Udgave nr. to af ‘ugens genetiker’ er med Mads Bak, som er molekylærbiolog på Afdeling for Genetik på Rigshospitalet. Mads har den helt store digitale lup fremme, når han analyserer biologisk data i jagten på en diagnose til patienterne.
Hvor arbejder du?
Jeg arbejder på Afdeling for Genetik på Rigshospitalet
Hvad arbejder du med?
Jeg arbejder hovedsageligt med bioinformatik som er computer-baserede analyser af biologiske data. På Afdeling for Genetik vil det især sige data fra hel-genom sekventeringer, som er DNA analyser, hvor samtlige 6 milliarder basepar i genomet er aflæst.
Mange forskellige typer fejl i genomet kan være årsag til en “sjælden sygdom”. Lige fra de mindste ændringer hvor et enkelt eller få basepar er ændret, som er nogle af de hyppigste ændringer vi finder, til de største, hvor antallet af kromosomer er unormalt, som blandt andet er årsag til Downs syndrom. Derimellem ligger tab eller ekstra kopier af større områder, der kan omfatte mange gener, og udvidelse af “repeat” sekvenser i genomet som bl.a. kan være årsag til demenssygdomme som debuterer sent.
Indtil for nyligt måtte laboratoriet køre forskellige analyser for at kunne detektere de forskellige typer af gen- og kromosomfejl. Fandt vi ikke noget når vi kiggede efter store kromosomfejl, måtte vi tilbage i laboratoriet og undersøge for mindre genfejl.
Vi er nu så langt, at flere tidligere laboratorieanalyser helt kan erstattes af hel-genomsekventering. For patienterne betyder det hurtigere diagnosticering.
Hel-genom sekventering er indenfor de seneste år blevet en del af den genetiske udredning i Danmark. Jeg indgår i et tæt samarbejde med de øvrige genetiske afdelinger, hvor vi arbejder på at kunne udnytte al den information, vi får fra en hel-genom sekventering og bioinformatisk at kunne undersøge så mange forskellige typer af genfejl som muligt. Vi er nu så langt, at flere tidligere laboratorieanalyser helt kan erstattes af hel-genom sekventering. For patienterne betyder det hurtigere diagnosticering.
Vi vil også gerne bruge genomdata til at identificere mere sjældne typer af genfejl som ikke kan detekteres af de tidligere analyser. I genomdata kan vi blandt andet se “mobile genetiske elementer” som en gang imellem kan sætte sig selv ind i gener og forårsage sygdomme. Vi arbejder lige nu på at indføre og teste bioinformatiske metoder til at identificere dén type genfejl.
Hvad håber du dit arbejde kan føre til i fremtiden?
Jeg håber at vi ved at samle endnu flere analyser i én hel-genom sekventering hurtigere kan diagnosticere patienter. Ved at udvikle og indføre nye måder at analysere genomdata på, håber jeg, at vi kan identificere flere forskellige typer af genfejl, som i sidste ende vil betyde, at vi nemmere kan finde den underliggende genfejl hos endnu flere patienter med sjældne sygdomme.
