Polymikrogyri

aug 12, 2019

Vi har et netværk for denne diagnose. Læs mere om Sjældne-netværket Vil du vide mere eller har du brug for hjælp, kan du kontakte vores Helpline.

KBG syndrom

aug 5, 2019

Kaldes også Herrmann-Pallister(-Opitz) syndrom. Læs om diagnosen på Lægehåndbogen. Vi har et netværk for denne diagnose. Læs mere om Sjældne-netværket Vil du vide mere eller har du brug for hjælp, kan du kontakte vores...

CUX1 haploinsufficiens

maj 23, 2019

Denne diagnose er forholdsvis nyopdaget, og selve gen-sitet, CUX1, har OMIM 116896 og findes på gen-lokation 7q22.1. Der er 9 patienter på verdensplan, hvor genfejlen er fundet – med forskellig varians. Vi har et netværk for denne diagnose. Læs mere om...

Schimke Immunoosseuos dysplasi

apr 11, 2019

Denne diagnose kaldes også Schimke syndrome eller Spondyloepiphyseal dysplasia-nephrotic syndrome. Vi har et netværk for denne diagnose. Læs mere om Sjældne-netværket Vil du vide mere eller har du brug for hjælp, kan du kontakte vores...

Acromelic frontonasal dysplasi

apr 11, 2019

Denne diagnose kaldes også AFND, Acromelic frontonasal dysostosis eller Toriello syndrome. Vi har et overnetværk for denne diagnose. Overnetværket hedder Frontonasal dysplasi og rummer diagnoserne Acromelic frontonasal dysplasi og kraniofrontonasal dysplasi. Begge...