p13.1
  • dup af 5q tab af 13q?
  • dup 8q24,3 del 10q26.2
  • dup 8q24,3 del 10q26.2
  • Ubalanceret 2/15 translokation
  • 47,XX,+18[Trisomi 18]
  • der7q (dupl) og der13q (del)
  • 46XY,del6(q24,2q26)
  • 15q13.2-q13.3 deletion
  • 9q34.13q34.3 x3,17p13.3×1
  • 9q34.13q34.3 x3,17p13.3×1
  • Dupl 12 (12p12.33-p12.3) + translokation til 18
  • 9q34.3 – Kleefstra syndrom
  • Mosaic Trisomi 18
  • microdeletion 3q 21.3
  • Trisomi 12 p
  • Dupl (3)(q26.31.q26.33)[Infantil autisme]
  • 10q26
  • arr 18p11.32 (131700-1390313)x1, 18q21.2q23 (51809262-78010032)x1
  • 46,XY,dup2q22.1q23.3
  • 46xy/47xy+8 (mosaik trisomi 8)[Dandy Walker syndrom]
  • Tetrasomy 18p[Isokromosom 18p syndrom]
  • Del(Xp11.4) A DQ935 Anden partiel deletion af et kromosom.
  • [Uniparental disomy 14]
  • 3q28p29x3,9p24.3p22.2
  • 16q24.3 de novo
  • Terminal deletion på kromosom 17 P og terminal duplikation på kromosom 17 Q
  • [Maskulin Turner Mosaik]
  • en ubalanceret kromosomfejl på kromosomfejl på kromosom 11 og 22
  • 18’kromosom deletion
  • 16p112
  • 16p, 11.2 (duplikation)
  • 16p11.2
  • trp2q11,1.q13
  • [Acrodysostosis]
  • 3p25 Deletion
  • 9P24.3P22.3[Alfi’s syndrom]
  • 47, XY, +18[Trisomi 18/Edwards syndrom]
  • 4q24[TBCK syndrom. Infantil hypotoni med psykomotorisk udviklingshæmning]
  • Kromoson 12 p.Glu590Lys i Cux2
  • Duplikation på en del af 1q, deletion på del af 15q
  • Deletion 18q 22.3-23
  • Deletion af kromosom 8
  • 9q34.3 deletion[Kleefstra syndrom]
  • 16p 11.2
  • 15q11.2
  • Duplikation på kromosom 1’s korte arm
  • [Albrights hereditære osteodystrofi]
  • dup5q35.2q35.3[reversed sotos syndrome]
  • Særlig kromosom afvigelse
  • 7q11.23 duplikation
  • 22q13.3[Phelan Mcdermid]
  • Dup15q11.2q13.1 og duplikation 16q23.1q24.3
  • [CUX1]
  • [Noonan syndrom]
  • Del. q14
  • [Pallister-Killian]
  • [Phelan-mcdermid]
  • AP4M1
  • 3q29 deletion og 15q11.2 deletion
  • Defekt i SOX2 gen[SOX2 anophthalmia syndrome]
  • 16p11.2 microduplications
  • 1Q43Q44[1Q4]
  • Duplikation af området 15q11.2-13.3
  • 16p13.3
  • TUBB4A
  • 15q11,2 (deletion)
  • 1/2 ben for meget af det 18. kromosom
  • Mangler 4,6 MB på den korte arm af Kromosom 3
  • 3q29 microdeletion
  • 16p13,3
  • c.2185_2188dup[Xia-Gibbs Syndrome]
  • [Koolen de vries]
  • [GABRD-syndrom]
  • 17q12 deletions syndrom
  • 4Q 13.3-22.1
  • 1q21.1q24.2 duplikation mosaik
  • 7q31
  • Xp22.33p22.12
  • Kromosom 17q 12
  • 3p26 og 3p25 deletions
  • 22q13 delition[Phelan-McDermid Syndrom]
  • 22q13 deletionssyndrom[Phelan-McDermid Syndrom]
  • 22q13 delition[Phelan McDermid Syndrom]
  • [Kromosomfejl]
  • 16p11.2
  • MED13L[MED13L]
  • Mikrodeletion 2p15p16
  • 2p16.3 deletion
  • [SETD5]
  • PPP2CA. c.576+1G>A variant
  • 10q22.3q – 23.2 duplication
  • [8p 23 del]
  • [MSL3 / Basilicata-Akhtar Syndrom]
  • [15q13,3]
  • 46,xy,del(7)(p15.3p15.2) 4,2Mb
  • [Q6-27]
  • 16p11.2[16p11.2 deletionssyndrom]
  • [1p36]
  • 7q36[Væksthæmning. Kognitiv og motorisk udfordret.]
  • 2q37 deletion[2q37 deletion]
  • Partiel trisomi 9p – Optages også i Sjældne-netværket
  • Pierre Robin syndrom (eller 46,xx t(3;10) (8p24;q26)) – optages også i Landsforeningen for Læbe-Ganespalte
  • Phelan-Mcdermid Syndrom (eller Deletion 22q13.3) – Optages også i Sjældne-netværket

Se en oversigt over diagnoser, som er repræsenteret i Sjældne-netværket eller en af Sjældne Diagnosers medlemsforeninger.