Sjældne Diagnoser ønsker god sommer med et veloverstået satellitmøde om national strategi og europæisk samarbejde i bagagen. Vi er tilbage på kontoret d. 1. august.   

Med det ene ben på sommerferie har Sjældne Diagnoser afholdt et satellitmøde under the European Conference of Rare Diseases, ECRD 2022. Mødet fandt sted d. 29. juni online.

Læs mere om ECRD 

Til mødet var inviteret en række sjældne-aktører fra de grupper, der er repræsenteret i Sundhedsstyrelsens følgegruppe til den nationale strategi for sjældne sygdomme. 

Læs mere om den danske nationale strategi 

Ca. 40 fagpersoner, myndighedsrepræsentanter og patientrepræsentanter var med på mødet.

Hvorfor satellitmøde?

Formålet med satellitmødet var at samle sjældne-aktører til status og diskussion af den fremtidige sjældne-indsats under samme motto som for ECRD: ’Mission (Im)Possible: Putting Rare Disease Policy into action’. Hvorfor? Fordi corona-tiden har været hård ved sjældne-samarbejdet; som så mange andre sygdomsgrupper har vi måttet sande, at corona-pandemien kun har efterladt lidt plads til opmærksomhed og ressourcer til andre vigtige områder.

Nu udestår en række opgaver og initiativer: evaluering af den nationale strategi for sjældne sygdomme, forankring af nogle af de initiativer, strategien har resulteret i mv. Også European Reference Networks, som har nydt fremme gennem de seneste par år, trænger til opmærksomhed.

Samtidig er der aktuelt en række gunstige muligheder som f.eks. det nye EU-rammeprogram for forskning ’Horizon Europe’, fornyet europæisk fokus på sjældne-samarbejde og meget mere.

Mange bolde i luften

Det var den nationale strategi, European Reference Networks samt Horizon Europe, der fyldte mest på satellitmødet:

Agnethe Vale Nielsen fra Sundhedsstyrelsen fortalte om arbejdet med den nationale strategi og gav en oversigt over hvordan det går med de enkelte anbefalinger. Deltagerne kommenterede bl.a. på behovet for centraliseret behandling, når sygdommen er sjælden og på behovet for at følge op på effekterne af ny, innovativ medicin og gøre Danmark og Norden attraktivt for afprøvning heraf. Der blev efterlyst varige løsninger ift. at forankre de initiativer, som er sat i gang – bl.a. sjældne-artiklerne i Lægehåndbogen på sundhed.dk og Sjældne Diagnosers Helpline. Og det blev påpeget, at mange nye muligheder er kommet til indenfor de seneste år, bl.a. omkring diagnostik, personlig medicin mv. Også her er der brug for at samle indsatserne, når patienterne har sjældne sygdomme. 

Jens Flemming Pedersen fra Sundhedsstyrelsen og Per Jørgensen fra Rigshospitalet fortalt om arbejdet med European Reference Networks, hvor Danmark er godt med som fuldgyldige medlemmer i 22 ud af 24 netværk. Det er en stor succes, at Danmark er så godt repræsenteret. Det giver adgang til at hjælpe meget sjældne patienter bedre – både i Danmark og resten af Europa. Per Jørgensen fortalte også om arbejdet med Horizon Europe og arbejdet med European Partnership for Rare Diseases under Horizon Europe.

Læs forslaget til sjældne-partnerskab under Horizon Europe 

 Per Jørgensen gav eksempler på det konkrete ERN-arbejde, både i forhold til patientrettede aktiviteter og aktiviteter for fagpersoner, f.eks. udveksling. Endelig fortalte Per Jørgensen også om behovet for at understøtte ERN-arbejdet, så klinikerne ikke drukner i blanketter.

Læs mere om ERN hos Sundhedsstyrelsen 

Formand Birthe Holm kvitterede for indlæg og den gode debat og takkede for den positive ånd og store virkelyst blandt alle aktørerne.

Evaluering af den nationale strategi på vej

I forbindelse med satellitmødet blev det klart, at Sundhedsstyrelsen er på vej med at igangsætte en ekstern evaluering af den nationale strategi for sjældne sygdomme. Følgegruppen inviteres til møde både før og efter evalueringen – det vil vi glæde os til! Sjældne Diagnoser har siden 2011 været med i arbejdsgrupper og nu i følgegruppen. Vi er fortsat med og klar til at tale alle sjældne borgeres sag.  

Og hvad så?

For Sjældne Diagnoser har første halvår af 2022 været endnu et halvår med fokus på ressourcer. Vores travle og anerkendte Helpline er virkeliggørelse af én af anbefalingerne fra den nationale strategi. Siden Helplines start har vi hjulpet mere end 3.000 sjældne borgere med tilsammen mere end 525 forskellige sjældne diagnoser. Men det kniber med at finde permanente driftsmidler til arbejdet, selvom det har været i gang siden 2016. Og selvom Helpline er det eneste målrettede tilbud til sjældne borgere, der har brug for information, støtte og vejledning.

Læs mere om Helplines arbejde

Helplines ressourcemæssige udfordringer bør kunne løses indenfor rammerne af den nationale strategi, hvor vi også har en række andre idéer til tiltag, der bør prioriteres. Vi vil også advokere for, at der kommer en konkret opfølgning på strategien efter evalueringen, så der også fremadrettet sikres en strategisk ramme for sjældne-arbejdet i Danmark og Europa.

Samtidig har vi også fokus andre områder: vi bidrager til den generiske model for et forløbsprogram for sjældne sygdomme, som er under udarbejdelse i Sundhedsstyrelsen. Vi har øje på det specialiserede socialområde, som lige nu er til politisk drøftelse – vi støtter varmt idéen om en specialeplan for området. Vi deltager aktivt i det nordiske og europæiske sjældne-samarbejde og meget mere – f.eks. har vi som målsætning i 2022 at revitalisere Sjældne-netværket, som er et tilbud til de patienter og pårørende med sygdomme så sjældne, at der ikke findes en relevant forening. Hertil kommer de mange repræsentationer, vi varetager, bl.a. for Danske Patienter. Det er bl.a. arbejdet i Medicinrådets mange fagudvalg, der fylder. I 1. halvår 2022 har vi også haft repræsentanter i det Nationale Genom Centers specialistnetværk.

På de interne linjer arbejder vi bl.a. med ’Good Governance’, hvor vi ser os selv efter i sømmene. Vi arbejder også for bedre og mere enkle vilkår for foreningsdrift. Det har bl.a. resulteret i, at små sjældne-foreninger nu kan komme i betragtning som almennyttige foreninger, hvor deres bidragydere kan opnå skattefradrag for deres bidrag.

I efteråret 2022 skal disse indsatsområder videreføres og flere kommer til. Bl.a. vil vi etablere et nyt netværk for danske patientrepræsentanter i European Reference Networks.   

Sommer!

Alle disse vigtige opgaver bliver imidlertid sat på pause lige om lidt. Sjældne Diagnoser er på vej på sommerferie og sekretariatet holder lukket hele juli måned. Vi trækker stikket ud og lukker computerne fra fredag, d. 1. juli. Vi er tilbage for fuld kraft mandag, d. 1. august. Hav en herlig sommer!