MCADD

mar 11, 2014

MCADD er en forkortelse af mellemkædet acyl-CoA dehydrogenase defekt. Læs om diagnosen MCADD på Lægehåndbogen. MCADD-foreningen optager medlemmer med denne diagnose. Vil du vide mere eller har du brug for hjælp, kan du kontakte vores...

McCune-Albright syndrom

mar 11, 2014

Denne diagnose kaldes også McCune-Albright syndrom eller Polyostotisk Fibrøs Dysplasi. På engelsk kaldes diagnosen også polyostotic fibrous dysplasia. Læs om diagnosen på Lægehåndbogen. Vi har et netværk for denne diagnose. Læs mere om Sjældne-netværket her Vil du...

meCP2 duplication

mar 10, 2014

Denne diagnose kaldes også Trisomi Xq28, Mental Retardation syndrome, Mental Retardation – Progressive Spasticity, X-linked Mental Retardation syndrome, X-linked due to MECP2 duplication, Lubs X-linked Mental Retardation Syndrome eller MRXSL. Landsforeningen...

Medfødt døvblindhed

mar 9, 2014

Der findes patientforeningen, Danske Døvblindfødtes Forening for personer med denne diagnose. Foreningen er dog ikke medlem af Sjældne Diagnoser. Vil du vide mere eller har du brug for hjælp, kan du kontakte vores...

MELAS

mar 9, 2014

Denne diagnose kaldes også Myopathy, Encephalopathy, Lactic Acidosis and Stroke-like episodes. Læs om diagnosen på Lægehåndbogen. Vil du vide mere eller har du brug for hjælp, kan du kontakte vores...

Menkes syndrom

mar 9, 2014

Denne diagnose kaldes også Menkes disease eller kinky Hair disease. Vi har et netværk for denne diagnose. Læs mere om Sjældne-netværket her Vil du vide mere eller har du brug for hjælp, kan du kontakte vores...