I tredje udgave af ‘ugens genetiker’ kan du møde Pernille Axél Gregersen. Hun er overlæge på Aarhus Universitets Hospital, hvor hun arbejder på Klinisk Genetisk Afdeling og Center for Sjældne Sygdomme. Pernille arbejder med diagnosticering, forskning og uddannelse – det kan du læse lidt om her.
Hvor arbejder du?
Jeg arbejder på Klinisk Genetisk Afdeling og Center for Sjældne Sygdomme, Aarhus Universitetshospital, og som klinisk lektor ved Aarhus Universitet.
Hvad arbejder du med?
Jeg arbejder med både børn og voksne med sjældne genetiske sygdomme og syndromer. I ambulatoriet på både Klinisk Genetisk Afdeling og i Center for Sjældne Sygdomme diagnosticerer og behandler jeg blandt andet sjældne former for dværgvækst, knoglesygdomme og bindevævstilstande. Ved disse tilstande er der ofte sygdom i mange forskellige organsystemer, og med alderen ofte varierende risiko herfor. Både diagnostik og behandling foregår derfor ofte i tæt samarbejde med læger fra andre specialer på Aarhus Universitetshospital, som har specialviden indenfor sjældne sygdomme. Da mange af diagnoserne er så sjældne, at der kun er ganske få patienter med sygdommen i Danmark, arbejder vi også tæt sammen med internationale eksperter. På den måde sikrer vi bedst mulig diagnostik og behandling.
Da mange af diagnoserne er så sjældne, at der kun er ganske få patienter med sygdommen i Danmark, arbejder vi også tæt sammen med internationale eksperter. På den måde sikrer vi bedst mulig diagnostik og behandling.
En af de andre sygdomme, jeg arbejder med, er retinoblastom. Dette er en sjælden form for kræft i øjet hos børn, hvor ca. halvdelen har den arvelige form. Selvom de fleste overlever sygdommen, er der ofte følger i form af bl.a. synsnedsættelse. Der er desuden en væsentlig forøget risiko for andre former for kræft senere i livet, og en høj risiko for at kommende børn arver sygdommen. Og netop arveligheden betyder, at vores patienter ofte er familier. En del af mit arbejde er også at tale med patienterne og familierne om de forskellige muligheder og svære valg, der kan være relateret til enten at få børn med sygdom, eller at undgå sygdom hos kommende børn.
Fortolkning af genetiske analyser er også en del af mit arbejde. Fortolkningen foregår i tæt samarbejde med vores molekylærbiologer på Klinisk Genetisk Afdeling, og kan eksempelvis omhandle hastediagnostik af et nyfødt barn med ganespalte og vejrtrækningsbesvær som led i et genetisk betinget syndrom.
Forskning er ligeledes en del af mit arbejde, og foregår tæt på mit kliniske arbejde. Jeg laver forskning om sjældne knoglesygdomme, bindevævstilstande og retinoblastom, og altid i samarbejde med læger og forskere indenfor andre specialer.
Derudover er uddannelse af både medicinstuderende, uddannelseslæger, andre kollegaer og faggrupper en vigtig del af mit arbejde.
Hvad håber du dit arbejde kan føre til i fremtiden?
Jeg håber, at vi i fremtiden får endnu bedre og mere specifik behandling af sjældne sygdomme, og de mange komplikationer, som ofte følger med. En forudsætning for dette er hurtig og præcis diagnostik, men også forskning i behandling af sjældne sygdomme. Forskning i behandling af alle sygdomme er vigtig, men indenfor sjældne sygdomme står vi og patienterne netop overfor den særlige udfordring, at der ofte er ganske få patienter. I Danmark er mulighederne for deltagelse i behandlingsforsøg eksempelvis mere begrænsede end i store lande med større patientgrupper. Der er behov for fokus på disse og mange af de andre udfordringer, som berører sjældne sygdomme. Og så håber jeg vi bliver endnu bedre til at afdække patienternes perspektiver indenfor de enkelte sjældne diagnoser, så vi kan blive endnu bedre til at imødekomme de forskellige behandlingsbehov til gavn for de mennesker, som dagligt lever med en sjælden sygdom.
Jeg håber, at vi i fremtiden får endnu bedre og mere specifik behandling af sjældne sygdomme, og de mange komplikationer, som ofte følger med. En forudsætning for dette er hurtig og præcis diagnostik, men også forskning i behandling af sjældne sygdomme.
