Recessive PIEZO2

Vi har et netværk for denne diagnose. Hvis du vil tilmelde dig Sjældne-netværket, så læs mere her.  Hvis du har brug for rådgivning, kan du gratis kontakte Sjældne Diagnosers Helpline på tlf. 33 14 00 10, tast 1. Helpline er åbent mandag fra 10-14, tirsdag fra 12-18...

Pseudouridine synhase 3 (PUS3)

Vi har et netværk for denne diagnose. Hvis du vil tilmelde dig Sjældne-netværket, så læs mere her.  Hvis du har brug for rådgivning, kan du gratis kontakte Sjældne Diagnosers Helpline på tlf. 33 14 00 10, tast 1. Helpline er åbent mandag fra 10-14, tirsdag fra 12-18...

PROS (pik3ca-related-overgrowth-spektrum)

Vi har et netværk for denne diagnose. Hvis du vil tilmelde dig Sjældne-netværket, så læs mere her.  Hvis du har brug for rådgivning, kan du gratis kontakte Sjældne Diagnosers Helpline på tlf. 33 14 00 10, tast 1. Helpline er åbent mandag fra 10-14, tirsdag fra 12-18...

Primrose syndrom ZBTB20

Vi har et netværk for denne diagnose. Hvis du vil tilmelde dig Sjældne-netværket, så læs mere her.  Hvis du har brug for rådgivning, kan du gratis kontakte Sjældne Diagnosers Helpline på tlf. 33 14 00 10, tast 1. Helpline er åbent mandag fra 10-14, tirsdag fra 12-18...

POLR2A

Vi har et netværk for denne diagnose. Hvis du vil tilmelde dig Sjældne-netværket, så læs mere her.  Hvis du har brug for rådgivning, kan du gratis kontakte Sjældne Diagnosers Helpline på tlf. 33 14 00 10, tast 1. Helpline er åbent mandag fra 10-14, tirsdag fra 12-18...

Phelan-McDermid syndrom

Vi har et netværk for denne diagnose. Hvis du vil tilmelde dig Sjældne-netværket, så læs mere her. Du kan også læse mere om Phelan-McDermids syndrom i Lægehåndbogen. Hvis du har brug for rådgivning, kan du gratis kontakte Sjældne Diagnosers Helpline på tlf. 33 14 00...