Guldportræt – Anne-Grethe

Anne-Grethe, 61 år Diagnose Gaucher sygdom Gaucher sygdom er en genetisk grundet enzym defekt (lysosomal sygdom). Symptomerne varierer fra milde til alvorlige og kan omfatte lav blodprocent og lavt antal blodplader, forstørret lever og milt samt lav knogletæthed og...

Guldportræt – Anna

Diagnose Albrights Hereditær Osteodystrofi med Pseudohypopathyreoidisme (AHO med PHP) – grunder i en genfejl og indebærer bl.a. en række karakteristiske fysiske kendetegn, tendens til overvægt, risiko for udfældning af kalk (øjne, nyrer, hjerne, lever, led) eller...