100 dage til Sjældne-dagen 2024

100 dage til Sjældne-dagen 2024

D. 21. november 2023 er der præcis 100 dage til Sjældne-dagen d. 29. februar 2024. Der er spændende ting planlagt, bl.a. halvdagskonference på Christiansborg, Sjældne-march og fællesarrangement.

Tak for Sjældne-dagen 2023

Tak for Sjældne-dagen 2023

Sjældne-dagen handler om at øge opmærksomheden omkring at leve med sjældne sygdomme og handicap. Tak til alle jer, der har fulgt os på sociale medier, skrevet til os med gode idéer og deltaget i vores webinar om den sjældne diagnostiske rejse. Vi glæder os allerede til næste år!

Ugens genetiker: Anne Marie Jelsig

Ugens genetiker: Anne Marie Jelsig

På Afdeling for Genetik ser Anne Marie Jelsig patienter, som allerede er diagnosticeret og patienter, hvor man har en mistanke om, hvad de fejler. Her kan du læse lidt om, hvordan man afgøre om en sygdom er sjælden – som også er en af de ting, som Anne Marie hjælper til med i Sjældne-netværket, når der kommer ny ansøgninger om medlemskab.

Ugens genetiker: Pernille Axél Gregersen

Ugens genetiker: Pernille Axél Gregersen

I tredje udgave af ‘ugens genetiker’ kan du møde Pernille Axél Gregersen. Hun er overlæge på Aarhus Universitets Hospital, hvor hun arbejder på Klinisk Genetisk Afdeling og Center for Sjældne Sygdomme. Pernille arbejder med diagnosticering, forskning og uddannelse – det kan du læse lidt om her.

Genterapi ændrede min fremtid

Genterapi ændrede min fremtid

Camille ser ekstremt dårlig. Hjemmet er lyst op som et tv-studie, hun kan ikke læse noget under skriftstørrelse 60 og siger nej til fester og socialt samvær, fordi hun ikke vil være en belastning for sine venner. Og så ser hun ind i en fremtid, hvor hun vil miste synet helt. Men det ændrede sig alt sammen for et år siden.

Ugens genetiker: Mads Bak

Ugens genetiker: Mads Bak

Udgave nr. to af ‘ugens genetiker’ er med Mads Bak, som er Bioinformatiker på Afdeling for Genetik på Rigshospitalet. Mads har den helt store lup fremme, når han analyserer biologisk data.