I forbindelse med Sjældne-dagen 2023 deler vi i løbet af februar måned fire udgaver af “Ugens genetiker”. Her kan du møde fire dygtige fagfolk, der fortæller en lille smule om, hvordan de arbejder med genetik i deres arbejdsliv. Den første er Birgitte Diness, som er er cheflæge på Afdeling for Genetik på Rigshospitalet.
Hvor arbejder du?
Hvad arbejder du med?
I vores ambulatorium ser jeg patienter med arvelige sygdomme eller hvor man mistænker arvelige sygdomme. Her taler vi sammen, jeg undersøger dem, og informerer om for og imod at lave genetiske undersøgelser. For mange er næste skridt at finde en diagnose via en hel-genom-sekventering. Det laves på en blodprøve, men først skal patienten have en masse information om, hvad vi kan finde i en hel-genom-sekventering, hvad vi ikke vil kunne se, hvordan data bliver opbevaret mm.
Andre patienter kommer for at drøfte deres muligheder i forbindelse med graviditet, fordi vi allerede ved, at de har en genfejl, som kan give anledning til sygdom hos kommende børn. Så taler vi om forskellige muligheder – det kan være at vi skal lave en moderkageprøve tidligt i graviditeten, eller at mulighederne for behandling er gode. Det kan også være, at de overvejer en æg- eller sæddonor, eller at de ønsker at blive gravide med reagensglasmetoden, hvor vi så forsøger at sortere de befrugtede æg fra som har sygdomsgenet.
I vores fortolkningsenhed arbejder jeg tæt sammen med laboratoriegenetikkere om at fortolke de data, der kommer fra hel-genom-sekventering. Et hvert menneske har mange genetiske varianter ved sådan en analyse. Så vi bruger forskellige metoder til at prøve at finde den variant, der er årsag til netop denne patients sygdom.
Jeg arbejder også med uddannelse. Sammen med de uddannelsesansvarlige på vores afdeling planlægger vi uddannelsen for de læger, der ønsker at være specialister i genetik og arvelige sygdomme, og for de sygeplejersker, bioanalytikere og jordemødre som vil specialisere sig i genetisk rådgivning. Vi prøver at tilrettelægge deres uddannelse så de har en god forståelse af det hele menneske, som er blevet vores patient, og så vi hele tiden holder fokus på, hvad det er, der er vigtigt for vores patienter. Og så er der selvfølgelig en hel masse fagligt om genetik og sjældne sygdomme som skal læres.
Endelig forsker jeg. Både i hvordan man bedst bruger genetiske undersøgelser til at gøre gavn sådan lidt mere overordnet, og i nogle bestemte arvelige sygdomme som har det til fælles, at de giver en øget risiko for udposninger og bristninger på hovedpulsåren (Marfan, Loeys-Dietz, Vaskulær EDS).
Og så arbejder jeg med ledelse, og det der følger med til det.
Jeg håber vi bliver bedre til at behandle de sjældne lidelser, så vi kan gribe ind tidligere i processen.
Og jeg håber, at vi får spredt budskabet om, hvad genetik kan bruges til, sådan at læger også i andre specialer bliver endnu bedre til at genkende de patienter, som bør undersøges nærmere for en sjælden lidelse og måske kan komme i behandling. Jeg håber også, at vi bliver ved med at blive bedre til at lytte til patienterne og få brugt vores kræfter på den rigtige måde – på det, der giver mening for dem der lægger krop og sind til.
