Guldportært – Marie

Marie, 22 år Diagnose Osteogenesis imperfecta (OI) grunder i en genfejl og indebærer bl.a. lav knoglemasse og stor risiko for knoglebrud. Genfejlen er i kollagenet og sygdommen kaldes også medfødt knogleskørhed. Kollagen findes overalt i kroppen, og derfor kan både...

Guldportræt – Rasmus

Rasmus, 29 år Diagnose Neurofibromatosis Recklinghausen (NF) Grunder i en genfejl og kan bl.a. give symptomer fra huden, nervesystemet og undertiden også fra skelettet (skoliose og falske led). På huden ses ofte såkaldte Café au lait pletter. Der kan opstå knuder...

Guldportræt – Mille

Mille, 14 år Diagnose Rygmarvsbrok Rygmarvsbrok grunder i en genfejl og er fællesbetegnelsen for den alvorligste form for spina bifida/tvespaltet ryg. Det indebærer bl.a. misdannelse af ryghvirvlerne og deres torntappe og resulterer ofte i flere forskellige handicap...

Guldportært – Lias

Lias, 3 år Diagnose Phelan-McDermid syndrom – grunder i en kromosomfejl og indebærer bl.a. svær muskelslaphed som nyfødt, generelt forsinket udvikling, udviklingshæmning, svært forsinket eller ingen sprogudvikling, autistiske træk samt diskrete særlige ydre træk. Det...

Guldportræt – Claus

Claus Astradsson, 53 år Diagnose Alfa 1 Antitrypsinmangel, der på grund af en gen-fejl bl.a. indebærer ophobning af alfa-1-antitrypsin i levercellerne som kan føre til bindevævsdannelse i lever. Der kan desuden ske en gradvis ødelæggelse af lungerne, hvor der udvikles...

Guldportræt – Laura

Laura, 35 år Diagnose Crouzon syndrom. Genetisk grundet syndrom, der bl.a. indebærer vækstbetingede misdannelser af kranie- og ansigtsknogler. Fremstående øjne, nedsat syn, hørenedsættelse samt nakke- og ledproblemer forekommer ofte. Hydrocephalus (”vand i hovedet”)...