Det kan være svært at finde ud af, hvor man kan søge efter viden og information om sjældne sygdomme og handicap. Derfor har vi samlet nogle links til videnskilder, portaler eller søgemaskiner, hvor du kan gå på jagt efter mere viden om sjældne sygdomme og handicap. Der er få links på dansk og lidt flere på engelsk, svensk og norsk. I vidensuniverset kan du finde en lang række links, hvoraf nogle af dem også fremgår i denne artikel. Der findes også meget brugbar erfaringsbaseret viden, men det vil vi fortælle mere om i en kommende artikel.
Sjældne-artikler på Sundhed.dk
På Sundhed.dk kan du bl.a. finde Lægehåndbogen. Her er der en oversigt over 300 sjældne-artikler (som minder om diagnosebeskrivelser). Måske er der en om den diagnose, som du leder efter. Selvom 300 beskrivelser er mange, dækker det langt fra alle de sjældne sygdomme og handicap, som vi kender til i Danmark, og derfor arbejder vi i Sjældne Diagnoser også for, at der skal komme endnu flere sjældne-artikler til.
Se oversigten over Sjældne-artikler her
Orpha.net (engelsk)
Orpha.net er Europas største database for sjældne sygdomme. Her kan du søge på diagnoser, behandlingsmidler, patientorganisationer og meget mere.
Rarechromo (engelsk)
Rarechromo er en international gruppe, der støtter, informerer og netværker for folk med sjældne kromosomafvigelser og med professionelle.
EURORDIS (engelsk)
EURORDIS er en europæisk sammenslutning af patientorganisationer, som arbejder for at forbedre livskvalitetern for mennesker med sjældne lidelser i Europa. På denne side kan du bl.a. finde nyheder indenfor sjældne-området, lytte til deres podcast ”Rare on Air” eller søge efter information om en specifik sjælden diagnose.
National Organization for Rare Disorders (NORD, engelsk)
Her kan du finde en database med 1200 forskellige sjældne diagnoser. Udover databasen er det også meget andet brugbar information omkring sjældne sygdomme og handicap – besøg siden her.
Frambu (Norsk kompetencecenter for sjældne sygdomme)
Frambu er et norsk kompetencecenter for sjældne sygdomme. Her kan du bl.a. søge efter information om specifikke diagnoser, læse temaartikler som fx handler om, hvordan det er at flytte hjemmefra, når man har en sjælden diagnose eller hvordan det kan være at være pårørende. Der er også podcasts og et videoarkiv, som indeholder spændende materiale.
Sjelden.no (norsk)
Denne side er en læringsportal målrettet fagpersoner, men der kan stadig være viden og information at finde, som er brugbart for patienter og pårørende. Der er både et søgeregister for sjældne diagnoser og online kurser.
Genetic and Rare Diseases Information Center (engelsk)
På denne side kan du søge på specifikke sjældne diagnoser. For de diagnoser, hvor der findes mere information, kan man læse om selve diagnosen, hvordan man kan få stillet diagnosen og hvordan det er at leve med den specifikke sjældne diagnose.
Besøg den amerikanske side her
Socialstyrelsen i Sverige (svensk)
Denne database indeholder information om mere end 300 forskellige sjældne diagnoser. Alle data for diagnoserne samles af Ågrenska, som er et nationalt videncenter for sjældne diagnoser. Hos Ågrenska kan du også finde meget andet information om sjældne sygdomme og handicap.
Mistanke om en sjælden diagnose – eller mangler du info om din diagnose?
Dx29 er et non-profit projekt, der skal hjælpe patienter og læger med at forstå patientens sygdom. Det er en helt gratis software til analyse og håndtering af dine symptomer, oprettelse og deling af din sygehistorie og hjælp til at stille en diagnose.
Hvis du allerede har en diagnose, vil du være i stand til at generere din sygehistorie og også holde dig ajour med kliniske forsøg og patientgrupper af din sygdom.
OBS: Vær opmærksom på, at der kan være forskellige definitioner på, hvad der er en sjælden sygdom/handicap i de forskellige lande og dermed også i de forskellige kilder, som vi nævner i denne artikel. I Danmark betegnes en sygdom som sjælden, når 1-2 personer ud af 10.000 har den. Det svarer til 500-1.000 danskere. Kræftsygdomme og infektionssygdomme regnes i hovedreglen ikke som sjældne sygdomme. Nogle sjældne syndromer indebærer dog forøget risiko for kræft – disse syndromer kan godt regnes som sjældne i den danske forståelse.
Kender du...?
Forløbsbeskrivelse for børn og unge med sjældne handicap
Forløbsbeskrivelsen (2019) er målrettet forvaltning, kommunale mellemledere, skoleledelse og PPR, der arbejder med at planlægge og udvikle den undervisnings-/specialundervisningsmæssige og sociale indsats for målgruppen. Men som forældre eller værge kan den være relevant at kende og den kan også være god at medbringe til dialog med ovenstående faggrupper. Måske kender de allerede forløbsbeskrivelsen og så har I et fælles referencepunkt, og hvis ikke de kender til den, kan det være hjælpsomt at gøre dem bekendt med forløbsbeskrivelsen.
Den nationale strategi for sjældne sygdomme og handicap
Sundhedsstyrelsen udarbejdede i 2014 en national strategi for sjældne sygdomme med en række anbefalinger til området om bl.a. diagnostik, bedre koordination og samarbejde på tværs, kompetenceudvikling og forskning. Strategien blev i 2018 fulgt op af en handlingsanvisende statusrapport og endelig blev den nationale strategi evalueret i 2022. Strategien er ikke en kilde til viden om specifikke sjældne sygdomme og handicap, men kan alligevel være god at kende til.
Helpline - Sjældne Diagnosers rådgivning
I Helpline kan du få rådgivning omkring sjældne sygdomme og handicap. Rådgiverne i Helpline besidder tilsammen bred, tværfaglig viden og kender indgående til livet med sjælden sygdom og handicap. Alle, der er berørt af sjælden sygdom/handicap kan kontakte Helpline gratis. Læs mere om Helpline her.
