Ca. 50 mennesker med ultra sjældne sygdomme har været til Sjældne-træf i Handicaporganisationernes Hus i Høje Taastrup. På programmet var bl.a. den ofte lange og svære vej til den sjældne diagnose samt sjældne patienters livsvilkår og pårørendes behov for at passe på sig selv.
Sjældne Diagnoser har som ambition én gang årligt at arrangere et Sjældne-træf for medlemmer af Sjældne-netværket. Det giver mulighed for, at mennesker, der lever med en ultra sjælden diagnose kan møde andre i samme situation. Og måske blive klogere på hvordan hverdagen med en sjælden diagnose håndteres bedst muligt.
Sjældne-træf 2022 blev afholdt d. 1. oktober og var det 7. Sjældne-træf siden 2015.
Indledningsvis blev der på årets Sjældne-træf fortalt om hvordan arbejdet med Sjældne-netværket foregår i praksis. Det kan være svært at afgøre hvornår en diagnose er egentligt sjælden, det handler ikke kun om antal. Sjældne Diagnosers sekretariat søger råd og vejledning hos genetiker og speciallæge Anne-Marie Jelsig fra Rigshospitalet, der også var til stede på træffet.
Det kan også være meget svært ikke at have fået en diagnose endnu. Derfor arbejder Sjældne Diagnoser med at lave en gruppe i Sjældne-netværket for voksne, der er i udredning for en mistænkt sjælden sygdom.
Den diagnostiske rejse
Efter det indledende oplæg fortalte læge Morten Alstrup om sit arbejde med genetisk diagnostik og den diagnostiske rejse for sjældne patienter, både under og efter rejsen.
Med udgangspunkt i det europæiske fremtidsstudie Rare2030 spurgte Morten bl.a. ind til deltagerne erfaringer ift at få en sjælden diagnose, tilknytning til specialister, om man bliver set som et helt menneske og om man får målrettet behandling. Mange af deltagerne bød ind med både generelle erfaringer og konkrete oplevelser. Det stod klart, at der er mange udfordringer forbundet med at få stillet og at leve med en ultra sjælden diagnose.
Workshops for patienter og pårørende
Efter frokostpausen blev afholdt to workshops for hhv. patienter og pårørende.
Kis Holm Laursen var tovholder for workshoppen for patienter, der handlede om de udfordringer og livsvilkår, man har, når man lever med en sjælden diagnose. Det handler bl.a. om belastninger ved uvisheden om sygdommens forløb og om at håndtere en hverdag med behandlinger, smerter eller nedsat udholdenhed.
Sinne Colding Thaysen var tovholder for workshoppen for pårørende, hvor der blev sat fokus på hvordan man passer på sig selv som pårørende. Det kan være vanskeligt, når man samtidig har en nær pårørende – patienten – som har brug for støtte og hjælp.
Den dygtige patient
Som afslutning på årets Sjældne-træf kom narkosesygeplejerske og mor til en ung kvinde med Williams Syndrom, Mette Grentoft, med et inspirationsoplæg. Det handlede om hvordan kan være ”den dygtige patient” i samarbejdet med sundhedsvæsenet og dermed bidrage til det bedst mulige behandlingsforløb for sig selv eller sine pårørende.
Tak for i år
Dermed var Sjældne-træf 2022 slut og de ca. 50 deltagere blev sendt ud i efterårsmørket med en madpakke til hjemturen. Vi glæder os til at se jer igen!
Tak til JaschaFonden og til A/S D/S Orient’s Fond for donationer til finansiering af Sjældne-træffet. Også tak til Østifterne for donation til forudgående workshop for Sjældne-netværkets følgegruppe.
