16p13.11-duplikations- /triplikationssyndrom

Vi har et netværk for denne diagnose. Hvis du vil tilmelde dig Sjældne-netværket, så læs mere her.  Hvis du har brug for rådgivning, kan du gratis kontakte Sjældne Diagnosers Helpline på tlf. 33 14 00 10, tast 1. Helpline er åbent mandag fra 10-14, tirsdag fra 12-18...

15q11 duplikation syndrom

Vi har et netværk for denne diagnose. Hvis du vil tilmelde dig Sjældne-netværket, så læs mere her.  Hvis du har brug for rådgivning, kan du gratis kontakte Sjældne Diagnosers Helpline på tlf. 33 14 00 10, tast 1. Helpline er åbent mandag fra 10-14, tirsdag fra 12-18...

13q deletionssyndrom

Vi har et netværk for denne diagnose. Hvis du vil tilmelde dig Sjældne-netværket, så læs mere her.  Hvis du har brug for rådgivning, kan du gratis kontakte Sjældne Diagnosers Helpline på tlf. 33 14 00 10, tast 1. Helpline er åbent mandag fra 10-14, tirsdag fra 12-18...

10p13-12.31 deletion

Vi har et netværk for denne diagnose. Hvis du vil tilmelde dig Sjældne-netværket, så læs mere her.  Hvis du har brug for rådgivning, kan du gratis kontakte Sjældne Diagnosers Helpline på tlf. 33 14 00 10, tast 1. Helpline er åbent mandag fra 10-14, tirsdag fra 12-18...

Congenital disorders of glycosylation

Sjældne Diagnoser CDG syndrom – Congenital disorders of glycosylation Medfødte glykosyleringsdefekter (Congenital Disorders of Glycosylation, CDG) er en samlebetegnelse for en stadig voksende gruppe af sjældne, arvelige stofskiftesygdomme med defekter i den...