Sandhoff syndrom

Denne diagnose kaldes også GM2 Gangliosidosis type II, GM2-Gangliosidosis, Hexosaminidase A og B mangel, Gangliosidosis Beta Hexosaminidase B Defeciency. Læs om diagnosen på Lægehåndbogen. Vi har et netværk for denne diagnose. Læs mere om Sjældne-netværket her Vil du...

Septo-Optisk dysplasi

Denne diagnose kaldes også De Morsiers syndrom. På engelsk kaldes diagnosen også Optic Nerve Hypoplasia, Septooptic Dysplasia eller ONH syndrome. Læs om diagnosen på Lægehåndbogen. Vi har et netværk for denne diagnose. Læs mere om Sjældne-netværket her Vil du vide...

Sfærocytose

Denne diagnose kaldes også Hereditær Sfærecytose eller Kongenit Sfærocytose. På engelsk kaldes diagnosen Spherocytosis. Vi har et netværk for denne diagnose. Læs mere om Sjældne-netværket her Vil du vide mere eller har du brug for hjælp, kan du kontakte vores...

Shwachman Diamond syndrom

Denne diagnose kaldes også Shwachman-Bodian-Diamond syndrom, Shwachman syndrom eller SDS. Læs om diagnosen på Lægehåndbogen. Vi har et netværk for denne diagnose. Læs mere om Sjældne-netværket her Vil du vide mere eller har du brug for hjælp, kan du kontakte vores...

Sideroblast anæmi

Denne diagnose kaldes også Hereditær Hypokrom Anæmi, Kongenit Sideroblast Anæmi, X-bunden Sideroblast Anæmi. På engelsk kaldes diagnosen X-linked Sideroblastic Anemia. Vi har et netværk for denne diagnose.Læs mere om Sjældne-netværket her Vil du vide mere eller har du...

Silver Russell syndrom

Denne diagnose kaldes også Russell-Silver syndrom eller SRS. Læs om diagnosen på Lægehåndbogen. Vi har et netværk for denne diagnose. Læs mere om Sjældne-netværket her Vil du vide mere eller har du brug for hjælp, kan du kontakte vores...