Sjældne Diagnoser holder repræsentantskabsmøde og seminar to gange om året. Møderne tjener som ramme omkring både erfaringsudveksling, ny viden og formelle beslutninger.
Forårets møde blev afholdt d. 15.-16. marts 2013 i Handicaporganisationernes Hus i Høje Taastrup. På programmet var denne gang bl.a. temabaseret erfaringsudveksling om internationalt arbejde, foreningsblade og samarbejde mellem foreninger med særligt meget til fælles. Der var også et oplæg om dilemmaer i livet for sjældne familier ved psykolog Marie Hjalmarsson.
På selve repræsentantskabsmødet blev gennemført valgt af forretningsudvalg, FU, der forestår ledelsen af Sjældne Diagnoser mellem repræsentantskabsmøderne. FU mødes 5-6 gange om året og referaterne af møderne gøres tilgængelige for medlemsforeningerne på Sjældne Diagnosers interne hjemmeside.
Der var genvalg til formand Birthe Holm fra OI-foreningen. FU-medlem Lærke Olsen takkede af efter flere års medlemskab af FU, og tidl. suppleant Preben Sindt fra Landsforeningen Rett Syndrom blev valgt som nyt medlem. På suppleantposterne søgte Maria Krogh fra Gaucher-foreningen ikke genvalg, og der blev valgt to nye suppleanter: Mette Grentoft fra Dansk forening for Williams Syndrom samt Stephanie Jøker fra MCADD-foreningen.
