På Afdeling for Genetik ser Anne Marie Jelsig patienter, som allerede er diagnosticeret og patienter, hvor man har en mistanke om, hvad de fejler. Her kan du læse lidt om, hvordan man afgøre om en sygdom er sjælden – som også er en af de ting, som Anne Marie hjælper til med i Sjældne-netværket, når der kommer ny ansøgninger om medlemskab.
Hvor arbejder du?
Afdeling for Genetik på Rigshospitalet, hvor jeg er speciallæge i Klinisk Genetik og afdelingslæge.
Hvad arbejder du med?
Jeg arbejder med genetiske dvs. arvelige sygdomme hos børn og voksne. Jeg ser både personer og familier, hvor man i forvejen kender diagnosen, men det kan også være personer eller familier som er mistænkt for en arvelig sygdom. For tiden arbejder jeg mest med syndromer, der giver en øget risiko for at udvikle kræft. Jeg rådgiver og informerer, igangsætter genetiske analyser og forholder mig til om personen og andre i familien skal anbefales et særlig forebyggende kontrolprogram.
Hvordan afgør du, om en sygdom er sjælden?
Det kan være svært at opstille særlige kriterier for hvornår noget er sjældent. For de sygdomme, jeg arbejder med, vil der typisk være 200-300 mennesker med tilstanden i Danmark. Men meget ofte er der under 20-30 personer og nogle gange kender man slet ikke andre i Danmark, der har samme sygdom.
Hvad håber du, at dit arbejde kan føre til i fremtiden?
Jeg håber, at vi kan finde frem til flere patienter og familier, der har en arvelig sygdom. På den måde kan vi stille en diagnose og tilbyde rådgivning fx i forbindelse med familiestiftelse. Derudover håber jeg også, at vi kan bedrive mere forskning med fokus på de sjældne sygdomme. Kun ved at lave forskning får vi mere viden, der i sidste ende hjælper med til at forbedre behandling.
