Nyheder

I denne Sjældne-fortælling kan du møde Michael, som fortæller om hvordan han i løbet af nogle år fik konstateret den sjældne sygdom Superficiel siderose. Sygdommen gjorde, at Michael og hans familie måtte forholde sig til fremtiden og træffe svære beslutninger.

Hvor kan man søge efter viden om sjældne sygdomme og handicap? Sjældenheden gør, at det kan være vanskeligt at finde frem til brugbar information. Vi har samlet et par forslag til, hvor du kan starte din søgning.

Efter en lang, varm og våd sommerferie, er Sjældne Diagnosers sekretariat tilbage ved telefonerne og mailboksen pr. 31. juli. Helpline-teamet har første dag på kontoret mandag, d. 7. august 2023.

Ida lever med det sjældne syndrom Möbius Syndrom, som for hende har medført meget begrænset ansigtsmimik og manglende led på fingrene på begge hænder. I denne Sjældne-fortælling beretter Ida om, hvordan syndromet har påvirket hendes barndom, teenageårene og hvordan spørgsmålet “Hvor er min plads i verden?” har fyldt en del.

I undersøgelsen har du mulighed for at give din holdning til kende omkring screening af nyfødte for sjældne sygdomme.

Vil du være med til at gøre en forskel for mennesker, der lever med en sjælden sygdom/handicap? Vi har travlt i Helpline, og derfor søger vi nye rådgivere med forskellige kompetencer – både lønnede og frivillige.

I denne Sjældne-fortælling giver Poul Erik et indblik i sin hverdag, hvor han lever med den sjældne sygdom MSA. En alvorlig, progredierende og uhelbredelig sygdom, som har haft store konsekvenser for Poul Erik, men som Poul Erik skriver: Jeg er stadig mig.

I Danmark har vi alle adgang til egne data, så snart de foreligger. Det er godt. Men det er skidt, hvis det fører til unødig usikkerhed om livet med alvorlig sjælden sygdom. Derfor foreslår Sjældne Diagnoser ændringer – også selvom det måtte betyde, at borgerens adgang til egne data forsinkes.

De europæiske sjældne-foreningers paraply, EURORDIS, holdt medlemsmøde i Stockholm d. 25. – 27. maj 2023. Det var første gang i tre år, sjældne patientrepræsentanter kunne mødes fysisk og udveksle ny viden, erfaringer og gensidig støtte. Gensynsglæden var stor og udbyttet ligeså.

Adam var 11 måneder da han fik sin diagnose. Lægerne har efterfølgende fortalt, at hvis han ikke havde fået diagnosen inden han var blevet et år, så var han måske død. Heldigvis kom diagnosen i tide, men både tiden med uvished og vished har givet anledning til mange tanker og bekymringer hos Adams forældre.