Det er der ikke mange der gør – det er nemlig en sjælden sygdom. Det er desværre et typisk træk ved sjældne sygdomme, at få kender til dem.
I Sjældne Diagnoser kender vi både Fabry og mange andre sjældne sygdomme. Og i Fabry foreningen ved de alt om at leve med Fabry! De har netop udgivet bogen ”Fabrys mange ansigter”, som gennem personlige fortællinger giver et tankevækkende billede af hvad det vil sige at leve med Fabry.
Bogen præsenterer os for ni meget forskellige portrætter. Forskellige i alder, køn og baggrund. Alligevel er der flere pointer omkring diagnosen Fabry, som både de og lægerne er enige om.
Der er bl.a. enighed om at jo tidligere man diagnosticeres, jo bedre behandling og chancer for et godt og forholdsvis smertefrit liv har man. Det står desværre i kontrast til at sygdommen er kompleks og svær at diagnosticere.
Mange Fabry patienter lever med uforklarlige smerter i årevis før diagnosen stilles og behandling kan begynde. Heldigvis bliver viden om Fabry mere udbredt og de patienter som diagnosticeres bliver yngre. Netop det at udbrede kendskabet til sygdommen er et at af Fabry Foreningens vigtigste formål.
Igennem de ni fortællinger i bogen møder vi blandt andet 17-årige Simon, som fik diagnosen for 18 måneder siden, og fortæller, at han nu ” …. endelig begyndt at føle mig mere normal”. En simpel ting som at kunne svede, så kroppen kan køle ned fremfor at overophede og resultere i ulidelige smerter ved mindste anstrengelse, er ingen selvfølge med Fabry. Men med medicinsk behandling kan også Simon nu lave helt almindelige ting som at gå i byen med vennerne og bare være 17 år.
Vi møder Marie, som fik stillet diagnosen som 26-årig. Hun er ikke i medicinsk behandling, men nøjes med at gå til kontrol. Til gengæld har hun indrettet sit liv efter sygdommens luner. Livet som elitegymnast måtte hun vinke farvel til, og har i stedet uddannet sig som kropsterapeut og coach. Drømmen om at blive mor, har hun dog ikke opgivet. Datteren Agnes er nemlig blevet til ved hjælp af såkaldt ægsortering.
Vi møder også Helle, der blev diagnosticeret som 46-årig. Helle er adopteret og fik en pludselig opringning om at hendes biologiske mor var bærer af genet. Indtil da havde hun levet med uforklarlige smerter. Helle har valgt at bevare et almindeligt arbejdsliv, som dog kræver meget af hende, da hun hurtigt udtrættes.
Historierne om at leve med Fabry er mange og forskellige. Fælles for de fortællinger vi stifter bekendtskab med i bogen er dog den alt for lange vej til den rigtige diagnose, ønsket om at have vidst det tidligere, lettelsen over at få en forklaring på smerterne, glæden og styrken ved at kunne møde andre med samme sygdom i Fabry-foreningen og endelig følelsen af ro når man endelig kommer i trygge behandlingshænder.
Du kan læse fortællingerne på foreningens hjemmeside, hvor du også kan få dit helt eget eksemplar af bogen mod betaling af forsendelsen.
Hvis du vil vide mere om Fabry, kan du også få oplysninger om sygdommen eller finde kontaktoplysninger på foreningens hjemmeside.
