CUX1 haploinsufficiens
Senest opdateret 8/6 2021 | Udgivet den 23/5 2019

Denne diagnose er forholdsvis nyopdaget og selve gen-sitet CUX1 har OMIM 116896 og findes på gen-lokation 7q22.1.
Der er 9 patienter på verdensplan, hvor genfejlen er fundet – med forskellig varians.

Vi har et netværk for denne diagnose.

Læs mere om Sjældne-netværket >>

Se en oversigt over diagnoser, som er repræsenteret i Sjældne-netværket eller en af Sjældne Diagnosers medlemsforeninger.