Det bør være en selvfølge, at der tilbydes genetisk rådgivning til familier, som enten har sandsynlighed for at få eller har fået et barn med en genetisk lidelse, samt til personer, som først får konstateret sygdommen i voksenalderen.
En rådgivning på et højt kvalitetsniveau givet af læger, kan give patienten en vis tryghed samt svar på de fagligt relaterede spørgsmål, som naturligt opstår ved en diagnose. Hvordan man i praksis takler konsekvenserne af en genetisk lidelse ved patient- og handicaporganisationerne derimod noget om. Denne kompetence bør indgå som en del af den genetiske rådgivning.
Sjældne Diagnoser foretog i 2002 en undersøgelse, som viste, at det på landsplan er sporadisk, hvilke patienter, der får tilbudt rådgivning og hvilke sundhedsfaglige grupper, der giver den.
Sjældne Diagnoser mener, at:
Genetisk rådgivning skal være et fast tilbud til alle familier og personer, der får konstateret en sjælden, genetisk sygdom.
Genetisk rådgivning skal være på samme høje kvalitetsniveau hvor end i landet den gives.
De praktiske erfaringer og kompetencer, som patientforeningerne besidder, bør inddrages som en del af rådgivningen.
Læs mere i rapporten: ”Kaution og henvisningsformer samt sikring af kvaliteten i forbindelse med genetisk rådgivning” (pdf).
