CDG syndrom - Congenital disorders of glycosylation
- Medfødte glykosyleringsdefekter (Congenital Disorders of Glycosylation, CDG) er en samlebetegnelse for en stadig voksende gruppe af sjældne, arvelige stofskiftesygdomme med defekter i den såkaldte glykosylering
- CDG er til stede ved fødslen, varierer i symptomer og sværhedsgrad og kan være livstruende eller føre til et kronisk handicap
- Der er beskrevet mere end 130 forskellige CDG undertyper.
- Klassifikationen af de forskellige typer har ændret sig over tid. Den nuværende klassifikation anvender forkortelsen af det pågældende enzym efterfulgt af CDG. For eksempel hedder CDG type 1A nu PMM2-CDG, da fosfomannomutase (PMM2) er det defekte enzym ved denne form for CDG