SAPHO syndrom

nov 25, 2015

Akronymet (SAPHO) står for de fem vigtigste bestanddele af sygdommen: synovitis, acne, pustulose, hyperostose og osteitis. Ikke alle patienter har hver komponent. Vi har et netværk for denne diagnose. Personer med CNO/CRMO – Kronisk rekurrent multifokal...

aHus

nov 25, 2015

Atypisk hæmolytisk uræmisk syndrom (aHUS) er en kronisk, sjælden sygdom Vi har et netværk for denne diagnose. Læs mere om Sjældne-netværket her Vil du vide mere eller har du brug for hjælp, kan du kontakte vores...

3M syndrom

jun 8, 2014

Denne diagnose kaldes også Dolichospondylic dysplasia. Læs mere om diagnosen 3M syndrom på Lægehåndbogen Dværgeforeningen optager medlemmer med denne diagnose. Vil du vide mere eller har du brug for hjælp, kan du kontakte vores...

16p11.2 microdeletion

jun 7, 2014

Vi har et netværk for denne diagnose; 16p11.2 microdeletion. Læs mere om Sjældne-netværket her Vil du vide mere eller har du brug for hjælp, kan du kontakte vores Helpline.

22q11-deletionssyndrom

jun 6, 2014

Denne diagnose kaldes også Monosomy 22q11, Velo Cardio Facialt syndrom, DiGeorges syndrom, 22q11 duplikationssyndrom, Takaos syndrom, Conotruncal Anomali Face syndrom og Shprintzens syndrom. Læs mere om diagnosen22q11-deletionssyndrom i Lægehåndbogen Foreningen 22q11...

Aagenæs syndrom

jun 6, 2014

Denne diagnose kaldes også cholestase-lymfødem syndrom. På engelsk kaldes diagnosen cholestasis-lymphedema syndrome, Aagenaes syndrome eller CHLS. Vi har et netværk for denne diagnose. Læs mere om Sjældne-netværket her Vil du vide mere eller har du brug for hjælp, kan...