NCL – Neuronal ceroid lipofuscinoser

NCL står for neuronal ceroid lipofusinose og er en samlet betegnelse for flere NCL sygdomme. Der findes omkring 14. Det betyder sygdom i nervecellerne. NLC Danmark repræsenterer lige nu NCL3 som er Spielmeyer-Vogt, NCL1 også kaldet Santavuori-Haltias sygdom, NCL 2 der...

Birdshot chorioretinopati

Denne diagnose kaldes også birdshot uveitis eller HLA-A29 uveitis. Vi har et netværk for denne diagnose. Læs mere om Sjældne-netværket Vil du vide mere eller har du brg for hjælp, kan du kontakte vores...

Alfi syndrom

Denne diagnose kaldes også Monosomi 9p og 9pdeletion syndrom. Læs om diagnosen Alfi Syndrom på Lægehåndbogen Vi har et netværk for denne diagnose. Læs mere om Sjældne-netværket

Pseudoxanthoma elasticum (PXE)

Denne diagnose kaldes også Grönblad-Strandberg syndrom. Vi har et netværk for denne diagnose. Læs mere om Sjældne-netværket Vil du vide mere eller har du brug for hjælp, kan du kontakte vores...

KCNQ2 (KCNQ2-NEE)

Denne diagnose kaldes også KCNQ2-related neonatal epileptic encephalopati. Vi har et netværk for denne diagnose. Læs mere om Sjældne-netværket Vil du vide mere eller har du brug for hjælp, kan du kontakte vores...